Co je to Elf Face Syndrome?
Williamsův syndrom (Williamsův syndrom, „tvář elfa“, Williams-Boyren) je vzácné genetické onemocnění, které je doprovázeno specifickým poškozením vnitřních orgánů, intelektuální retardací a typickým vzhledem pacienta. Všechny děti s tímto genetickým syndromem jsou si navzájem podobné. Jejich neobvyklé rysy obličeje dávají dítěti podobnost s folklórní postavou, skřítkem. Kvůli tomuto jevu dostala nemoc své druhé jméno - syndrom „elfí tváře“.
Nemoc byla poprvé popsána v šedesátých letech minulého století. Kardiolog z Nového Zélandu J. Williams objevil vzorec vývoje patologie srdce a cév a neobvyklý vzhled pacientů. Lékař navrhl genetickou povahu nemoci a dal podnět k dalšímu výzkumu syndromu. Následně dostala nemoc své jméno na počest novozélandského lékaře.
Proč se Williamsův syndrom vyvíjí?
Pomocí různých moderních výzkumných metod bylo možné zjistit příčinu vývoje patologie. Ke změnám v těle dítěte dochází v důsledku ztráty části chromozomu 7, která se nachází na jejím dlouhém rameni. Ztracená mezera se skládá z přibližně 25 genů a nese důležité informace nezbytné pro normální formování a fungování těla dítěte.
Právě v této části chromozomu jsou geny zodpovědné za vývoj mozku, schopnost plně vykonávat své funkce. Porucha molekuly DNA se navíc projevuje nedostatečností tvorby bílkovin elastinu, hormonu štítné žlázy - kalcitoninu, narušení trofických procesů nervové tkáně a metabolismu sacharidů.
Elastin je jedním z hlavních proteinů pojivové tkáně, který poskytuje jeho důležité vlastnosti - pevnost, pružnost, schopnost regenerace. Díky této látce je zajištěno normální fungování orgánů podrobených roztahování a stlačení (cévy, kůže, šlachy a další). Hlavním příznakem nedostatku elastinu u pacientů s Williamsovým syndromem jsou problémy s kardiovaskulárním systémem. U těchto dětí se vyvíjejí léze na stěnách cév a chlopní, dochází k arteriální hypertenzi.
K defektu v molekule DNA dochází ve většině případů spontánně. Dítě s genetickou patologií se rodí naprosto zdravým rodičům. Obvykle není možné najít předpoklady pro rozvoj onemocnění (dopad nepříznivých faktorů na vyvíjející se organismus plodu, výskyt genetického syndromu v rodině).
Ve provedených studiích neexistovala žádná souvislost mezi výskytem patologie ani s pohlavím, ani s národností dítěte. Proto je velmi obtížné předvídat vývoj onemocnění u budoucího dítěte. Současně byl prokázán autosomálně dominantní mechanismus přenosu mutací. Pacienti s elfí tváří v 50% případů přenášejí na své děti dědičnou vadu.
Příznaky nemoci
Časné projevy
První příznaky patologie však nelze vždy zaznamenat bezprostředně po narození dítěte dítě se narodilo s rysy obličeje charakteristickými pro tento syndrom. Postupem času se vzhled malých pacientů stává stále typičtějším a přítomnost genetického onemocnění je zřejmá.
Tyto drobky se často rodí po zralosti, ale jejich hmotnost nedosahuje normálních hodnot, zůstává dlouho pod normálem. Pak existují problémy s krmením „Speciální“ děti, kluci odmítají jíst. Často vrozené reflexy novorozencepolykání a sání, diskoordinovaný, je pro dítě obtížné provádět obvyklé pohyby pro tento věk. A neustálá regurgitace a zvracení, zácpa zhoršují vzniklou situaci, dítě dlouho nezvyšuje váhu, zaostává ve fyzickém vývoji.
Rodiče mohou se stížnostmi kontaktovat neurologa pozdní zvládnutí dovedností, podrážděnosti a plačtivosti kojenců. Při vyšetření lékař zaznamená u dítěte snížený svalový tonus, i když šlachové reflexy jsou obvykle zesíleny. Patologie pojivové tkáně se projevuje výskytem pupečních, tříselných hernií, které se často opakují.
V případě vrozených srdečních vad nebo vykloubení kyčle je věnována zvláštní pozornost léčbě těchto projevů syndromu. Chirurgické zákroky nejsou vyloučeny, pokud vzniklé patologie ohrožují život dítěte.
Jak dítě roste, problémy s trávením a přírůstkem hmotnosti ustupují do pozadí. Známky zpoždění ve fyzickém, duševním a duševním vývoji jsou stále zřetelnější.
Klasické příznaky nemoci
Lékař může mít podezření na diagnózu Williamsova syndromu, když si všimne kombinace charakteristických projevů onemocnění:
- rysy vzhledu dítěte.
Ne nadarmo se této nemoci říká syndrom „elfí tváře“, děti s genetickým syndromem opravdu vypadají jako pohádkové postavy. Plné tváře, velká ústa s oteklými rty, zejména dolní, jsou pozoruhodné. Čelo dítěte je široké a hřebeny obočí se rozcházejí podél středové čáry.
Jasně modré oči jsou posazené doširoka, orámované nafouknutými víčky. Nos malého pacienta je otočen nahoru s tupým koncem a brada je poněkud špičatá. Kromě toho se při vyšetřování dětí často vyskytují nízko položené uši, vyčnívající zadní část hlavy a mžourání.
Všechny tyto vlastnosti dodávají tváři dítěte zvláštní výraz, který lze pozorovat u všech dětí s Williamsovým syndromem, zejména při úsměvu. Není nutně přítomnost všech vnějších znaků „tváře elfa“ u jednoho dítěte, existují různé možnosti jejich kombinace, ale vzhled dětí zůstává typický. Postupem času se obličejové rysy drobků mění a podobnosti mezi pacienty jsou patrnější;
- zpoždění ve fyzickém vývoji.
Drobky s Williamsovým syndromem v prvních letech života dobře nezvyšují váhu, později mohou zvládnout potřebné dovednosti kvůli svalové hypotenzi. U pacientů s genetickým syndromem hlásí lékaři zhoršenou koordinaci a motoriku. Takové drobky se obtížně učí starat se o sebe, dělat jednoduché pohyby pro ostatní děti. Zuby vybuchují pozdě, často nepravidelného tvaru, zasažené kazem, je možná malocclusion.
Ve věku 3 let děti obvykle dohánějí své vrstevníky ve fyzickém vývoji. Situace se mění v dospívání, kdy mnoho ze „zvláštních“ dětí začíná přibývat na váze, stává se plných a drobivých, což souvisí s narušením endokrinního systému.
Ostatní pacienti získávají nové vzhledové vlastnosti - dlouhý krk, zakřivení páteře, ploché nohy, deformace hrudníku. Tyto patologie jsou spojeny se svalovou hypotonií, která je rozšířena po celém těle. Slabé svaly nejsou schopny vytvořit potřebný rámec, aby držel kmen ve správné poloze.
Všichni pacienti s Williamsovým syndromem mají výrazný, „chraplavý“ nízký hlas. Tato vlastnost se objevuje v raném dětství a je spojena s nedostatkem elastinu v hlasivkách;
- mentální retardace.
Rodiče si všimnou prvních známek vývojového zpoždění, když dítě nezačne vyslovovat slova do data splatnosti, vývoj řeči u dětí trpí. Schopnost vyslovovat krátká slova se vyskytuje ve věku asi 2 let, jednoduché fráze - ve věku 4-5 let. Tento aspekt velmi znepokojuje maminky a otce, protože dítě má přátelský charakter a je šťastné, že „komunikuje“ s ostatními dětmi. Postupem času se správným tréninkem chlapci tuto dovednost dohnali;
Navzdory obtížím se zvládáním jednoduchých dovedností se tyto děti vyznačují vynikající schopností hrát hudbu a hrát na hudební nástroje. Jak rostou, intelekt dítěte se postupně rozvíjí, dítě začíná mluvit, je schopné poezie, hrát hudbu, ale konečné ukazatele IQ nepřesahují 80, a to ani u dospělého. Pro dítě je obtížné naučit se motorické dovednosti, přesné vědy, matematiku, psaní, čtení.
Vzhledem ke specifické gravitační nejistotě je pro dítě velmi obtížné udržovat rovnováhu. Zvláštní potíže vznikají při chůzi po nerovném povrchu, lezení po schodech nebo při jízdě na houpačce.
Kvůli způsobu fungování mozku mají děti s Williamsovým syndromem velmi specifická vývojová zpoždění. Hrají na hudební nástroje s potěšením, mají vynikající sluch a schopnost improvizovat, ale jen málo z nich ovládá notový zápis. A dobře vyvinutá, poetická ústní řeč těchto dětí vypadá neobvykle na pozadí potíží s učením se číst a psát, což je všeobecné zpoždění ve vývoji;
- rysy temperamentu.
Děti s tváří elfů jsou obvykle dobromyslné a velmi společenské. Rádi komunikují s vrstevníky a dospělými, které dobře znají. Při kontaktu s cizími lidmi mohou nastat potíže kvůli zvýšené úzkosti dětí.
Drobky se vyznačují emoční inkontinencí, rychlými výkyvy nálady, hysterií a hyperaktivitou. Všechny tyto rysy v kombinaci s nedostatečným rozvojem intelektuálních funkcí tvoří charakterové rysy dospělého pacienta s Williamsovým syndromem: vstřícnost, spontánnost, infantilismus, pošetilost a zároveň talent;
- patologie oběhového systému.
U většiny pacientů s Williamsovým syndromem je pozorováno poškození kardiovaskulárního systému. Tento příznak je vysvětlen nedostatkem proteinu pojivové tkáně v cévách, rozvojem elastinové arteriopatie.
Onemocnění se projevuje zúžením tepen - supravalvulární stenóza aorty, plicní kmen, stenóza renálních tepen, mozkových cév, srdce. Dítě má arytmii, vysoký krevní tlak. Tito pacienti jsou dlouhodobě registrováni u kardiologa, pravidelně podstupují vyšetření, aby zjistili dynamiku porušení.
Poškození kardiovaskulárního systému u novorozenců je obzvláště obtížné. Narození dítěte s vrozenou srdeční vadou vyžaduje včasnou adekvátní léčbu, často pomocí chirurgických metod;
- patologie jiných orgánů.
Děti se syndromem „elfí tváře“ jsou dlouhodobě registrovány u mnoha odborníků, potřebují pomoc zubaře, protože narušený skus, patologie vývoje zubů a kaz se projeví již v raném dětství. Nemocné děti mají také svalovou slabost, patologii pohybového aparátu, herniální výčnělky, problémy se zrakem, strabismus.
Hyperkalcémie, zvýšená koncentrace vápníku v krvi, je vysvětlena endokrinními poruchami a projevuje se poruchami trávení (což je nejvýraznější u malých dětí), psychoemočními změnami a poruchou nervosvalového vedení.
Nejnebezpečnějším příznakem hyperkalcémie je kalcifikace krevních cév a srdečních chlopní. Zvýšená koncentrace vápníku v krvi vede k jeho „usazování“ v tkáních a narušení oběhového systému. Ovlivněné stěny cév se ztenčují, ztrácejí svoji pružnost, což vede k rozvoji kardiovaskulárního selhání.
Diagnostika
Identifikace syndromu obvykle není obtížná kvůli charakteristickému klinickému obrazu onemocnění a skládá se z několika fází:
- stanovení vnějších znaků.
Při vyšetřování pacienta je třeba věnovat pozornost charakteristickému vzhledu, zpoždění v duševním a fyzickém vývoji. Lékař často zaznamenává u dítěte chraplavý, chraplavý hlas, svalovou slabost, zášklby, pupeční a tříselné kýly;
- laboratorní výzkum.
Při vyšetřování krve biochemickými metodami můžete zjistit zvýšenou koncentraci vápníku, cholesterolu a hormonu stimulujícího štítnou žlázu.
Díky molekulární genetické analýze je stanovena mutace v chromozomu 7, která pomáhá zjistit genetickou povahu nemoci a určit závažnost patologie;
- instrumentální metody.
Pomocí včasného komplexního vyšetření je možné identifikovat známky porušení v různých orgánech, včas předepsat vhodnou léčbu. Pomocí metod, jako je EchoS, EKG, patologie oběhového systému, jsou stanoveny poruchy srdečního rytmu. Ultrazvukové vyšetření břišních orgánů je nezbytné, aby se vyloučily poruchy funkce vnitřních orgánů, zejména ledvin.
Rentgenové vyšetření pomůže určit a zvolit správnou léčbu onemocnění pohybového aparátu (deformity páteře, hrudní kosti, chodidla). Pomocí zobrazování magnetickou rezonancí je možné určit známky hypoplázie mozku, snížení zadní části corpus callosum a objemu bílé hmoty mozku;
- odborná rada.
K potvrzení patologických stavů dítěte jsou konzultováni kardiolog, oční lékař, traumatolog, ortoped, zubař, neuropatolog a další odborníci.
Terapie nemocí
Pro tuto patologii neexistuje žádná specifická léčba. Doposud nebyly vyvinuty žádné prostředky, které by dokázaly zvládnout genetickou vadu dítěte, napravit mutaci v chromozomu. Terapie syndromu je proto zaměřena na eliminaci příznaků onemocnění a zlepšení kvality života pacienta.
Boj proti hyperkalcémii
Je důležité udržovat správnou koncentraci vápníku v krvi, abyste předešli nebezpečným komplikacím onemocnění. V období novorozenců a kojenců se rozhoduje o potřebě krmení dítěte speciálními směsmi s nízkým obsahem prvků. Jak dítě roste, jeho strava se postupně rozšiřuje, zavádějí se nová jídla, ale musí být neustále sledována hladina vápníku.
Obecně by měl být objem vstřikované tekutiny a živin dostatečný k zajištění normálního fungování těla bez přetížení produktů obsahujících vápník. S výrazným zvýšením vápníku v krvi dítěte může být nutné podat léky, infuzní terapii a zavedení draslíkových přípravků.
Děti s Williamsovým syndromem jsou kontraindikovány při použití vitamín-minerálních komplexů, které zahrnují vápník a vitamin D.
Léčba kardiovaskulární patologie
V závislosti na závažnosti projevů se také mění taktika léčby patologie srdce a cév. Drobné problémy jsou léčeny konzervativně, krevní tlak snižují léky ze skupiny ACE inhibitorů, antagonistů vápníku, diuretik, betablokátorů. V závažných případech je nutný chirurgický zákrok.
Symptomatická léčba
Děti se syndromem „elfí tváře“ jsou registrovány u mnoha odborníků. Provádějí korekci zrakové ostrosti, odstranění zubních vad, ošetření plochých nohou a patologií páteře, odstranění kýly.
Neuropatolog často předepisuje v komplexní léčbě léky, které zlepšují mozkovou cirkulaci a stimulují duševní vývoj dítěte - "Piracetam", "Vinpocetin", "Cerebrolysin". Ke stimulaci fyzického vývoje je dobré používat fyzioterapeutické metody - masáže, cvičební terapii, magnetickou a ultrazvukovou terapii a další.
Sociální adaptace dítěte
Psychoterapie, práce s psychology, logopedy jsou nezbytné pro zlepšení intelektuálního vývoje dítěte, podporu rodiny. Kompetentní odborníci vysvětlí rodičům, jaká cvičení přispívají k rozvoji řeči, psaní, čtení a neverbálních dovedností. Rodiny, ve kterých se narodí neobvyklé dítě, potřebují pomoc psychologa, který pomůže přijmout exkluzivitu dítěte, naučí dítě přizpůsobit se lidem kolem sebe.
Charakteristickým rysem dětí s „tváří elfů“ je výrazný rozdíl mezi verbální a neverbální úrovní IQ. K intelektuálnímu rozvoji dochází díky zvládnutí řeči, zatímco prostorové reprezentace se nevyvíjejí. Pro tyto děti je obtížné splnit úkoly, jako je sestavení pyramidy, kreslení obrázku, zvládnutí matematiky a provádění tělesných cvičení.
Co je Williams-Campbellův syndrom?
Kvůli shodě jmen si rodiče někdy pletou Elfův syndrom tváře se syndromem Williams-Campbell. Toto onemocnění je charakterizováno malformací chrupavkových kroužků průdušek a projevuje se bronchiální obstrukcí a rozvojem bronchopulmonálních infekcí. Ačkoli Williams-Campbellův syndrom je také klasifikován jako genetická porucha, neexistuje žádná souvislost mezi nemocí a elfovým syndromem.
Předpověď a prevence
Očekávaná délka života pacientů s Williamsovým syndromem je o něco nižší než u jiných lidí. Zdravotní problémy spočívají zejména v patologii srdce a cév a metabolických poruchách.
Rodiče „zvláštních“ dětí by si měli být vědomi náhlých úmrtí u dětí s Williamsovým syndromem, které jsou častější před dosažením věku 6 let. Příčinou smrti je akutní ischemie myokardu a ventrikulární arytmie. Proto je pro udržení zdraví dítěte velmi důležité pravidelné vyšetření kardiovaskulárního systému a včasná léčba patologických stavů.
Děti s genetickým syndromem ve vývoji zaostávají za svými vrstevníky, ale jejich živý charakter a poslušná dispozice umožňují dítěti socializaci. Komunikace s ostatními dětmi je pro vývoj neobvyklého dítěte velmi důležitá a rodiče by měli vyvinout veškeré úsilí, aby pomohli dítěti adaptovat se ve společnosti. Dospělí pacienti kvůli své nemoci nemohou pracovat a vyžadují po celý život dohled a dohled příbuzných.
Neexistují žádná preventivní opatření k prevenci syndromu, protože ve většině případů je příčinou patologie spontánní mutace. Pokud se osoba trpící genetickým syndromem rozhodne mít dítě, riziko porodu s patologií dosahuje 50%. V tomto případě je vyžadováno lékařské genetické poradenství rodiny.
Závěry
Elfův syndrom je vzácné genetické onemocnění, proti kterému není imunní žádná rodina. Dítě s genetickou poruchou se velmi liší od svých vrstevníků a vyžaduje zvláštní pozornost rodičů. Tyto neobvyklé děti jsou velmi společenské, přátelské a často talentované, i když jejich inteligence je výrazně snížena. Matky a otcové zvláštních dětí by se měli snažit porozumět jejich nemoci a vytvořit podmínky pro zlepšení kvality života a sociální adaptaci kojenců.
