I když je počet chromozomů v živém organismu obvykle přímo úměrný úrovni jeho vývoje, u lidí může další chromozom způsobit řadu problémů. Novorozenec se 47 chromozomy musí být obklopen zvláštním přístupem, protože riziko vzniku patologických stavů v jeho těle, včetně těch s Downovým syndromem, je velmi pravděpodobné. To však neznamená, že dítě s touto diagnózou je pro společnost zcela ztraceno.
Bylo by správnější říci, že tato nevyléčitelná nemoc je vážnou výzvou pro rodiče i samotné dítě, ale ti, kteří stojí, budou odměněni
Diagnostika
Lékaři považují za nutné určit přítomnost Downova syndromu i ve fázi těhotenství - to matce umožní mentálně se připravit na to, že její dítě bude neobvyklé nebo dokonce odmítne porodit. Existuje řada invazivních (pronikavých) technik, které lze použít k počítání počet chromozomů v DNA dítěte dokonce i v raných stádiích těhotenství - za tímto účelem provedou analýzu tekutin z pupeční šňůry, provedou biopsii, lze použít alternativně neinvazivní metody - speciální ultrazvuk (screening) nebo izolaci DNA dítěte z krve matky.
Invazivní techniky ukazují vysokou přesnost výsledku a jsou povinné pro ženy s predispozicí k tomuto onemocnění a jsou také doporučovány těhotným ženám do 30 let.
Přesnost neinvazivních diagnostických metod je sporná, u žen nad 35 let však jiné metody nejsou k dispozici, protože pokus o zásah do dělohy může být pro těhotenství fatální.
Důvody pro vznik chromozomu 47
Toto onemocnění je genovou mutací, ale i takové složité jevy musí mít své vlastní příčiny. Důvody narození zvláštního dítěte nebyly přesně stanoveny - byly identifikovány pouze skupiny lidí, kterým se takové děti rodí častěji. Proto i přítomnost všech popsaných důvodů - není zárukou, ale pouze zvýšeným rizikem porodu dítěte se zdravotním postiženímprotože specifičnost genové mutace dosud nebyla plně pochopena.
Odborníci obecně poukazují na takové faktory, které údajně zvyšují pravděpodobnost porodu:
- Pozdní věk početí... Nejprve je pro matku obtížnější s věkem porodit normální potomky - věří se, že po 35 letech genové mutace u porodné ženy je mnohem pravděpodobnější. Ani muži by si však neměli odpočinout, jen „práh“ je pro ně o něco vyšší - je to 45 let. Odborníci obecně poukazují na takové faktory, které údajně zvyšují pravděpodobnost porodu
- Dědičnost... Tento okamžik je ještě více matoucí, protože ani ideální dědičnost nic nezaručuje - dolů se může narodit v rodině, kde jsou rodiče mladí a zcela zdraví, a žádný z příbuzných tímto syndromem nikdy netrpěl. Je také možná zcela opačná situace, kdy dvě děti s dnem mohou mít zdravé děti - neexistuje přímý přenos mutace; je však třeba vzít v úvahu, že nemocný chlapec je od dětství obvykle sterilní, i když ne vždy.
Lékaři nicméně trvají na tom, že skutečnost, že dříve byly tyto nemoci ve stejné rodině, může naznačovat obecnou tendenci k genové mutaci. To není důvod k opuštění dětí, ale pouze důvod, proč se před počátkem znovu poradit s lékaři.
- Incest. Lidská reprodukce, která vyžaduje povinnou účast dvou lidí, je organizována tak, aby dítě dostávalo různé geny a bylo přizpůsobeno většímu počtu faktorů vnějšího světa. Během pohlavního styku mezi blízkými příbuznými jsou sady genů získaných od obou rodičů velmi podobné, takže je zapnut mechanismus mutace, který se snaží „vymyslet“ adaptaci na větší počet vnějších podnětů. Výsledkem jsou ve většině případů závažné poruchy - zejména Downov syndrom.
- Zvýšená sluneční aktivita. Předpokládá se, že kosmická příčina může také ovlivnit vznik onemocnění, kterému lze odolat pouze jedním způsobem - pečlivou kontrolou předpovědí sluneční aktivity při plánování koncepce. Tato teorie vyžaduje rozsáhlé komplexní potvrzení, a přesto je uznávána jako vědecká. Je jedním z důvodů, proč se Downsům říká „slunečné“ děti.
Vlastnosti pacienta
Děti s Downovým syndromem jsou si navzájem velmi podobné kvůli podobnosti genového kódu, ale stále nevypadají stejně, protože každý je také podobný svým rodičům. Zároveň se liší od rodičů malých pacientů některé příznaky, které dospělí nemusí mít vůbec, například:
- Velmi plochý obličej a velmi zploštělý nos.
- Mírně šikmá část oka a malý záhyb kůže blízko vnitřního koutku oka. V kombinaci s předchozím znamením se získá vzhled, který nejasně připomíná Mongoloid.
- Lebka se zdá být krátká, týl je šikmý a plochý. Ve struktuře vnějšího ucha jsou často zaznamenány různé anomálie.
- Ústa jsou obvykle ve srovnání s jazykem poměrně malá, takže tyto děti často vyplazují jazyk nebo, jak je typické, téměř vždy drží ústa mírně otevřená.
- Svaly se vyznačují oslabeným tónem a klouby fixují polohu méně spolehlivě.
- Na vnitřní straně dlaně může být příčný záhyb, často je pozorována abnormalita malého prstu ve formě nepřirozeného zakřivení.
Pokud neobvyklý vzhled má malý vliv na normální vitální aktivitu, pak dalším problémem jsou vnitřní patologie, které pravidelně doprovázejí Downov syndrom. Nikde není uvedeno, kolik let „slunečné“ děti žijí, protože jejich střední délka života do značné míry závisí na stupni vývoje těchto doprovodných patologií.
Obecně je délka života pády srovnatelná s délkou života zdravých lidí s diagnostikovanými podobnými patologiemi, a to:
- Vrozená srdeční choroba (typická pro 2/5 pádů).
- Poruchy vnitřní sekrece.
- Kostní patologie - obě závažné (absence jednoho páru žeber, deformace hrudníku nebo pánve) a jednoduše patrné (nízký vzrůst).
- Respirační patologie způsobené narušenou strukturou nosohltanu a jiných horních cest dýchacích.
- Nesprávné fungování gastrointestinálního traktu, zhoršená fermentace.
- Poruchy smyslů - snížená sluchová schopnost, patologie zraku (glaukom, strabismus, katarakta).
Ne všechny rysy dětí s Downovým syndromem však musí být nutně špatné. Například se jim také říká „slunečné“ děti pro jejich krásné, zvláštním způsobem zářící oči, stejně jako pro úžasnou upřímnost jejich úsměvu.
Je třeba poznamenat, že takový vzhled nelze nazvat klamáním - pády se skutečně vyznačují svou laskavostí, což by mohlo být důstojným příkladem pro mnoho zdravých lidí.
Obecné vývojové funkce
Vzhledem k tomu, že Downov syndrom je genová patologie, moderní věda je stále velmi daleko od učení, jak ji napravit. Přesto byly vyvinuty metody, které jsou navrženy tak, aby úspěšně odolávaly různým projevům nemoci a přibližovaly stav nemocného dítěte normě zdravého dítěte.
Vzhledem k tomu, že diagnóza může být stanovena i během těhotenství, je důležité provést úplnou diagnostiku již dříve popsaných souvisejících poruch. S neustálým dohledem odborníků a správně vybudovaným průběhem léčby rozdíly od zdravého dítěte již nebudou tak zřejmé.
Důležitým bodem je zpomalený vývoj dítěte - duševního i fyzického. Měsíční zaostávání za běžnými dětmi je patrné již v kojeneckém věku, protože dítě může držet hlavu pouze ve věku asi tří měsíců, do roku bude jeho nejlepším úspěchem schopnost samostatně si sednout a až ve věku dvou let se naučí chodit samostatně.
Tyto termíny jsou však určeny pro ty děti, které byly navzdory syndromu vychovávány stejným způsobem jako normální děti. Pokud byla diagnóza stanovena včas, speciálně vytvořené programy výrazně urychlí proces.
Úkol dosáhnout slušné úrovně vývoje u dítěte s Downovým syndromem se nejeví jako nemožný, bude třeba vynaložit trochu většího úsilí. Samozřejmě stojí za to začít cvičením zaměřeným na rozvoj jemné motoriky, protože se jedná o pokrok nejen pro svaly, ale také pro mozek. Masáž je také považována za velmi účinný způsob, jak zlepšit fyzický stav nemocného dítěte.
Naučit se doslova všechno je trochu obtížnější než u ostatních kojenců, takže rodiče budou muset vynaložit více úsilí na to, aby dítě naučili mluvit.
Aby odborníci poskytli jasný a správný projev, doporučují věnovat větší pozornost písním a básním.
Velmi důležité překonat psychologickou bariérukteré dítě může mít, když si uvědomí, že se liší od ostatních dětí. Pokud dojde k narušení řeči, musí být co nejdříve odstraněno - usnadní to navázání normální komunikace v mateřské škole. Základní dovednosti sebeobsluhy pomohou dítěti nespoléhat na pomoc druhých, což také pomůže zvýšit sebevědomí.
Specifičnost fyzického vývoje
Děti s Downovým syndromem jsou prakticky odříznuty od cesty k velkým sportům - vyznačují se špatným fyzickým vývojem a obecně trochu váží. Čím tělesná výchova je pro ně téměř důležitější než pro zdravé děti, protože to je jediný způsob, jak posílit oslabené tělo.
Obecně platí, že zdravotní problémy mají výrazný vnější projev, protože oblíbenými příznaky syndromu jsou extrémně slabá pigmentace kůže, nadměrné množství vyrážek, nadměrná suchost a drsnost kůže, sklon k praskání za studena.
Snad nejčastějšími vývojovými patologiemi jsou srdce a oběhový systém jako celek. Srdeční vada je pozorována téměř u poloviny všech pacientů s Downovým syndromem, zvuky jsou slyšet v srdečním rytmu a charakteristickým jevem je narušení funkce chlopně.
Plíce jsou obvykle formovány správně, odchylky jsou relativně vzácné a povrchní. Současně je v důsledku patologií sousedního srdce zaznamenán vysoký krevní tlak v plicích pády. Vědci také věří, že nemoc poskytuje zvýšená predispozice k pneumonii.
Slabý svalový tonus je patrný zejména na břiše - ve srovnání s hrudníkem nápadně vyčnívá, což by mohla být varianta normy pro lidi středního a staršího věku, ale u kojence vypadá dost divně. Tato funkce je často doplněna pupeční kýlou, ale neměli byste si s ní dělat starosti - časem sama odezní.
Zbytek vnitřních orgánů se pod vlivem chromozomu 47 prakticky nemění, kromě toho, že genitálie se mohou lišit o něco menší velikostí než u ostatních dětí stejného věku a stavby; chlapci jsou obvykle sterilní.
Nohy a ruce jsou mírně nepravidelné a vypadají zkrácené a rozšířené. Na rukou je jasně viditelná patologie malého prstu ohnutého dopředu (pokud skládáte ruce ve švech), na nohou je palec na noze ještě izolovanější než u zdravých dětí. Čáry na dlaních jsou nakresleny obzvláště jasně, na nohou je také kožní řasa netypická pro většinu lidí.
Vzhledem k pasivitě šlach existuje větší pravděpodobnost plochých nohou, takže si musíte zvyknout na ortopedické vložky z dětství
Pro pády je typická nedostatečná koordinace pohybů - člověk má dojem, že nedokáží ovládat svá těla příliš dobře, ale mimochodem to tak je. Protože muskuloskeletální systém je oslabený, pravděpodobnost zranění se zvyšuje.
Popsaná porušení jsou u dětí s tímto onemocněním velmi častá, ale nemusí nutně mít výrazný charakter. Určité body se nemusí vůbec objevit nebo být povrchní a nezasahovat do života.
Formování psychiky
Ačkoli mnoho obyčejných lidí má tendenci vytvářet paralely mezi Downovým syndromem a mentální retardací, odborníci poukazují na zcela odlišnou povahu těchto jevů. Downs mají problém se svou neschopností zachytit širokou perspektivu a zaměření, ale mohou věnovat značné úsilí řešení jednoho malého, ale velmi složitého problému.
Přestože je jejich úroveň vzdělání obvykle kritizována za takovou roztržitost a odtržení, existují případy, kdy slavní vědci v oboru matematiky vyrostli ze „slunečného“ dítěte.
Děti s takovou nemocí vypadat lhostejně k tomu, co se kolem nich děje. V kojeneckém věku, již tři měsíce po narození, zdravé dítě začíná poznávat svou matku a raduje se z ní, vyděšené ostatními, ale zdá se, že je jedno, kdo mu volá, dotýká se ho, nebo ho dokonce zvedne. V budoucnu dítě neprojevuje zájem o komunikaci - slyší odvolání, ale nemůže se soustředit na odpověď, takže obvykle nereaguje.
Čím intelektuální vývoj se zastaví ve věku asi sedmi letm - pokud samozřejmě nepřispívá k dalšímu rozvoji malého pacienta. V tomto okamžiku už obvykle mluví, ale nezná mnoho slov. Pacient se neliší ve zvláštní pozornosti, jeho paměť funguje poměrně špatně.
Charakteristické jsou prodloužené záchvaty pláče, i když k tomu není zjevný důvod.
Přestože koncentrace a pozornost jsou obecně oslabeny, existují věci, které děti s Downovým syndromem doslova fascinují. Patří sem zejména volně skákající míčky, i když nemocné dítě na rozdíl od zdravého nevykazuje žádné vzrušení ani touhu hrát si. Obecně platí, že děti s touto diagnózou mají sklon soustředit svou pozornost na něco, co od nich nevyžaduje žádnou reakci.
Psychodiagnostika ukazuje, že klíčovým problémem nemoci je nedostatek formování osobnosti. Pokud se dítě cítí pohodlně, lze jeho chování vnímat jako velmi velkou zvláštnost, která stále nenarušuje běžnou komunikaci a jiné formy lidské interakce.
Předškolní fáze
Ačkoli se mnoho rodičů bojí chvíle, kdy bude muset být do mateřské školy posláno neobvyklé dítě, je tento krok nezbytný, protože pouze zde mohou děti získat potřebné interakční dovednosti ve společnosti. Socializace je povolena v nejobvyklejším zařízení předškolní péče o děti, ale za podmínky, že pedagogové si budou vědomi charakteristik dítěte a bude schopen ho vzdělávat podle příslušných programů.
Zejména k posílení pohybového aparátu aktivní hry jsou potřeba, které také stimulují komunikaci a rozvoj vyšší nervové aktivity. Zároveň je dítě více trapné než zdravé děti a je náchylné ke zranění, které musí učitelé vzít v úvahu. Alternativně mohou pomoci fyzioterapeutická cvičení.
Chcete-li zlepšit sluchovou citlivost, použijte hudební hry a lekce, který také rozvíjí osobnost a fyzickou aktivitu.Protože poruchy řeči jsou běžné, je přítomnost kvalifikovaného logopeda v předškolním věku povinná.
Plnohodnotná výchova osobnosti není možná bez řádně strukturované psychologie. Děti s Downovým syndromem jsou povzbuzovány k interakci s ostatními doslova ve všem - dokonce i hračky zde jsou často převážně sdílené než individuální.
Zároveň je nepřijatelné i podmíněně správné, ale příliš stereotypní chování odborníků - osobnost je možné odhalit pouze s individuálním přístupem ke každému dítěti.
Školní roky
Dítě s Downovým syndromem může studovat v běžné škole - kvalifikační úroveň vzdělání pro tyto děti obvykle znamená absolvování vzdělávací instituce tohoto typu. Je třeba poznamenat, že přípravné vzdělávání v mateřské škole velmi pomáhá takovému dítěti zvyknout si na nové podmínky, ale zde je také nesmírně důležité prokázat maximální porozumění ze strany učitelů a spolužáků.
Zároveň dítě bude s největší pravděpodobností studovat mnohem horšínež většina jeho kamarádů. Downu nesedí, neví, jak rychle reagovat a soustředit pozornost, nepamatuje si informace dobře.
Lidé, kteří vytvářejí vzdělávací program pro takové dítě, budou muset vyřešit řadu obtíží:
- Motorické dovednosti jsou nedostatečně rozvinuté, proto bude nutné zcela eliminovat nebo alespoň provést složité, zejména malé a přesné pohyby, aby neovlivňovaly známky.
- Dole má často určité problémy se zrakem a sluchem, takže některé vizuální a zvukové informace pro něj mohou být nepřístupné, a to i se vší touhou. Je však třeba poznamenat, že vizuální metody výuky mají obrovskou roli - neumět si dobře představit a „chytat za běhu“, „slunečné“ dítě dobře vnímá to, co vidělo v akci.
- Problémy s řečí mají hluboké mentální důsledky, to znamená, že dítě nemůže formulovat svou myšlenku nejen nahlas, ale ani ve své hlavě. Myslí na to, aby přemýšlel, ale v jistém smyslu nezná dobře svůj rodný jazyk, takže ho nelze soudit podle jeho schopnosti vyjádřit myšlenky ústně i písemně. Z tohoto důvodu je poměrně obtížné objektivně posoudit úroveň jeho znalostí.
- Děti s Downovým syndromem mají velmi málo rozvinutý myšlenkový proces - je pro ně docela těžké vyvodit vlastní závěry. Takové dítě musí doslova ukázat vše na prstech, protože samo může jen počítat nebo přepisovat.
- Vytváření vlastních logických řetězců, i těch jednoduchých, nebo abstraktního myšlení je pro takové děti příliš obtížné. Kromě toho je řešení problému pro ně přísně vázáno na konkrétní podmínky, ale již nemohou kreslit paralely a znovu sestavovat, řešit podobný, ale stále ne takový problém.
- Paměť je velmi omezená, „slunné“ dítě potřebuje mnohem více času, aby si informace důkladně zapamatovalo.
- Speciální student je velmi rozptylován jakýmikoli cizími jevy a dokonce se velmi rychle unaví, proto je v ideálním případě nutné vybudovat vzdělávací proces tak, aby žádný úkol nebyl příliš dlouhý a vyčerpávající.
- Vnímání informací je roztříštěné, jednotlivá fakta nebo charakteristiky jevu se považují za vzájemně nesouvisející, což narušuje vnímání vzorů.
- I stížnost a dobrá vůle mohou narušit normální učení dětí s Downovým syndromem! I když jsou velmi poslušné a ochotné splnit zadané úkoly a mají také nekonfrontační chování, nejsou vůbec nakloněny rozčilovat se nad svými vlastními opomenutími. To má pozitivní vliv na jejich náladu, ale zcela to zabíjí jakoukoli pobídku, protože aniž by bylo rozrušené nebo se čehokoli bojilo, dítě prostě nevidí smysl snažit se a dělat lépe.
Správný přístup však dělá zázraky. Odborníci poukazují na to, že zvláštnosti chování dítěte by neměly dráždit učitele - dítě nemůže za to, že je takové.
Pochvala zároveň dokáže každého studenta motivovat a obecný pozitivní přístup navzdory všem chybám pomáhá dítěti neuzavřít se a poté přejít, byť pomalu, ke konečnému cíli.
Rehabilitace
Vzhledem k tomu, že společnost přestala považovat děti s Downovým syndromem za vyvržence, lidé mohli jasně vidět akci výše zmíněné práce, že dobrý přístup může i takovému dítěti umožnit dosáhnout určitých výšek. Postupně se začaly objevovat i celebrity s takovou diagnózou - nemají tak velká jména, ale ve srovnání s mnoha zdravými lidmi výrazně vynikají.
Úspěch je někdy zaznamenán i v těch oblastech činnosti, kde se to zdálo nemožné - pády jsou umělci a dokonce i sportovci (ale co nešikovnost pohybů a obecná slabost?), Herci a modely (kam šla nedostatečná komunikace?), Právníci a podnikatelé (údajně se nemohou učit a podívejte se na celý obrázek).
Ačkoli mezi Downs nejsou žádné super-slavné osobnosti, stojí za to zdůraznit alespoň Pabla Pinedu - dokázal získat vyšší vzdělání a hrál ve senzačním celovečerním filmu „Já taky“ (o podobných problémech jako on), a nakonec si vybral činnost učitele a veřejného činitele.
Musíte s dítětem zacházet dobře, neskrývat, že je neobvyklé, ale také aniž bychom se na to zaměřili jako na problém... Podpora a správná výchova pacientů, výuka chování ve společnosti a soukromého zaměstnávání - to je vše, co je potřeba.
Společnost postupně začíná měnit svůj postoj k těmto dětem směrem k vyváženějšímu, aby diagnóza nebyla větou, ale pouze zvýšenou potřebou přátelského prostředí.
Další zajímavá fakta o dětech s Downovým syndromem naleznete v následujícím videu.
