Příznaky a léčba cystické fibrózy u dětí

U novorozenců a kojenců jsou často zaznamenána různá dědičná onemocnění. Průběh některých z nich je při vývoji dlouhodobých následků velmi obtížný a nebezpečný. K těmto patologiím patří také cystická fibróza.

Co to je?

Vrozená patologie, při které dochází k vrozeným poruchám při práci různých skupin endokrinních žláz, se nazývá cystická fibróza. Pokud bude přeložen z latiny, bude se název nemoci doslovně překládat jako "Silný hlen"... Toto je velmi prostorný popis podstaty této vrozené patologie. Všechny žlázy, které jsou v těle odpovědné za produkci sekrecí (hlenu), nepracují dostatečně efektivně.

Tato vlastnost je způsobena přítomností přetrvávající anatomické vady v těle, která vznikla ve fázi narození malého života v děloze. Nemoc má jasnou dědičnou tendenci. V rodinách, kde se rodí děti s cystickou fibrózou, se dědičnost projevuje zcela jasně.

Nemoc se vyvíjí docela tvrdě. Exacerbace onemocnění vyžadují povinnou léčbu v nemocnici se zavedením různých léků. První nepříznivé příznaky onemocnění se v některých případech objevují již u dětí do jednoho roku věku. Zanechávají výraznou stopu na psychice dítěte a znatelně narušují jejich celkovou pohodu.

Poruchy tohoto onemocnění se tvoří na genetické úrovni. Tyto změny se předávají z generace na generaci. Nejčastěji jsou tyto poruchy spojeny s přítomností speciálních mutací, ke kterým došlo v genetickém aparátu. Výsledkem je narušení práce všech žláz s vnitřní sekrecí. Začnou produkovat poměrně viskózní tajemství, které stagnuje v lumen orgánů a způsobuje četné poruchy v jejich práci.

Je důležité si uvědomit, že hustý hlen je vynikající živnou půdou pro vývoj různých mikroorganismů, včetně patogenů. Tato vlastnost vyvolává u nemocných dětí zvýšenou náchylnost k bakteriálním nebo virovým infekcím. Snížení imunity přispívá pouze k rychlému šíření patogenů v těle během krátké doby.

Vědci poznamenávají, že pokud oba rodiče mají geny pro toto onemocnění, pak se patologie může vyvinout u dítěte s pravděpodobností 25%. Dítě navíc nemusí vždy onemocnět. Může být nositelem a zcela si neuvědomovat, co takový poškozený gen nese. V budoucnu to může předat svým dětem a vnoučatům. Někdy se nemoc vyvíjí po jedné generaci.

Zjištění přítomnosti atypického genu lze provést pouze pomocí diagnostických testů. Na základě vnějších znaků není možné detekovat cystickou fibrózu u nosiče.

Existují důkazy, že na světě existuje více než deset milionů lidí, kteří mají geny pro cystickou fibrózu. O přítomnosti této nemoci ani netuší.

Důvody vzhledu

Genetické poruchy vedou k rozvoji nemoci. Přispívají k narušení odtoku sekrece z orgánů, které ji produkují. Závažnost onemocnění může být různá. U většiny dětí je onemocnění poměrně závažné. Nedostatečná léčba může vést k život ohrožujícím stavům a způsobit život ohrožující následky.

V některých případech lze první nepříznivé příznaky onemocnění pozorovat již u dítěte. Obvykle se objevují v prvních měsících po narození dítěte.

Dlouhý průběh onemocnění vede k výraznému zpoždění tělesného a duševního vývoje dítěte z ukazatelů věkové normy.

Je zajímavé, že v Evropě a Americe jsou oficiálně registrované případy onemocnění mnohem vyšší. To lze vysvětlit dostupností nejlepších diagnostických testů a zařízení, která umožňují detekci onemocnění při nejranějších známkách. V Rusku se za posledních několik let diagnostika této patologie zlepšila. V některých regionech země však lékaři stále toto onemocnění odhalí poměrně pozdě.

Klinické formy

S přihlédnutím k převládající lokalizaci změn lékaři identifikují několik variant onemocnění. Mohou se u kojenců vyskytovat různými způsoby a jsou doprovázeny výskytem konkrétních klinických příznaků. Jejich závažnost závisí na počátečním stavu dítěte a přítomnosti souběžných chronických onemocnění vnitřních orgánů.

Existuje několik klinických variant onemocnění:

Plicní forma... Nežádoucí příznaky onemocnění se začínají objevovat v prvních měsících po narození dítěte. Tato patologie je doprovázena zhoršenou funkcí dýchacího, trávicího a reprodukčního systému. Plicní varianta onemocnění se vyskytuje přibližně u každého pátého dítěte trpícího cystickou fibrózou. K diagnostice onemocnění se používá celá řada diagnostických postupů, včetně rentgenového vyšetření hrudníku a laboratorních testů.

Střevní forma... V dětské praxi je to extrémně vzácné. Podle statistik je registrován ne více než 5% všech případů. Tato forma onemocnění je doprovázena výskytem charakteristických příznaků spojených s trávením u dětí. Obvykle je zjištěno u kojenců, když jsou do jejich stravy zavedeny další doplňkové potraviny.
Smíšená forma... Nejběžnější možnost v dětské praxi. Je doprovázena kombinovanou lézí téměř všech žláz s vnitřní sekrecí. Vyvolává výskyt mnoha nepříznivých příznaků onemocnění. Léčba exacerbací se provádí v nemocničním prostředí pomocí specializovaných drahých léků.

Někteří odborníci také identifikují několik forem genetického onemocnění. Patří mezi ně následující možnosti:

atypické;
vymazáno;
jaterní;
elektrolyt;
s obstrukcí mekonia.

V 80% případů je zaznamenána smíšená forma onemocnění. Je nejzávažnější v každém věku. Pro eliminaci nepříznivých příznaků onemocnění je velmi důležitá včasná diagnostika a stanovení správné taktiky léčby. Léčba exacerbací je v tomto případě úkolem nemocnice. Všechny děti s genetickou predispozicí k rozvoji tohoto onemocnění musí být sledovány lékařem. Různé klinické formy onemocnění způsobují u dítěte četné nepříznivé příznaky.

Nejčastěji lze první příznaky pozorovat u dítěte již v prvních měsících po narození. Po jejich nalezení by rodiče měli dítě okamžitě ukázat lékaři. Lékař bude schopen stanovit správnou diagnózu a navrhnout vhodný terapeutický režim.

Příznaky

Klinické projevy mohou být skutečně odlišné. Mnoho z nich se objevuje ve velmi raném věku. Některé příznaky se však vyvíjejí postupně. Průběh onemocnění obvykle postupuje. V některých případech se onemocnění zhoršuje přidáním komplikací.

Mezi nejcharakterističtější příznaky onemocnění patří:

Vývoj obstrukce mekonia... Vyskytuje se asi ve 20–25% případů. V tomto případě dochází k zablokování tenkého střeva mekoniem. U zdravého dítěte vychází mekonium (první stolice po narození) po narození samo. K tomu u dětí s cystickou fibrózou nedochází.

Vzhled „slané“ chuti pokožky... Rodiče novorozenců tento příznak obvykle detekují, když dítě políbí. Dysfunkce žláz vede k tomu, že se mění chemické složení tělních tajemství. Zvyšuje se v nich množství iontů chloridu sodného, což přispívá k vzhledu specifické chuti.
Zpoždění ve fyzickém vývoji... Často se vyvíjí u dětí s dlouhodobě aktuálním onemocněním. Nemocné děti obvykle málo přibývají na váze. Je důležité si uvědomit, že jejich chuť k jídlu je zcela zachována nebo mírně snížena. Cystickou fibrózu často doprovázejí trvalé odchylky od věkových ukazatelů normy.

Nástup žloutenky... Tento příznak je obvykle typický pro mnoho novorozenců. Zmizí však samy a nevyžaduje speciální léčbu. Děti s cystickou fibrózou mohou mít trvalou žloutenku. K odstranění tohoto stavu je nutná komplexní léčba.
Nadměrná lepivost a viskozita všech biologických tajemství, produkovaný sekrečními žlázami. Přítomnost takového hlenu v plicích vyvolává výskyt přetrvávajícího produktivního kašle. Pokud je připojena sekundární bakteriální infekce, může se u dítěte objevit bakteriální bronchitida nebo zápal plic. Léčba takových stavů je obvykle dlouhodobá s podáváním velkých dávek antibiotik.

Zhoršené dýchání nosem... Lepkavé tajemství přispívá k rozvoji chronické rýmy u dítěte - rýma. Tento příznak se nejčastěji projevuje u dětí se smíšenou formou cystické fibrózy. Použití konvenčních vazokonstrikčních nosních kapek v tomto případě nepřináší výrazný pozitivní účinek.
Zhoršené trávení... Obvykle se projevuje bolestí v břišní dutině a poruchou stolice. Ve střevech dětí trpících cystickou fibrózou se snadno usazují různé „hnilobné“ mikroby. Jejich rychlý vývoj vede k rozvoji přetrvávajících patologických poruch. Velmi často se to projevuje zácpou nebo průjmem.

Bolestivost po jídle tučných a smažených jídel v levém hypochondriu... Tento příznak se vyskytuje v důsledku vývoje chronické pankreatitidy, která se vyskytuje u střevních a smíšených forem cystické fibrózy.
Dýchavičnost a rozvoj poruchy dýchání... Dlouhý a těžký průběh onemocnění může vést k výskytu příznaků respiračního selhání u dítěte. Toto znamení je mimořádně nepříznivé. Pro normalizaci je často nutná hospitalizace dítěte.

Změna chování dítěte... Taková vážná nemoc jistě způsobí narušení duševního vývoje dítěte. Děti trpící cystickou fibrózou obvykle studují horší a špatně absorbují průběh školních osnov. Zhoršení onemocnění způsobuje znatelné zhoršení blahobytu dítěte. Stává se nervózní, kňouravý, odmítá jakýkoli kontakt.
Nějaká bledost kůže... Pozorní rodiče si budou moci všimnout, že pokožka dítěte trpícího cystickou fibrózou zbledne. U některých dětí se projevují známky nadměrné suchosti pokožky. Jsou snadno vystaveni jakýmkoli traumatizujícím účinkům a často mohou hnisat.

Růst polypů v nose... Často se vyskytuje jako vzdálený důsledek nemoci. Je registrován hlavně v dospívání. Rychle rostoucí polypy v nosních průchodech mohou významně bránit nazálnímu dýchání, což také přispívá ke zhoršení pohody dítěte.
Nadměrná suchost v ústech... Poruchy v práci žláz vedou k tomu, že je výrazně narušen proces tvorby slin. To ztěžuje dítěti polykání jídla, zejména tuhého. Tento stav způsobuje snížení chuti k jídlu a tělesné hmotnosti.

Diagnostika

Je možné určit přítomnost pozitivních příznaků onemocnění již v 8-12 týdnech nitroděložního vývoje dítěte. Můžete také podezření na onemocnění skríninkem.

Pro stanovení diagnózy se provádí speciální test DNA, který umožňuje zjistit přítomnost mutantního genu pro cystickou fibrózu u dítěte.

Ve složitých diagnostických případech je nutná opětovná analýza. To je nezbytné pro stanovení přesné diagnózy. Kromě laboratorních testů lékaři studují vlastnosti rodinné anamnézy. Provádějí genetické vyšetření rodičů nemocného dítěte a také zjišťují pravděpodobnost, že budou mít v budoucnu nemocné děti.

Pro prenatální diagnostiku se používá několik testů:

Kvantifikace hladin trypsinu v suché krvi... Používá se jako jeden z diagnostických testů na cystickou fibrózu.
Test potu... Za tímto účelem se stanoví množství iontů sodíku a chloru v potu. Za tímto účelem je dítě před elektroforézou zavedením pilokarpinu. Tato chemikálie může aktivovat potní žlázy. Test lze provést u všech kojenců po dobu jednoho týdne od narození.

Coprogram provádí... Umožňuje zjistit přítomnost funkčních poruch trávení. Velké množství nestrávených složek potravy s významným obsahem tuku a svalových vláken naznačuje možnou přítomnost cystické fibrózy u dítěte. Tento laboratorní test není konkrétní a má druhořadý význam.
Provedení komplexního vyšetření hrudních orgánů... Patří mezi ně rentgenové záření, spirometrie a fyzická auskultace. V případě vlhkého kašle se také provádí bakteriologické vyšetření sputa. Takový komplex diagnostiky pomáhá vyloučit onemocnění bronchopulmonálního systému podobné cystické fibróze.

Léčba

Bohužel neexistuje lék na cystickou fibrózu. Pokud má dítě klinické příznaky onemocnění, můžete jen mírně snížit stupeň jeho závažnosti. Terapie v tomto případě není zaměřena na odstranění příčiny onemocnění, protože to je nemožné, ale na snížení nežádoucích projevů.

Výživa hraje při léčbě tohoto nebezpečného onemocnění velmi důležitou roli. Mělo by mít velmi vysoký obsah kalorií. Celkový obsah kalorií v terapeutické stravě u dětí trpících cystickou fibrózou obvykle převyšuje obvyklý obsah kalorií o 10–15%.

Ve výživě je kladen důraz na zahrnutí bílkovinných potravin. Mohou mít různý původ.

Příjem vysoce kvalitních bílkovin v každodenní stravě nemocného dítěte je velmi důležitý. K vytváření vlastních buněk těla jsou potřebné různé molekuly bílkovin. V dětství je to nutné, protože to zajišťuje růst a vývoj dítěte. V potravinové pyramidě podíl komplexních sacharidů mírně klesá. Tuky nejsou ze stravy vyloučeny. Veškerá zelenina obsahující velké množství nezpracované hrubé vlákniny by měla být ze stravy odstraněna.

K udržení rovnováhy voda-elektrolyt je nutné spotřebovat dostatečné množství vody. Jako nápoje jsou vhodné jakékoli ovocné a bobulové kompoty, ovocné nápoje nebo džusy. U kojenců se známkami pankreatitidy nebo trpících střevní formou cystické fibrózy je třeba nejprve sladkou tekutinu zředit převařenou vodou.

Léčba může pomoci zvládnout různé funkční příznaky onemocnění. S enzymatickou nedostatečností pankreatu se tedy finanční prostředky používají k odstranění tohoto nedostatku. Tyto zahrnují: Pankreatin, Panzinorm, Creon a další.

Léky jsou předepisovány s ohledem na věk dítěte a přítomnost souběžných chronických onemocnění vnitřních orgánů.

Ke zlepšení dýchání se používají léky s bronchodilatačním účinkem. Pomáhají odstraňovat lepkavý hlen z dýchacích cest. Tyto zahrnují: Ambroxol, Bromhexin, ACC, Fluyworth a další.Mohou být podávány jako sladké sirupy nebo tablety. V některých případech je více indikována inhalace se zavedením aerosolových forem aktivních léků.

Pokud se připojí bakteriální infekce, která zhoršuje průběh onemocnění, jsou předepsány antibakteriální látky. Léky jsou obvykle vybírány ze skupiny cefalosporinů nebo fluorochinolonů. Jsou přiřazeni ke jmenování kurzu. Léčba bakteriálních komplikací se provádí ve stacionárních podmínkách pod pravidelným dohledem lékařských odborníků.

Děti s cystickou fibrózou by lékaři měli sledovat po celý život. Vývoj nemoci vyžaduje pravidelné a pečlivé sledování. Obvykle je při adekvátní terapii exacerbací onemocnění průběh této patologie velmi kontrolovaný.