Život dětí s cystickou fibrózou. Tipy a praktické rady od pediatrického gastroenterologa

Cystická fibróza u dětí je chronické, progresivní a často smrtelné genetické (dědičné) onemocnění. Cystická fibróza postihuje především dýchací a trávicí systém. Jsou také ovlivněny potní žlázy a reprodukční systém.

Genetické příčiny

Cystická fibróza u dětí je způsobena vadným genem, který řídí absorpci soli v těle. Během nemoci vstupuje do buněk těla příliš mnoho soli a málo vody.

Tím se z tekutin, které normálně „mazají“ naše orgány, stává hustý lepkavý hlen. Tento hlen blokuje dýchací cesty v plicích a ucpává lumen trávicích žláz.

Hlavním rizikovým faktorem pro rozvoj cystické fibrózy je rodinná anamnéza, zejména je-li některý z rodičů nositelem. Gen, který způsobuje cystickou fibrózu, je recesivní.

To znamená, že aby dítě mohlo mít toto onemocnění, musí zdědit dvě kopie genu, jednu od matky a táty. Když dítě zdědí pouze jednu kopii, nevyvine se u něj cystická fibróza. Ale toto dítě bude stále přenašečem a může předat gen svým potomkům.

Rodiče, kteří jsou nositeli genu pro cystickou fibrózu, jsou často zdraví a bez příznaků, ale tento gen předají svým dětem.

Podle různých odhadů může být až 10 milionů lidí nositeli genu pro cystickou fibrózu a neví o něm. Pokud má máma a táta defektní gen pro cystickou fibrózu, je pravděpodobné, že budou mít dítě s cystickou fibrózou 1: 4.

Příznaky

Známky cystické fibrózy jsou rozmanité a mohou se časem měnit. Symptomy se u dětí obvykle objevují nejprve ve velmi raném věku, ale někdy se projeví o něco později.

Ačkoli toto onemocnění způsobuje řadu vážných zdravotních problémů, postihuje hlavně plíce a trávicí systém. Proto je přidělena plicní a střevní forma onemocnění.

Moderní diagnostické metody mohou detekovat cystickou fibrózu u novorozenců pomocí speciálních screeningových testů, než se objeví jakékoli příznaky.

15–20% novorozenců s cystickou fibrózou má při narození obstrukci mekoniem. To znamená, že jejich tenké střevo je ucpané mekoniem, původní stolicí. Normálně mekonium odchází bez problémů. Ale u dětí s cystickou fibrózou je to tak husté a husté, že to střeva prostě nedokáže odstranit. Výsledkem je, že se střevní smyčky zkroutí nebo se nevyvíjejí správně. Mekonium může také blokovat tlusté střevo a v této situaci nebude mít dítě pohyb střev po dobu jednoho nebo dvou dnů po narození.
Sami rodiče si mohou všimnout některých známek cystické fibrózy u novorozenců. Například když matka a otec líbají dítě, všimnou si, že jeho kůže chutná slaně.
Dítě nepřibírá dostatečnou tělesnou hmotnost.
Žloutenka může být dalším časným příznakem cystické fibrózy, ale tento příznak není spolehlivý, protože u mnoha dětí se tento stav rozvine bezprostředně po narození a obvykle zmizí po několika dnech samostatně nebo pomocí fototerapie. Je pravděpodobnější, že žloutenka je v tomto případě spojena s genetickými faktory, a nikoli s cystickou fibrózou. Screening umožňuje lékařům stanovit přesnou diagnózu.
Lepkavý hlen produkovaný tímto onemocněním může způsobit vážné poškození plic. U dětí s cystickou fibrózou se často objevují infekce hrudníku, protože tato hustá tekutina vytváří živnou půdu pro růst bakterií. Každé dítě s tímto onemocněním trpí řadou těžkého kašle a průduškových infekcí. Silné sípání a dušnost jsou další problémy, kterými děti trpí.
Ačkoli tyto zdravotní problémy nejsou pro děti s cystickou fibrózou jedinečné, lze je léčit antibiotiky, dlouhodobé následky jsou vážné. Koneckonců, cystická fibróza může způsobit takové poškození plic dítěte, že nemůže správně fungovat.
U některých dětí s cystickou fibrózou se vyskytují polypy v nosních cestách. Děti mohou mít těžkou akutní nebo chronickou sinusitidu.
Trávicí systém je další oblastí, kde se cystická fibróza stává hlavní příčinou poškození. Stejně jako lepkavý hlen blokuje plíce, způsobuje také srovnatelné problémy v různých částech gastrointestinálního systému. To narušuje hladký průchod potravy střevem a schopnost systému trávit živiny. Ve výsledku si rodiče mohou všimnout, že jejich dítě nepřibírá na váze nebo neroste normálně. Dětská stolice špatně voní a vypadá leskle kvůli špatnému trávení tuků. Děti (obvykle starší než čtyři roky) někdy trpí intususcepcí. Když k tomu dojde, jedna část střeva se vloží do jiné. Střevo se skládá teleskopicky do sebe, jako televizní anténa.
Je také ovlivněna slinivka břišní. Často se v něm vyvíjí zánět. Tento stav je znám jako pankreatitida.
Častý kašel nebo obtížná stolice někdy způsobují rektální prolaps. To znamená, že část konečníku vyčnívá nebo vystupuje z konečníku. Asi 20% dětí s cystickou fibrózou má tento stav. V některých případech je prolaps konečníku prvním znatelným příznakem cystické fibrózy.

Pokud má tedy dítě cystickou fibrózu, může mít následující projevy a příznaky, které mohou být mírné i závažné:

kašel nebo sípání;
přítomnost velkého množství hlenu v plicích;
časté plicní infekce, jako je zápal plic a bronchitida;
dušnost;
slaná kůže;
pomalý růst, i při dobré chuti k jídlu;
obstrukce mekonia u novorozenců;
Časté stolice, které jsou volné, velké nebo mastné
bolest žaludku nebo nadýmání.

Diagnostika

Když se příznaky začnou objevovat, cystická fibróza není ve většině případů první diagnózou lékaře. Existuje mnoho příznaků cystické fibrózy a ne každé dítě má všechny příznaky.

Dalším faktorem je, že onemocnění se u různých dětí může lišit od mírného až po závažné. Věk, ve kterém se příznaky objevují, se také mění. Některým byla diagnostikována cystická fibróza v dětství, zatímco jiným byla diagnostikována později v životě. Pokud je onemocnění mírné, dítě nemusí mít problémy až do dospívání nebo dokonce do dospělosti.

Genetické vyšetření

Absolvováním genetických testů během těhotenství mohou rodiče nyní zjistit, zda jejich budoucí děti mohou mít cystickou fibrózu. Ale i když genetické testy potvrdí přítomnost cystické fibrózy, stále neexistuje způsob, jak předem předpovědět, zda budou příznaky konkrétního dítěte závažné nebo mírné.

Genetické testování lze provést také po narození dítěte. Vzhledem k tomu, že cystická fibróza je dědičným stavem, může lékař navrhnout testování sourozenců dítěte, i když nemají žádné příznaky. Měli by být také otestováni další členové rodiny, zejména bratranci.

Dítě se obvykle testuje na cystickou fibrózu, pokud se narodí s mekoniovým ileem.

Vzorek potu

Po narození je standardním diagnostickým testem na cystickou fibrózu test na pot. Je to přesná, bezpečná a bezbolestná diagnostická metoda. Studie využívá malý elektrický proud ke stimulaci potních žláz pilokarpinem. To stimuluje produkci potu. Během 30–60 minut se pot oddělí na filtrační papír nebo gázu a zkontroluje se na hladinu chloridů.

Dítě musí mít test na chlorid potu nad 60 na dvou samostatných vzorcích potu, aby mu byla diagnostikována cystická fibróza. Normální hodnoty potu pro kojence jsou nižší.

Stanovení trypsinogenu

Test nemusí být u novorozenců informativní, protože neprodukují dostatečné množství potu. V tomto případě lze použít jiný typ testu, například stanovení imunoreaktivního trypsinogenu. V tomto testu se krev odebraná 2 až 3 dny po narození analyzuje na konkrétní protein zvaný trypsinogen. Pozitivní výsledky by měly být potvrzeny testem potu a dalšími testy. Kromě toho má malé procento dětí s cystickou fibrózou normální hladinu chloridů v potu. Mohou být diagnostikovány pouze chemickými testy na přítomnost mutovaného genu.

Jiné typy vyšetření

Některé z dalších testů, které mohou pomoci diagnostikovat cystickou fibrózu, jsou rentgenové snímky hrudníku, testy funkce plic a analýza sputa. Ukazují, jak dobře fungují plíce, slinivka břišní a játra. To pomáhá určit rozsah a závažnost cystické fibrózy, jakmile je diagnostikována.

Mezi tyto testy patří:

rentgen hrudníku;
krevní testy k posouzení množství živin vstupujících do těla;
bakteriální studie, které potvrzují růst Pseudomonas aeruginosa a Staphylococcus aureus nebo jiných hemofilních bakterií v plicích. Tyto bakterie jsou rozšířené v cystické fibróze, ale nemusí ovlivňovat zdravé lidi;
plicní funkční testy k měření účinku cystické fibrózy na dýchání.
Testy plicních funkcí se provádějí, když je dítě dost staré na to, aby spolupracovalo na procesu testování;
analýza stolice. Pomůže identifikovat gastrointestinální abnormality charakteristické pro cystickou fibrózu.

Léčba cystické fibrózy u dětí

Protože cystická fibróza je genetické onemocnění, jediným způsobem, jak jí předcházet nebo ji léčit, je použití genetického inženýrství v raném věku. V ideálním případě může genová terapie opravit nebo nahradit defektní gen. V této fázi vývoje vědy zůstává tato metoda nereálná.
Další možností léčby je poskytnout dítěti s cystickou fibrózou aktivní formu bílkovinného produktu, která je v těle buď nedostatečná, nebo nikoli. To bohužel také není možné.

V současné době tedy medicína nezná ani genovou terapii, ani žádnou jinou radikální léčbu cystické fibrózy, ačkoli se nyní zkoumají přístupy založené na drogách.

Nejlepší lékaři zatím mohou zmírnit příznaky cystické fibrózy nebo zpomalit progresi onemocnění, aby se zlepšila kvalita života dítěte. Toho je dosaženo antibiotickou terapií kombinovanou s postupy k odstranění hustého hlenu z plic.

Terapie je přizpůsobena potřebám každého dítěte. U dětí, jejichž onemocnění je velmi progresivní, může být alternativou transplantace plic.

Dříve byla cystická fibróza smrtelným onemocněním. Lepší terapie vyvinuté za posledních 20 let zvýšily průměrnou délku života lidí s cystickou fibrózou na 30 let.

Léčba plicních chorob

Nejdůležitější oblastí léčby cystické fibrózy je boj proti dušnosti, která způsobuje časté plicní infekce. Fyzioterapie, cvičení a léky se používají k úlevě od slizničních blokád v dýchacích cestách plic.

bronchiální (posturální) drenáž. Provádí se umístěním pacienta do polohy, která umožňuje odtok hlenu z plic, to znamená, že úroveň ramen je pod úrovní dolní části zad. Během procedury se hrudník nebo záda tleská a vibruje, aby aktivoval hlen a pomohl mu ven z dýchacích cest. Tento proces se opakuje v různých oblastech hrudníku, aby se snížilo množství hlenu v různých oblastech každé plíce. Tento postup by měl být prováděn každý den. A je velmi důležité naučit tuto techniku členy rodiny;
Cvičení pomáhá proplachovat hlen a stimulovat kašel k odstranění plic. Může také zlepšit celkovou fyzickou kondici dítěte;
léků se k usnadnění dýchání používají aerosolové léky.

Mezi tyto léky patří:

bronchodilatátory, které rozšiřují dýchací cesty;
mukolytika, což tenký hlen;
dekongestiva, která snižují otoky dýchacích cest
antibiotika v boji proti plicním infekcím. Mohou být podávány orálně, ve formě aerosolu nebo injekčně do žíly.

Léčba zažívacích potíží

Problémy s trávením u cystické fibrózy jsou méně závažné a lépe kontrolovatelné než problémy s plicemi.

Často se předepisuje vyvážená vysoce kalorická strava s nízkým obsahem tuku a vysokým obsahem bílkovin a pankreatických enzymů, které napomáhají trávení.

Doplňky vitaminu A, D, E a K jsou indikovány pro správnou výživu. Klystýr a mukolytika se používají k léčbě střevní obstrukce.

Péče o kojence s cystickou fibrózou

Když vám řeknou, že vaše dítě má cystickou fibrózu, musíte podniknout další kroky, abyste se ujistili, že novorozenec dostává potřebné živiny a že dýchací cesty zůstávají čisté a zdravé.

Krmení

Pro správné trávení budete muset dítěti na začátku každého krmení podat enzymové doplňky předepsané lékařem.

Jelikož malé děti často jedí, měli byste mít s sebou vždy enzymy a dětskou výživu.

Příznaky, že vaše dítě může potřebovat enzymy nebo úpravu dávky enzymu, zahrnují:

neschopnost přibrat na váze navzdory silné chuti k jídlu;
časté, mastné, páchnoucí stolice;
nadýmání nebo plyn.

Děti s cystickou fibrózou potřebují více kalorií než jiné děti v jejich věkové skupině. Množství potřebných kalorií se bude lišit v závislosti na plicní funkci každého kojence, úrovni fyzické aktivity a závažnosti onemocnění.

Kalorické požadavky dítěte mohou být během nemoci ještě vyšší. I mírná infekce může dramaticky zvýšit příjem kalorií.

Cystická fibróza také narušuje normální funkci buněk, které tvoří potní žlázy kůže. Výsledkem je, že děti ztrácejí hodně soli, když se potí, což vede k vysokému riziku dehydratace. Jakýkoli další příjem soli by měl být dávkován podle doporučení odborníka.

Vzdělávání a rozvoj

Lze očekávat, že se dítě bude vyvíjet podle normy. Když batole vstoupí do mateřské školy nebo školy, může obdržet individuální vzdělávací plán podle zákona o vzdělávání osob se zdravotním postižením.

Individuální plán zajišťuje, že vaše dítě může pokračovat ve vzdělávání, pokud onemocní nebo je přijato do nemocnice, a zahrnuje nezbytná opatření pro účast ve vzdělávací instituci (například poskytnutí dalšího času na občerstvení).

Mnoho dětí s cystickou fibrózou si nadále užívá dětství a vyrůstají v plnohodnotném životě. Jak dítě vyroste, může potřebovat spoustu lékařských procedur a občas jít do nemocnice.

Dítě by mělo být podporováno, aby bylo co nejaktivnější. Může se stát, že vaše dítě bude potřebovat další pomoc od rodiče, aby se přizpůsobilo škole a každodennímu životu.Přechod z dětství do dospělosti může být také náročný, protože dítě se musí naučit zvládat cystickou fibrózu samostatně.

Především si děti s cystickou fibrózou a jejich rodiny musí zachovat pozitivní přístup. Vědci pokračují ve významných pokrokech v porozumění genetickým a fyziologickým abnormalitám cystické fibrózy a ve vývoji nových léčebných přístupů, jako je genová terapie. Existuje vyhlídka na další zlepšování péče o pacienty s cystickou fibrózou a dokonce na objevení léčby!