Struktura a funkce krevních destiček
Trombocyty jsou malé krvinky. Hrají důležitou roli při zastavení krvácení a zahájení opravy poškozených cév.
Fáze srážení krve
Když je céva poškozena, existují čtyři fáze tvorby sraženiny:
- Fáze 1: céva praskne a začne krvácení.
- Fáze 2: céva se stahuje, aby zpomalila tok krve do poškozené oblasti.
- Fáze 3: destičky se lepí na stěny poškozených cév a obalují je. Tomu se říká adheze krevních destiček. Krevní destičky, které se šíří cévami, uvolňují látky, které aktivují další blízké krevní destičky, které se hromadí v místě poškození a tvoří zátku krevních destiček. Toto se nazývá agregace krevních destiček.
- Fáze 4: adhezní proteiny cirkulující v krvi se aktivují na povrchu krevních destiček a tvoří fibrinovou sraženinu.
Proteiny působí v řetězové reakci. Tomu se říká koagulační kaskáda.
Součásti krevních destiček
Krevní destičky mají několik důležitých komponent, které zajišťují jejich správnou funkci.
Receptory
Jedná se o proteiny na povrchu krevních destiček, které umožňují buňce interagovat se stěnou cévy nebo jinou krvinkou. Existují dva receptory, které jsou velmi důležité pro adhezi a agregaci krevních destiček: glykoprotein Ib / IX / V a glykoprotein IIb / IIIa. První z nich zajišťuje adhezi a distribuci krevních destiček v místě poškození cévy a druhý je nezbytný pro agregaci krevních destiček a vytvoření zátky.
Granule
Jedná se o malé nádoby, jejichž obsah se uvolňuje při aktivaci krevních destiček. Existují dva typy pelet:
- alfa granule obsahují proteiny, které pomáhají destičkám přilnout k jiným buňkám a podporují vaskulární hojení;
- beta granule obsahují látky, které podporují aktivaci krevních destiček a zúžení krevních cév.
Trombocytopatie - Jedná se o klinický syndrom charakterizovaný zvýšeným krvácením v důsledku kvalitativní podřadnosti krevních destiček na jejich normální úrovni v krvi.
Dysfunkce krevních destiček mohou ovlivnit srážení krve několika způsoby, v závislosti na typu poruchy:
- buňky nepřilnou ke stěnám cévy v místě poranění;
- krevní destičky se neshromažďují a tvoří zátku;
- buňky neaktivují krevní proteiny za vzniku pevné fibrinové sraženiny.
Příčiny
Vnitřní
Jsou to následující:
- mutace genu odpovědného za práci faktorů zapojených do procesu srážení krve;
- onemocnění krve doprovázené trombocytopenií (leukémie, lymfogranulomatóza, retikulóza);
- chronická hemoragická anémie;
- alergie na potraviny obsahující bílkoviny;
- nemoc jater;
- difuzní onemocnění pojivové tkáně.
Exogenní
Jsou to následující:
- užívání mnoha léků (antikoagulancia a nesteroidní protizánětlivé léky - NSAID);
- akutní a chronické infekce (spalničky, černý kašel, tuberkulóza, malárie).
Klasifikace trombocytopatie
Kongenitální
Vrozená dysfunkce krevních destiček je dědičná. Jsou předávány z rodiče na dítě při početí.
V některých rodinách je porucha přenášena autosomálně dominantním způsobem, tj. Když stačí, aby jeden rodič nese mutovaný gen pro projev onemocnění.
Jiný typ dědičnosti dysfunkce krevních destiček, autosomálně recesivní, naznačuje, že oba rodiče musí nést defektní gen a předat ho svým dětem, aby se nemoc projevila.
Bernard-Soulierův syndrom (SBS)
SBS je vrozená dysfunkce krevních destiček, když je narušena adheze krevních destiček. Pacienti se SBS mají vysoký počet krevních destiček, ale nefungují správně. Porucha je způsobena nedostatkem glykoproteinu Ib / IX / V. Nedostatek tohoto proteinu povede k prodlouženému krvácení, protože krevní destičky se nesráží.
SBS je obvykle dědičná porucha. Ačkoli v lékařské literatuře existují případy získaného SBS, většina z nich byla spojena s jinými stavy.
V případě SBS má jeden z genů lokalizovaných na konkrétním chromozomu defekt.
Abnormální gen je lokalizován na chromozomu, který neurčuje pohlaví dítěte. To znamená, že SBS může ovlivnit muže a ženy, na rozdíl od jiných poruch krvácení, jako je nedostatek faktoru VIII (také nazývaný hemofilie A), kde jsou závažné případy pozorovány pouze u mužů, protože defektní gen souvisí se sexem.
SBS se dědí autozomálně recesivně. Osoba, která zdědí defektní gen pouze po jednom z rodičů, je přenašeč, u kterého je nepravděpodobné, že by vykazoval jakékoli příznaky onemocnění.
Glanzmanova trombastenie
Vzácná dědičná porucha srážení krve. Ovlivňuje agregaci krevních destiček (schopnost hromadit se kolem poškozené cévy). S touto patologií jsou destičky přítomny v normálním množství, ale nemohou normálně fungovat. Glanzmannova trombastenie je způsobena nedostatkem glykoproteinu IIb / IIIa. Kvůli jeho nedostatku krevní destičky netvoří zátku, která by zastavila krvácení
Porucha se dědí autozomálně recesivně a může postihnout lidi obou pohlaví.
Poruchy funkce krevních destiček spojené s jejich vylučováním
Funkce krevních destiček jsou narušeny v důsledku porušení mechanismů jejich tvorby:
- Syndrom šedých krevních destiček - vzácná dědičná porucha srážení krve, při které jsou krevní destičky šedé. Toto onemocnění je výsledkem nepřítomnosti nebo redukce alfa granulí v krevních destičkách.
- Nedostatek beta granulí charakterizovaný nedostatkem granulí, ve kterých jsou uloženy určité látky, které jsou nezbytné pro normální aktivaci destiček.
- Poruchy sekrečního mechanismu zahrnovat neschopnost normálního granu uvolnit jejich obsah, když jsou aktivovány destičky.
Poruchy prokoagulační aktivity
U těchto poruch nemůže destička aktivovat faktory srážení krve. V tomto případě agregace krevních destiček zůstává normální, ale na fosfolipidovém povrchu buňky, kde se tvoří některé koagulační faktory, jsou možné abnormality.
Získané trombocytopatie
Sekundární trombocytopatie u systémových onemocnění
- Uremie (porušení filtrační funkce ledvin). Trombocytopatie je způsobena toxickými produkty rozpadu. Po dialýze (umělé čištění krve) se funkce krevních destiček a doba krvácení vrátí k normálu.
- Cirhóza jater. Mnohočetné krvácení je určeno poruchami srážlivosti, zvýšenou fibrinolýzou (proces rozpouštění krevních sraženin) a trombocytopenií. Funkce krevních destiček je také obvykle narušena.
- Myeloproliferativní patologie (nadměrná tvorba krevních složek). Esenciální trombocytémie, primární polycytémie, chronická myeloidní leukémie mohou být spojeny s trombocytopatií.
- Jiné nemoci. Autoimunitní poruchy, těžké popáleniny a srdeční abnormality mohou ovlivnit funkci krevních destiček. Různé poruchy hemostázy (systém srážení krve), včetně trombocytopatie, během srdeční chirurgie, jsou určeny pomocí přístroje srdce-plíce.
Farmaceutická trombocytopatie
Mnoho léků ovlivňuje funkci krevních destiček, ale většina z nich v terapeutických dávkách nemá žádný klinický význam.
- Kyselina acetylsalicylová inhibuje (inhibuje) působení krevních destiček nevratným působením na cyklooxygenázu (destičkový enzym). Ve výsledku je produkce tromboxanu A (stimulátor agregace) blokována. Inhibice pokračuje po celou dobu životnosti buňky;
- NSAID také inhibují řetězec reakcí vedoucích k syntéze tromboxanu, ale inhibice je reverzibilní a trvá tak dlouho, dokud je léčivo v těle.
Hlavní projevy trombocytopatie u dětí
Klinické projevy jsou polymorfní a závisí na formách trombocytopatie, ale většina dědičných dysfunkcí krevních destiček se projevuje následujícími příznaky:
- projevují se v raném věku;
- krvácení se zhoršuje při infekcích, užívání léků;
- posttraumatické krvácení (krvácení) jsou nebezpečné, navíc je pozorováno pomalé hojení ran.
Získané trombocytopatie mají obvykle jasnou souvislost s jedním nebo jiným patologickým stavem nebo léky, které narušují agregaci krevních destiček.
Vlastnosti hemoragického syndromu
Hemoragický syndrom je onemocnění hematopoetického systému, jeho hlavní projevy:
- zvýšené krvácení;
- sklon k opakovanému krvácení a krvácení, spontánní nebo po malém traumatu.
Charakteristické rysy trombocytopatie:
- krvácení do kůže, sliznic;
- silné krvácení, nepřiměřené stupni poranění;
- hemoragická kožní vyrážka (kombinace petechií (přesné skvrny) a podlitin), jejichž prvky jsou umístěny asymetricky.
Hemoragické vyrážky jsou lokalizovány na nohou a dolní polovině těla, hlavně na přední straně břicha. Je obzvláště běžné, že se vyrážka nejprve objeví v oblastech stlačení a tření kůže oděvem.
Petechie a ekchymóza (modřiny) se rychle objevují po minimálním poškození mikroskopických cév: v důsledku tření oděvu, drobných modřin, injekcí. Někdy dochází k opakovanému krvácení z nosu a gastrointestinálního traktu, hematurii (krev v moči).
Mezi nejzávažnější důsledky patří:
- krvácení do vnitřní výstelky oka se ztrátou zraku;
- krvácení do mozku a jeho membrán.
Anemický syndrom
Opakovaná i nepatrná ztráta krve velmi zhoršuje stav dítěte. V důsledku toho se může vyvinout anemický syndrom. Nastává, když tělo sníží počet cirkulujících červených krvinek (červených krvinek).
Mezi nejčastější příznaky anémie patří únava a nedostatek energie.
Mezi další běžné příznaky patří:
- bledost kůže;
- rychlý nebo nepravidelný srdeční rytmus;
- dušnost;
- bolest na hrudi;
- bolest hlavy.
Kombinace trombocytopatie s vrozenými poruchami pojivové tkáně
Když trombocytopatie u dětí doprovází dysplázii pojivové tkáně, lze detekovat následující:
- abnormality držení těla;
- plochá chodidla;
- zvýšená pohyblivost ledvin (nefroptóza);
- dysfunkce srdeční chlopně atd.
Jaké diagnostické metody mohou potvrdit diagnózu trombocytopatie?
Trombocytopatie není snadné diagnostikovat. Rodiče, kteří mají podezření, že jejich dítě má problémy se srážením, by měli navštívit hematologa.
Příznaky dysfunkce krevních destiček jsou podobné jako u jiných poruch srážení krve. K přesné identifikaci problému bude zapotřebí řada studií.
Obecná analýza krve
Test se provádí k měření počtu krevních destiček. To určí, zda jsou příznaky dítěte způsobeny nedostatkem krevních destiček (trombocytopenie).
Stanovení časového intervalu krvácení
Doba krvácení se měří následujícím způsobem: na rameno se nasadí manžeta a tlak se pumpuje až na 40 mm a na předloktí se provede malý řez. Čas potřebný k zastavení krvácení se měří stopkami. Časový interval pro krvácení je delší než obvykle u pacientů se sníženým počtem krevních destiček nebo dysfunkcí krevních destiček.
Studium funkce agregace krevních destiček
Trombocyty jsou odebrány ze vzorku krve a umístěny do speciálního zařízení, agregometru, kde je monitorováno zesílení krevních destiček. Ke stimulaci agregace se přidávají speciální látky.
Pokud nedojde k agregaci nebo je snížena, znamená to přítomnost abnormalit v granulích trombocytů.
Léčba
Přístupy k terapii dědičných trombocytopatií
Vrozené trombocytopatie jsou spojeny s celou řadou příznaků. U převážné většiny pacientů však zpravidla neexistuje žádná specifická léčba a je třeba léčit pouze závažné případy.
Léčba vrozených dysfunkcí krevních destiček zahrnuje:
- prevence krvácení;
- použití podpůrné terapie ke kontrole hemoragického syndromu.
Jelikož se však typ a závažnost krvácení u jednotlivých pacientů liší, je třeba přizpůsobit terapeutické přístupy.
Léky
Desmopresin je léčivo, které lze použít ke zkrácení doby krvácení a ke snížení ztráty krve u mnoha pacientů s trombocytopatií. Může se podávat intravenózně nebo subkutánně, před operací nebo po úrazu, aby se zabránilo nebo snížilo nadměrné krvácení.
Rekombinantní faktor VIIa může být účinný při krvácení u některých pacientů s Glanzmannovou trombastenií nebo Bernard-Soulierovým syndromem a při prevenci krvácení před operací. Může být použit jako alternativa k transfuzi krevních destiček, aby se zabránilo vzniku protilátek proti krevním destičkám u pacientů nebo pokračování v léčbě, pokud se již protilátky vyvinuly.
Transfuze krevních destiček
Tato metoda se používá k těžkému nekontrolovanému krvácení nebo k prevenci krvácení během nebo po operaci. Přestože transfuze krevních destiček mohou být velmi účinné, je třeba se jim vyhnout, kdykoli je to možné, protože u některých dětí se mohou vytvářet protilátky proti krevním destičkám. Výsledkem bude, že následné transfuze nebudou prospěšné.
Léčba získaných trombocytopatií
Léčba získaných dysfunkcí krevních destiček závisí na primárním faktoru způsobujícím poruchu:
- léčba základního onemocnění odpovědného za tento stav obvykle pomáhá eliminovat patologii;
- pokud dojde ke krvácení v důsledku užívání léku, mělo by být zrušeno.
- když se selhání ledvin stane příčinou trombocytopatie, provádí se dialýza, transfuze krve, z léků se používá erytropoetin, desmopresin;
- transfúze krevních destiček se provádějí, když výše uvedené možnosti léčby nezastaví krvácení, bez ohledu na příčinu.
U získaných trombocytopatií je na pozadí symptomatické hemostatické léčby nutná adekvátní léčba základního onemocnění.
Předpověď
Prognóza je příznivá s dynamickým pozorováním a implementací doporučení hematologa.
Klinické vyšetření dětí
Děti s dysfunkcí krevních destiček by měly být pravidelně podrobovány lékařským prohlídkám bez ohledu na to, zda existuje hemoragická příhoda. Pediatr a hematolog by měli dítě vyšetřovat nejméně jednou za 6 měsíců, otolaryngologa a zubaře - alespoň jednou ročně. Kromě toho by mělo být provedeno laboratorní sledování - alespoň jednou za šest měsíců obecný krevní test, moč, koagulogram, studie agregace krevních destiček.
Prevence
Preventivní opatření zahrnují:
- dodržování obecných pravidel chování, s výjimkou mechanických zranění;
- omezení spotřeby produktů obsahujících salicyláty;
- vyloučení užívání léků s antiagregačními a antikoagulačními účinky.
Závěr
Krevní destičky jsou nezbytné pro primární hemostázu. Trombocytopatie zahrnují velkou a heterogenní skupinu poruch srážení krve, jejichž závažnost se pohybuje od mírné po těžkou.
Pacienti mohou být asymptomatičtí, ale většina z nich bude mít mírné modřiny a krvácení nebo nadměrné krvácení po úrazu nebo chirurgickém zákroku.
Podle typu a závažnosti onemocnění lékař nabídne některá doporučení pro kontrolu stavu. Rovněž se doporučuje, aby ostatní členové rodiny podstoupili testy na dysfunkci krevních destiček.
