Jak neztrácet čas a co dělat, když je nemoc diagnostikována?
Játra jsou největším vnitřním orgánem v lidském těle. Je umístěn pod hrudním košem vpravo. Tento životně důležitý orgán má mnoho funkcí, které podporují celkové zdraví. Ve skutečnosti je tento orgán tak důležitý, že člověk může přežít pouze jeden nebo dva dny, pokud přestane pracovat. Bohužel existuje mnoho nemocí, které mohou ovlivnit fungování jater.
Fibróza jater je difúzní onemocnění, při kterém dochází k nadměrnému hromadění jizvové tkáně, která se objevuje v důsledku pokračujícího zánětu a odumírání zdravých buněk orgánů. K tomu dochází, když se játra pokusí opravit a vyměnit poškozené buňky. Fibróza je první fází zjizvení orgánů. Později cirhóza nastane, pokud je většina jater pokryta jizvou.
Hrubá vláknitá tkáň nahrazuje jaterní buňky, ale nemá žádnou užitečnou funkci. Může narušit tok krve uvnitř a omezit přívod krve do buněk orgánu.
Nedostatek průtoku krve vede ke smrti jaterních buněk, což způsobuje „dominový efekt“, když dochází k postupnému růstu jizev. Kromě toho nedostatek dostupných míst pro průtok krve způsobuje zvýšený tlak v žíle, která přenáší krev ze střeva do jater (portální žíla), což je stav nazývaný portální hypertenze.
Příčiny
Fibróza jater se vyvíjí po zánětu nebo poranění orgánu. Jeho buňky aktivují hojení zranění. Během tohoto hojení se v játrech hromadí velké množství bílkovin, kolagenu a glykoproteinu. Výsledkem je, že po několika událostech obnovy se jaterní buňky (hepatocyty) již nemohou obnovit. Přebytek bílkovin tvoří jizevnatou tkáň.
Onemocnění jater, která mohou způsobit fibrózu, zahrnují:
- autoimunitní hepatitida;
- obstrukce žlučových cest;
- přetížení železem;
- hepatitida B a C;
- Nealkoholické ztučnění jater (nejčastější příčina)
- alkoholické onemocnění jater.
U dětí je diagnostikována vrozená fibróza jater (CFT). Tato nemoc je přítomna od narození.
Vrozená fibróza jater je charakterizována poruchou žlučovodů a cév portálního (portálového) orgánového systému. Žlučovody přenášejí žluč (tekutina, která pomáhá trávit tuky) z jater do žlučníku a tenkého střeva. Portální systém jater je větvící se síť žil (portální žíly), které přenášejí krev z trávicího traktu do jater.
U této poruchy dochází také k přemnožení jizevnaté tkáně (fibróza) v portálních traktech. Portální trakty jsou struktury v játrech, které spojují cévy, kterými proudí krev, lymfa a žluč. Fibróza v portálovém traktu může omezit normální pohyb tekutin v těchto cévách.
Zúžení portálních žil v důsledku defektu a fibrózy portálního traktu vede ke zvýšenému tlaku v portálovém systému. Portální hypertenze narušuje tok krve z gastrointestinálního traktu a způsobuje zvýšení tlaku v žilách jícnu, žaludku a střev. Tyto žíly se mohou natáhnout a ztenčit jejich stěny, což je vystavuje riziku patologického krvácení.
Lidé s HFT mají zvětšená játra a slezinu (hepatosplenomegalie). Játra se také abnormálně tvoří. Postižení lidé mají zvýšené riziko zánětu žlučovodů (cholangitida), hromadění tvrdých usazenin v žlučníku nebo žlučovodech a rakoviny jater nebo žlučníku.
WFT se může objevit samostatně a v tomto případě se nazývá izolovaná vrozená fibróza jater. Nejčastěji je onemocnění způsobeno rysem genetických syndromů, které postihují také ledviny.
Různé syndromy, které zahrnují vrozenou fibrózu jater, nemusí mít stejné vzory dědičnosti. Většina z těchto poruch se dědí autozomálně recesivně, což znamená, že obě kopie přidruženého genu v každé buňce mají mutace. Rodiče dítěte s autozomálně recesivním stavem mají jednu kopii mutovaného genu, ale obvykle nevykazují příznaky tohoto onemocnění. Vzácné syndromy spojené s HFT lze zdědit v recesivním vzoru asociovaném s X, ve kterém je gen spojený se syndromem na chromozomu X, který je jedním ze dvou pohlavních chromozomů.
U izolované vrozené fibrózy jater není vzor dědičnosti znám.
Příznaky
Intenzita známek vrozené jaterní fibrózy se liší v závislosti na spektru a závažnosti. U pacientů se obvykle vyvinou nespecifické příznaky, což ztěžuje počáteční diagnózu. Věk nástupu se může lišit od raného dětství do páté dekády života. Většina případů je však diagnostikována během dospívání a rané adolescence.
WFTU má 4 formy:
- s portální hypertenzí;
- s cholangitidou;
- smíšený;
- latentní.
Krvácení z jícnu je běžné u pacientů s portální hypertenzí. Pacienti s cholangitidou mají charakteristickou cholestázu (snížený tok žluči do duodena) a recidivující cholangitidu.
Latentní HFT je diagnostikován ve vyšším věku nebo je detekován náhodou.
Většina pacientů zpočátku vykazuje příznaky portální hypertenze. Patří mezi ně hemateméza (zvracení krve) a melena (tmavá lepkavá stolice obsahující neúplně natrávenou krev).
Když v klinické manifestaci onemocnění dominuje poškození jater, může být postižené dítě po mnoho let asymptomatické, než se projeví známky poškození orgánů jako účinky portální hypertenze s opakovanými epizodami gastrointestinálního krvácení různé závažnosti.
Vzácně mohou mít pacienti bolesti břicha v pravém horním kvadrantu břicha.
Hepatomegalie (zvětšená játra) je přítomna téměř u všech pacientů s převážně postižením levého laloku.
Při hodnocení pacientů s HAP se často objevuje nefromegalie (zvětšení ledvin).
Diagnostika
Laboratorní výzkum
Testování jaterních funkcí
Pokud není fibróza komplikována portální hypertenzí nebo cholangitidou, jsou hladiny jaterních enzymů obvykle v kontrolním rozmezí.
Hladiny alkalické fosfatázy a gama-glutamyl transpeptidázy v krvi mohou být zvýšeny.
Za přítomnosti cholangitidy se mohou zvýšit hladiny bilirubinu, alaninaminotransferázy (ALT), aspartátaminotransferázy (AST), leukocytů a rychlosti sedimentace erytrocytů (ESR).
Testování funkce ledvin
Renální dysfunkce je přítomna asi u 20% pacientů.
V případě selhání ledvin se zvyšuje hladina močoviny a kreatininu v krvi a klesá clearance kreatininu.
Metody instrumentálního výzkumu
Ultrazvuková procedura
Tato studie pomáhá potvrdit diagnózu a odhaluje známky heterogenního obrazu intenzivní jaterní echogenicity, portální hypertenze, splenomegalie. Jedná se o metodu první linie používanou v diagnostickém procesu díky své schopnosti detekovat abnormality ledvin a jater při absenci záření.
Ultrazvukové vyšetření by mělo zahrnovat Dopplerovu studii k posouzení průchodnosti vaskulatury portálového systému.
Nefromegalie a zvýšená echogenicita s polycystickými změnami dále potvrzují přítomnost HFT.
CT vyšetření
Používá se k dalšímu hodnocení poškození jater a ledvin u HFT.
Počítačová tomografie může vykazovat abnormální tvar a velikost jater. Může také vykazovat zesílení periportálních traktů, křečové žíly a splenomegalii. U pacientů s renální insuficiencí není injikováno žádné kontrastní médium, což omezuje studii.
Magnetická rezonance
MRI detekuje portální hypertenzi a periportální fibrózu a může pomoci při předoperačním plánování postižených dětí s cholangitidou HAP.
Ultrazvuk, MRI nebo CT sken neukáže přítomnost jizvové tkáně v játrech, ale mohou vykazovat další problémy.
Horní GI endoskopie
Tato studie je často nutná pro celkové hodnocení pacientů s HAP, zejména v případě anémie a / nebo anamnézy hematemézy nebo meleny. Endoskopie je užitečná pro potvrzení nebo vyloučení přítomnosti křečových žil, eroze nebo ulcerace.
Biopsie jater
Lékaři tradičně považují biopsii jater za zlatý standard pro testování jaterní fibrózy. Jedná se o chirurgický zákrok, při kterém lékař odebere vzorek orgánové tkáně. Poté bude vyšetřeno na zjizvení.
Léčba
Léčba zahrnuje prevenci gastrointestinálního krvácení a akutní cholangitidy. Endoskopická skleroterapie jícnových žil se provádí se vzácným malým krvácením.
Pokud je portální hypertenze závažná, doporučuje se štěpení venózního bypassu. Portální a dolní dutá žíla, slezina a ledviny jsou častěji spojeny. Tyto chirurgické zákroky se provádějí, pokud došlo k epizodám silného krvácení, aby se zabránilo relapsu.
Opatření k prevenci exacerbace cholangitidy v případě HFD spočívají v plnohodnotné pravidelné výživě, včasné diagnostice a léčbě jakýchkoli gastrointestinálních onemocnění.
Pokud se v žlučových cestách vytvořily velké kameny, jsou odstraněny chirurgicky.
Pro vrozenou jaterní fibrózu není k dispozici žádná specifická léková terapie. Dítě je obvykle stabilní, pokud jsou hladiny jaterních enzymů v kontrolním rozmezí.
Léková terapie se obvykle zaměřuje na léčbu komplikací, jako je opakovaná cholangitida, sepse nebo selhání ledvin.
Závěr
Prognóza WFT je určena formou onemocnění a provedenou léčbou. Portální hypertenze může být po dlouhou dobu latentní nebo s minimálními příznaky. Pokud je roubování venózního bypassu provedeno včas, bude výsledek příznivý. HFT s cholangitidou má méně pozitivní prognózu. U postižených dětí se často rozvinou infekční onemocnění žlučových cest, která mají sklon k relapsu a je obtížné je léčit.
