Spinální svalová atrofie je závažná patologie, která často dělá z dítěte nepřístupné jednoduché činnosti, jako je chůze, sezení. Dítě může být zbaveno i takové přirozené příležitosti, jako je spontánní dýchání. Je velmi obtížné předpovídat tuto patologii, koneckonců neexistuje žádná speciální léčba ani prevence a vše závisí na formě onemocnění a faktorech, který lék nemůže najít vysvětlení.
Co je to?
Když už mluvíme o spinální svalové atrofii, nemají na mysli jednu konkrétní chorobu, ale celou skupinu nemocí pod obecnou zkratkou SMA. Všechny z nich jsou dědičné a jsou spojeny s degenerací nervových buněk v míše, které jsou odpovědné za motorické funkce.
Mezi genetickými patologiemi u dětí zaujímají spinální svalové atrofie přední místa, pokud jde o frekvenci šíření. A asi jedno ze 6 tisíc dětí se narodilo s tak strašnou diagnózou. V 50% případů se děti nedožijí dvou let a zemřou. Život ostatních je zdravotní postižení.
Podle genetiků je problém mnohem širší, než by se podle výše uvedených statistik mohlo zdát.
Onemocnění se vyvíjí v důsledku mutace určitých genů a jedním z nich je SMN1, který je považován za hlavního „viníka“ patologie, je v upravené podobě recesivně přítomen u každého padesátého obyvatele planety. To znamená, že zdraví rodiče, kteří ani nevědí, že jsou recesivními nosiči mutovaného genu, mohou mít dítě se spinální svalovou atrofií.
Skupinu nemocí poprvé popsal v 19. století Guido Verding, po kterém byla později pojmenována jedna z dětských odrůd SMA.
Klasifikace
Nejběžnější formou SMA u dětí je proximální. Představuje ji několik typů onemocnění, z nichž ne všechny se projeví okamžitě po narození dítěte.
- Werding-Hoffmannova nemoc - SMA typu 1, těžké kojenecké onemocnění, která se projevuje v prvních šesti měsících života dítěte. Prognóza s ní je nejnepříznivější, většina pacientů umírá. Dítě s SMA typu 1 nemůže samo stát, sedět nebo se převrátit. Mnoho novorozenců má zhoršené sací a polykací reflexy. Často neexistuje možnost spontánního dýchání nebo dýchání je obtížné.
- Atrofie Dubovitsa - SMA typu 2, pozdní dítě. Obvykle se objevuje ve věku od šesti měsíců do jednoho a půl roku a později. Dítě nemůže chodit, stát, ale je schopno sedět, jídlo není narušeno, zvládá úkol polykat a sát. Jak dlouho dítě vydrží, závisí na stavu dýchacích svalů.
- Kugelberg-Welanderova atrofie - typ 3 SMA, infantilní. Obvykle se vyskytuje ve věku jednoho a půl roku, častěji ve dvou letech. Příznivější prognostická forma. Malí pacienti mohou stát, sedět, hýbat se, ale pociťují extrémní slabost, a proto ve většině případů potřebují invalidní vozík, bez něhož je pro ně normální život obtížný.
- Kennedyho atrofie - typ 4 SMA, bulbospinal. Obvykle se považuje za formu pro dospělé, ale u dětí po 15 letech je zřídka detekována. Zřídka ovlivňuje průměrnou délku života, k ochabování svalstva dochází pomalu, postupně, člověk, který vedl normální život a považoval se za zdravého, se nakonec stane invalidním a ztratí schopnost samostatného pohybu.
Více či méně se jedná o Duchennovu atrofii a Vulpianovu atrofii - SMA „dospělí“, první je obvykle detekována po 18 letech a druhá - po 20 letech.
U dětí se nezaznamenávají pouze izolované formy SMA, kdy kromě svalové dystrofie nic nevadí, ale také kombinované formy, kdy atrofie páteře není jedinou diagnózou a dítě má další genetické nebo vrozené problémy, například srdeční a cévní vady, oligofrenii.
Příčiny
Jak již bylo zmíněno, mluvíme o genetické nemoci, a proto příčiny jejího výskytu jsou oblastí hledání genetiků. Dítě zdědí jeden z recesivních genů na pátém chromozomu (mohou to být geny SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44).
Nosič má vysokou pravděpodobnost přenosu takového genu na potomstvo - 25%. Pokud jsou matka i otec skrytými nositeli mutovaného genu, pak je pravděpodobnost SMA u dítěte 50%. Ovlivněný abnormální gen neumožňuje normální proces produkce proteinu SMN a nervové buňky odpovědné za motorické funkce svalů v míše začnou postupně odumírat. Proces jejich smrti pokračuje i po narození dítěte.
Projevy
Příznaky závisí na typu onemocnění. Vzhledem k tomu, že uvažujeme pouze o čtyřech typech dětí, je třeba poznamenat, že všechny jsou charakterizovány svalovou slabostí, svalovou atrofií. Jinak má každý typ svůj vlastní klinický obraz a charakteristické rysy.
- Typ 1 SMA (Werding-Hoffmann atrofie) k dispozici pro detekci během těhotenství. Lékař může mít podezření na onemocnění plodu velmi pomalými pohyby. Je však obtížné potvrdit diagnózu ve fázi porodu, k tomu obvykle dochází po porodu. Dítě s takovou atrofií nedokáže samo držet hlavu, házet a otáčet se ze strany na stranu, nesedí si. Téměř neustále leží na zádech, jeho postoj je uvolněný, nezvedá nohy, nespojuje je, neskládá dlaně k sobě. Ve velmi rané fázi mohou být dítě nakrmeny obrovskými problémy, protože polyká velmi špatně nebo neuspěje. Většina dětí umírá před dosažením věku dvou let. Některým se podaří žít až sedm až osm let, ale atrofie se jen zesiluje. Smrt obvykle nastává v důsledku selhání srdce, plic, zažívacích orgánů.
- SMA typu 2 (Dubovitsa atrophy) při narození to obvykle není detekováno, protože dítě je schopné dýchat, polykat jídlo a až po šesti měsících je zřejmý průběh svalové atrofie. Pokud se první příznaky objeví ve věku, kdy se dítě již naučilo stát v postýlce, pak jasným znamením může být kulhání nohou, bezpříčinné padání drobků. Postupně pro něj je obtížné polykat. Časem dítě začne potřebovat invalidní vozík.
- Typ 3 SMA (Kugelberg-Welanderova amyotrofie) se mohou objevit v jakémkoli věku po 2 letech věku. Dítě, které normálně rostlo a vyvíjelo se, si postupně začalo stěžovat na slabost, obvykle v oblasti ramen, předloktí. Jak postupuje, je pro něj obtížné běhat, chodit po schodech a dřepět si. Vše závisí na péči - někteří si zachovávají schopnost samostatného pohybu po mnoho let.
- Typ 4 SMA (Kennedyho atrofie) objevuje se pouze u pacientů mužského pohlaví, protože je považován za spojený s pohlavním chromozomem X. Prvními příznaky jsou slabost femorálních svalů, kraniální nervy jsou postupně ovlivňovány. Nemoc postupuje pomalu.
Léčba
Lékařská věda bohužel doposud nemůže nabídnout metody a nástroje pro léčbu SMA. Neexistují žádné takové metody. Chcete-li zachovat tělesné funkce a maximalizovat období, kdy se dítě může samo pohybovat, léky jako „Proserin“, „Oksazil“. Snižují aktivitu enzymu schopného štěpit acetylcholin, který přenáší excitační impuls podél vláken nervového systému.
Také doporučujeme systematický příjem finančních prostředků, které zvyšují energetický metabolismus na buněčné úrovni, vitamíny skupiny B, nootropika a přípravky obsahující draslík a kyselinu nikotinovou.
Dítě s SMA ukazuje dodržování stravy s vysokým obsahem bílkovinNedávné studie však ukázaly, že role stravy je poněkud přehnaná - neexistují důkazy o tom, že by vysoký obsah bílkovin v potravinách jakýmkoli způsobem ovlivňoval rychlost progrese onemocnění.
Ale s kalorií byste měli být opatrnější - kvůli snížené svalové aktivitě může dítě rychle přibrat kilá navíc.
Pomůže vám prodloužit dobu víceméně plného života terapeutická masáž, UHF, elektroforéza, programy respirační gymnastiky k udržení dýchacích svalů, plavání. Doporučuje se nosit podpůrné páteřní a hrudní ortopedické pomůcky.
Specialista řekne více o nemoci ve videu níže.
