Každá těhotná žena chce mít jistotu, že její dítě je zcela zdravé. Takovou důvěru potřebují zejména ženy, které o tom mají pochybnosti. Pravdu zjistíte souhlasem s amniocentézou, chorionickou biopsií a kordocentézou. Tyto postupy však mohou být pro dítě životu nebezpečné. Dnes existuje bezpečnější alternativa, test DOT.
Co to je?
Test DOT je neinvazivní metodou pro prenatální diagnostiku DNA. Je určen k určení pohlaví dítěte a možných chromozomálních patologií, jako je Downov syndrom a řada dalších anomálií. Pro tuto studii se používá krev odebraná z žíly těhotné ženy. Nedochází k propíchnutí plodového měchýře a souvisejícímu riziku ztráty dítěte.
Podstata metody je založena na porozumění procesům, které probíhají v těle nastávající matky během těhotenství. Díky přirozené smrti některých buněk placenty tedy některé z krevních buněk plodu vstupují do krve matky. Do 10. týdne těhotenství se množství takovéto volně cirkulující extracelulární DNA dítěte v matčině krvi přiblíží 10% z celkového množství matčiny krve.
Od této chvíle můžete provádět DOT test. Ve vzorku krve odebraném z ženské žíly je izolována fetální DNA. Jeho výzkum poskytuje podrobnou odpověď na otázku, zda je dítě zdravé. Test ukazuje, zda drobky v matčině lůně mají takové patologie, jako jsou:
- Downův syndrom;
- Edwardsův syndrom;
- Patauův syndrom;
- Klintfelterův syndrom;
- Turnerův syndrom.
Všechny tyto anomálie jsou považovány za úplné a pro dítě často smrtelné, protože nejsou slučitelné se životem. Výjimkou je Downův syndrom: „slunečné“ děti jsou životaschopné. Ale ne každá rodina je připravena takové dítě přijmout a vychovávat. Proto je potřeba provést DOT test.
Je analýza přesná?
Pravdivost testu DOT je poměrně vysoká. Definuje tedy Edwardsův, Patauův a Downov syndrom téměř neomylně: o 99,7%. Turnerovy a Klinefelterovy syndromy - s pravděpodobností až 90%. Pohlaví dítěte je stanoveno již v 10-11 týdnech s pravděpodobností více než 99%. Se stejnou přesností jsou stanoveny krevní skupina a Rh faktor dítěte, což umožňuje posoudit rizika vzniku konfliktu Rh, pokud má žena Rh negativní krev.
Chyba je vyloučena, pokud je materiál pro studii shromažďován správně a samotná studie je prováděna v souladu se všemi přísnými kritérii.
Indikace
Zkoušku lze provést na jakékoli ženě, kterou si přeje. Předpokladem je jednočetné těhotenství. Pokud žena nosí dvojčata nebo trojčata, nelze zaručit přesnost výsledků testu DNA. Jedná se ale o obecné informace a přímé indikace pro test DOT jsou:
- věk matky je více než 35 let (s věkem se zvyšuje pravděpodobnost chromozomálních abnormalit);
- zvýšené nebo vysoké riziko na základě výsledků univerzálních screeningů prováděných u těhotných žen v prvním a druhém trimestru těhotenství;
- pravděpodobnost porodu nezdravého dítěte v důsledku nepříznivé dědičnosti, pokud již v rodině byly případy narození těchto dětí;
- anamnéza potratů nebo zmeškaných těhotenství;
- úzce související manželství nebo těhotenství vyplývající z incestu.
Test lze také provést během těhotenství pomocí technologií asistované reprodukce (IVF), stejně jako v náhradním mateřství.
Kontraindikace
Test se neprovádí, pokud v ženském lůně vyroste více než jeden plod, stejně jako při současných onkologických onemocněních nastávající matky. Test také neposkytne spolehlivý výsledek, pokud nastávající matka dostala transfuzi krve za posledních šest měsíců.
Jak se test provádí
Test DOT se provádí ve třech jednoduchých krocích. V určený den musí žena přijít na kliniku a podstoupit rutinní krevní test. Dále je DNA dítěte izolována a vyšetřována z ní metodou genomového sekvenování. Konečnou fází je dekódování dat a návrh pravděpodobnosti rizika pro každé ze zjištěných chromozomálních onemocnění. Právě tento závěr je dán těhotné ženě.
Jak dlouho trvá výzkum?
Stejně jako všechny neinvazivní prenatální testy (NIPT) se test DOT neprovádí rychle. Získání výsledků obvykle trvá 10 až 12 dní. V některých případech mohou odborníci potřebovat trochu více času. Vše závisí na pracovním vytížení laboratoře a sledu studií v daném zdravotnickém zařízení.
Někdy během stanoveného času specialisté nedokážou izolovat DNA plodu. Žena je vyzvána, aby znovu darovala krev pro novou studii.
Výhody a nevýhody
Nepochybnou výhodou testu DOT je, že výsledku lze dosáhnout mnohem dříve než u jiných diagnostických metod. Pokud provedete test v 11. týdnu těhotenství, bude výsledek znám po deseti dnech. První screening se pro srovnání provádí pouze mezi 11 a 13 týdny a na jeho výsledky bude také nutné počkat. Přesnost testu DOT je navíc neporovnatelně vyšší, protože screeningová diagnostika je nejběžnějším výpočtem pravděpodobnosti a nic víc.
Včasné informace ponechávají těhotné ženě na výběr: je možné mít čas na ukončení těhotenství, pokud se tak rozhodne (na její vlastní žádost je to možné do dvanácti týdnů těhotenství). Pokud bude test proveden později, bude žena muset obdržet potvrzení o výsledku neinvazivní diagnostiky absolvováním invazivní diagnostiky, protože takové testy dosud nejsou základem pro to, aby lékaři mohli ze zdravotních důvodů vydat doporučení k ukončení těhotenství.
Chcete-li získat toto doporučení, musíte ještě udělat chorionickou biopsii nebo amniocentézu. To je přesně relativní nevýhoda metody.
Na druhou stranu žena nepochybuje. Pokud DOT test ukázal Downov syndrom u dítěte a žena nechce takové dítě porodit, půjde bez zbytečných obav na invazivní diagnostiku. Přesnost testu je vysoká, ale negativní DOT test znamená, že není potřeba invazivní diagnostiky, dítě je v pořádku, i když výsledky screeningového testu byly zklamáním. Výsledky testu DOT je obtížné interpretovat dvěma způsoby nebo nejednoznačně. Na závěr je uveden název choroby a skutečné riziko její přítomnosti v procentech. Výsledky by obvykle měly být negativní a rizika nízká.
Nikdo nemá právo nutit ženu k ukončení těhotenství, pokud je dítě nemocné. Může se rozhodnout dítě opustit a poté budou lékaři pokračovat v řízení těhotenství, budou poskytovat veškeré potřebné léky a poradenskou podporu.
Další významnou nevýhodou testu DOT je, že taková diagnostika ještě není široce používána. Takové analýzy se provádějí pouze v lékařských genetických centrech, specializovaných klinikách. Nejsou v každém malém městě, a proto si žena bude muset vyhledat nejbližší kliniku a jít tam pro analýzu.
Počet nemocí detekovaných DOT testem je významně nižší než počet patologií, které lze detekovat během invazivní diagnostiky. Ve smlouvě s klinikou proto bude ženě nutně zobrazeno ustanovení, že dobré výsledky nezaručují narození zdravého dítěte.
Kolik to bude stát?
V různých oblastech Ruska se cena může lišit. Vše závisí na zdravotnickém zařízení. V průměru jsou náklady na provedení testu DOT od začátku roku 2018 29 tisíc rublů. Nejlevnější ceny nabízejí síťové kliniky Genoanalytica a UltraMed.
Recenze těhotných žen
Navzdory skutečnosti, že se test používá v Rusku asi 5 let, mnoho žen během těhotenství nemá tušení o této diagnostické metodě. Ovlivněn nedostatkem spolehlivých a podrobných informací, protože lékaři nespěchají mluvit o novém produktu, a to především proto, že mohou být podezřelí z uložení placené lékařské služby. Dalším důvodem mlčení porodníků a gynekologů je potřeba provádět invazivní diagnostiku, pokud má dítě patologické stavy.
Z těchto důvodů je počet recenzí o testu DOT velmi, velmi malý. Dostupné recenze však umožňují posoudit, že studie je opravdu přesná, i když poměrně drahá. Ženy, které našly informace, finanční prostředky a provedly takový test, byly velmi potěšeny: ať už je pravda cokoli, je to lepší než nevědomost.
Možnosti testu DOT během těhotenství naleznete v následujícím videu.
