Existuje velké množství patologií nervového systému, jejichž studium současně provedlo několik odborníků. Charcotova choroba, nebo spíše Charcot-Marie-Toothova choroba (někdy existuje varianta psaní bez pomlčky - Charcot Marie Tooth) nebyla výjimkou. Každý z těchto lékařů, jejichž jména byla zahrnuta do názvu nemoci, neocenitelně přispěl k popisu této nosologie. Jeho hlavním projevem je atrofie peroneálního svalu v nohou, snížené reflexy a citlivost. A mezi hlavními rysy lze rozlišit různý stupeň závažnosti příznaků iu členů stejné rodiny, a to navzdory dědičné povaze syndromu.
Nejběžnější formy Charcotovy choroby Marie Tooth
Charcot Marie Tooth nemoc patří do kategorie dědičné neuropatie, které se vyznačují poškozením vláken periferního nervového systému, senzorických i motorických. Často můžete najít jiné názvy pro patologii. Například peroneální nebo nervová amyotrofie Charcot-Marie.
Tato nosologie je považována za jednoho z nejčastějších zástupců dědičných onemocnění, protože se vyskytuje u 25–30 lidí na 100 tisíc populace.
V moderní neurologii existují 4 varianty onemocnění... Ale s největší pravděpodobností to není konečné číslo. Koneckonců, všechny typy mutací v genech, které mohou vést k onemocnění, stále nejsou známy.
Charcotův syndrom prvního (nebo demyelinizačního) typu se vyskytuje u 60% pacientů. Debutuje před dvaceti lety, častěji dokonce v prvních letech života dítěte. Onemocnění se přenáší autozomálně dominantně. Druhá varianta patologie, nazývaná také axonální, se vyskytuje ve 20% případůse dědí stejným způsobem. To znamená, že když je jeden z rodičů nemocný, děti v každém případě „dostanou“ tento genetický „rozpad“ a z toho se vyvine nemoc. Ale u druhého typu amyotrofie se projev symptomů někdy odkládá až na 60-70 let.
Tyto dva typy Charcot Marie Toothovy nemoci se liší v tom, že první zničí myelinový obal nervu, zatímco druhý nejprve poškodí axon.
Třetí varianta patologie je ta, která je dominantně zděděna prostřednictvím chromozomu X. Navíc u mužů jsou příznaky výraznější než u žen. Přemýšlení o této verzi lékařského syndromu vynutí informaci, že příznaky onemocnění se vyskytují u mužů, nikoli v každé generaci rodiny.
Nervová amyotrofie typu 4 je považována za demyelinizační a je zděděna autozomálně recesivně., to znamená, že existuje šance mít zdravé děti od nemocných rodičů.
Jaké příčiny vedou k rozvoji Charcotovy choroby
Hlavní a jedinou příčinou jakéhokoli typu Charcot-Marie-Toothovy choroby jsou bodové mutace v genech.
V současné době věda ví o dvou desítkách genů, které procházejí změnami, které následně vedou k amyotrofii. Nejčastěji se „poruchy“ nacházejí v genech umístěných na 1., 8. chromozomu, konkrétně PMP22, MPZ, MFN2 atd. A to je jen jejich část. Mnoho z nich zůstává v zákulisí, protože asi 10–15% pacientů o své nemoci ani neví a nevyhledá lékařskou pomoc.
Demyelinizační typ patologie je také spojen se získanou autoimunitní agresí, při které jsou buňky, které vytvářejí vnější plášť nervu, vnímány tělem jako cizí a jsou zničeny.
Existují také rizikové faktory, které přispívají k živějšímu projevu příznaků Charcot-Marie-Toothovy nemoci a ke zhoršení již existujícího klinického obrazu.
Mezi spouštěče choroby patří:
- konzumace alkoholu;
- užívání potenciálně neurotoxických léků. Například vinkristin, lithné soli, metronidazol, nitrofurany atd.
Anestezie je kontraindikována u pacientů trpících dědičnou peroneální amyotrofií, při které se používá thiopental.
Jak se projevuje Charcot-Marie-Tooth nemoc?
Charcot-Marie-Toothova choroba není vždy stejná, dokonce ani ve stejné rodině. A nejde o rozmanitost jeho funkcí. Faktem je, že geny kódující tuto patologii jsou schopné vytvářet příznaky s různým stupněm závažnosti. Jednoduše řečeno, s identickým „zlomením“ v chromozomech budou mít příznaky onemocnění u otce a syna individuální zbarvení.
Běžné příznaky
Klinický obraz nemoci prakticky nezávisí na jeho typu a zahrnuje:
- atrofie svalů distálních, tj. nejvzdálenějších od těla, částí končetin;
- snížené šlachy a periosteální reflexy;
- změna citlivosti charakterizovaná ztrátou, která však nikdy není doprovázena výskytem brnění nebo „plíživého“;
- deformace muskuloskeletálního systému - skolióza, zvýšení klenby nohy atd.
Stále však existuje řada příznaků, které poněkud odlišují průběh onemocnění v jeho různých variantách.
První typ
Charcot-Marie-Toothova choroba prvního typu se často vyskytuje v extrémně vymazané formě, kdy pacienti nepociťují změny v těle a vůbec nehledají lékařskou pomoc. Pokud se patologie projeví, stane se to během první, maximálně druhé, dekády života.
V tomto případě jsou dodrženy následující:
- bolestivé křeče ve svalové hmotě bérce a zřídka ve svalu gastrocnemius, častěji ve skupině předních svalů. Takové křeče se zvyšují po období dlouhodobé fyzické aktivity (chůze, sportování, jízda na kole);
- změny chůzespojené s postupným nárůstem svalové slabosti. U dětí však může debutovat ve špičkách;
- deformace chodidel s vytvořením jejich vysoké klenby a přítomností prstů podobných kladivu, které se vyvíjejí v důsledku nerovnováhy tónu flexorů a extenzorů;
- amyotrofiepočínaje chodidly a stoupajícími k bérci. Poté proces ovlivňuje ruku - třes se objevuje v rukou a silná slabost v prstech, zejména při pokusech o malé pohyby. Například zapínání knoflíků, třídění krup;
- potlačení nebo úplná absence šlachových a periosteálních reflexů, jmenovitě Achilles, carporadial, s neporušeným z bližších částí paží a nohou. To znamená, že koleno a reflexy se svaly bicepsu a tricepsu zůstávají nedotčené;
- poruchy citlivosti rukou a nohou, vyjádřený v jeho postupné ztrátě. Patologie navíc vychází z vibračních a hmatových sfér, šíří se do pocitů kloubního svalu a bolesti;
- skolióza a kyfoskolióza;
- zesílení nervových kmenů, nejčastěji povrchové peroneální a velké ucho.
Charcotova choroba je charakterizována svalovou atrofií v distálních končetinách. Současně, pokud není podkožní tuk exprimován, je objem dolní končetiny a stehna nápadně odlišný a končetiny vypadají jako čáp nebo připomínají láhev obráceného šampaňského.
Nervová amyotrofie Charcota Marie prvního typu má atypické formy. Jeden z nich -Rusi-Leviho syndrom, při kterém dochází k výraznému třesu při pokusu o udržení rukou v jedné poloze a nestabilitě při chůzi. To zahrnuje také onemocnění, které se kromě standardních příznaků projevuje parézou, hypertrofií svalů bérce, prudkou ztrátou citlivosti a nočními křečemi lýtkových svalů.
Druhý typ
Charcot-Marie-Toothova choroba druhého typu se kromě pozdějšího nástupu vyznačuje:
- méně výrazné změny citlivosti;
- vzácnější výskyt deformit chodidla a špičky;
- přítomnost syndromu neklidných nohou (v nohách dochází k nepohodlí před spaním, což nutí pacienta k pohybu, což stav usnadňuje);
- často udržel sílu v ruce;
- nedostatek zesílení nervových kmenů.
U syndromu Charcot-Marie-Tooth přenášeného chromozomem X se může objevit senzorineurální ztráta sluchu (ztráta sluchu) a přechodná encefalopatie, ke které dochází po cvičení ve výšce. Posledně jmenovaný je charakterizován nástupem příznaků 2-3 dny po cvičení. Známky patologie jsou nestabilita, porucha řeči, polykání, slabost v proximálních pažích a nohou. Klinický obraz nemoci obvykle sám zmizí během několika týdnů.
Co je potřeba k potvrzení diagnózy
Je třeba si uvědomit, že lékař bude v první řadě schopen podezření na Charcot-Marie-Toothovu chorobu se zatíženou rodinnou anamnézou, tj. Přítomností podobných příznaků u jednoho z nejbližších příbuzných pacienta.
Z instrumentálních vyšetřovacích metod je nejinformativnější elektroneuromyografie (ENMG). V tomto případě je detekováno snížení rychlosti impulsu podél nervů z normálních 38 m / s na 20 m / s na pažích a 16 m / s na nohou. Zkoumány jsou také smyslové evokované potenciály, které nejsou vůbec evokovány nebo mají výrazně sníženou amplitudu.
U druhého typu Charcotova syndromu nedochází ke změnám v ENMG. Patologie je pozorována pouze při studiu evokovaných senzorických potenciálů.
Konečné potvrzení přítomnosti neurální amyotrofie umožňuje biopsii nervu s histologickou analýzou získaných materiálů.
První varianta onemocnění je navíc charakterizována:
- demyelinizace a remyelinizace vláken s tvorbou "baňatých hlav";
- pokles podílu velkých myelinovaných vláken;
- atrofie axonů se zmenšením jejich průměru.
A druhý typ Charcotovy choroby Marie Tooth není doprovázen demyelinizací a tvorbou „baňatých hlav“, jinak jsou příznaky stejné.
Přístupy k léčbě Charcotovy choroby
V současné době neexistuje žádná specifická léčba Charcotovy choroby, byla vyvinuta pouze symptomatická. Navíc se ve větší míře klade důraz na cvičební terapii a fyzioterapii. Správná hygiena nohou a nošení ortopedické obuvi jsou považovány za stejně důležité.
Chirurgická operace
Z chirurgických zákroků pro Charcotův syndrom se nejčastěji uchýlí k artrodéze kotníkových kloubů: odstranění chrupavkových povrchů a fúze talu a holenní kosti. To je doprovázeno fixací nohy v jedné poloze a ztrátou pohyblivosti nohy, ale umožňuje vám zachovat schopnost pohybu.
Fyzioterapeutické metody
Když jsou zjištěny příznaky patologie, okamžitě se uchýlí k výuce cvičebních cvičení pacienta, které umožní udržovat pružnost svalů a šlach co nejdéle. Také masáž a aerobní cvičení, například plavání, chůze, mají příznivý vliv na stav pacientů.
Hlavní skupiny drog
Užívání léků na Charcot-Marie-Toothovu chorobu je vzhledem k jejich nízké účinnosti extrémně omezené. Například použití vitamínů, koenzymu Q, neuroprotektorů a metabolitů nevede ke snížení závažnosti patologických procesů.
V případech náhlé progrese příznaků a zvýšení slabosti nohou jsou předepsány kortikosteroidy (Dexamethason, Methylprednisolon), imunoglobulinové přípravky (Bioven mono) nebo plazmaferéza. Protože nejčastější příčinou tohoto zhoršení je připojení autoimunitního procesu.
V řadě experimentů bylo prokázáno, že vysoké dávky vitaminu C mají pozitivní účinek na zpomalení procesů demyelinizace u Charcotovy choroby prvního typu.
Pokud si pacient stěžuje na silnou bolest v dolních končetinách, pak se antidepresiva (Amitriptylin) a antikonvulziva (Gabapentin, Lamotrigin, Topiramát) stávají léky volby.
Předpověď
Charcot-Marie-Toothova choroba má chronický progresivní průběh, ale zároveň se příznaky patologie vyvíjejí extrémně pomalu - po celá léta, nebo dokonce desetiletí. Pacienti jsou schopni chodit a starat se o sebe téměř do konce svého života bez pomoci. To je samozřejmě možné pouze za podmínky včasné léčby a dodržování dalších doporučení lékaře.
Charcotův syndrom není fatální. Očekávaná délka života pacientů nemá nic společného s přítomností tohoto onemocnění.
Těhotenství může zhoršit stav pacienta, stejně jako užívání léků zakázaných na tuto patologii: Thiopental, Vincristin atd. Ve 20–25% případů je zhoršení spojeno s připojením autoimunitního procesu, při kterém buňky, jejichž účelem je chránit tělo před cizími antigeny, začnou útočit na myelin plášť vlastních nervů.
Je třeba si uvědomit, že pacienti trpící Charcot-Marie-Toothovou chorobou potřebují kompetentní kariérní vedení, s přihlédnutím k budoucímu vývoji problémů s jemnou motorikou rukou.
Komplikace Charcotovy choroby
Charcot-Marie-Tooth nemoc není bohatá na komplikace. Kromě zhoršené chůze a pohybů v rukou lze pozorovat trofické vředy na nohou. Ale i přes dlouhou historii umožňuje patologie většině pacientů udržovat nezávislost a pohybovat se nezávisle.
Závěr
Ačkoli dnes neexistují žádné léky, které by mohly zcela zastavit rozvoj Charcot-Marie-Toothovy choroby, neznamená to, že se v blízké budoucnosti neobjeví. I přes chronický, neustále progresivní průběh zůstává prognóza syndromu příznivá. Byla vyvinuta řada symptomatických intervencí, které pacientovi umožní udržovat pohyb a vykonávat své domácí a pracovní povinnosti.
