Všechny genetické informace o osobě jsou obsaženy v molekule DNA (deoxyribonukleová kyselina). Dědičný materiál, který je v něm uložen, určuje vzhled dítěte, jeho duševní schopnosti, temperament a předispozici k určitým chorobám. Skutečnost, že vědci dokázali studovat a dešifrovat DNA, představuje jeden z nejdůležitějších a nejvýznamnějších pokroků v oblasti medicíny. Díky tomu bylo možné provést screening z paty novorozence, což zase umožnilo identifikovat nebezpečná dědičná onemocnění v raných stádiích a zabránit jejich dalšímu vývoji včas.
Screening paty novorozence
Analýza od paty u novorozenců ohledně toho, co berou, jaký je tento postup, jak se provádí, jaké patologie mohou odhalit?
Analýza z paty dítěte
Téměř každý novorozenec v prvních dnech života podstoupí tento zákrok, zatímco je stále ve zdech nemocnice. Analýza z paty je provedena bez selhání. Pro provádění výzkumu existují určitá pravidla a podmínky. Každý se také může seznámit se seznamem nemocí, kterým lze skríninkem předcházet.
Co se rozumí skríninkem
Oficiální lékařský název pro genetické testování u novorozenců je novorozenecký screening. Může se také nazývat test paty. Tento postup byl schválen vyhláškou Ministerstva zdravotnictví a sociálního rozvoje Ruské federace ze dne 22. března 2006 č. 185 „O hromadném vyšetření novorozených dětí na dědičné choroby“. Podle tohoto dokumentu je každé nově narozené dítě v Rusku vyšetřováno na nejčastější genetická onemocnění. Vzhledem k tomu, že každý z nich představuje vážnou hrozbu pro život a zdraví dítěte, je nutné včasné odhalení nemoci, což vám umožní zahájit léčbu včas a snáze zvládnout patologii.
Problém je v tom, že tento typ nemoci nelze diagnostikovat během těhotenství. Proto je velmi důležité provést veškerý potřebný výzkum co nejdříve, to znamená téměř hned po narození dítěte. Aby léčba byla úspěšná, musí být analýza provedena před projevy klinických příznaků patologie. Pokud se příznaky onemocnění projeví, šance dítěte na uzdravení se výrazně sníží.
Postup novorozeneckého screeningu je založen na krevním testu odebraném z paty dítěte.
Jaké nemoci odhaluje
Seznam dědičných patologií a abnormalit, které je cílem screeningu novorozence zjistit, zahrnuje pět nejzávažnějších a nejčastějších onemocnění tohoto typu.
Zajímavý. Nebezpečí genetických onemocnění spočívá v tom, že je velmi obtížné předvídat jejich vývoj u dítěte - k tomu může dojít v jakékoli generaci. I když tedy rodiče a nejbližší příbuzní dítěte netrpěli dědičnými patologiemi, onemocnění se může na dítě přenést, pokud jeho vzdálení předkové byli nositeli stejné nemoci. Z tohoto důvodu se test provádí u všech dětí v nemocnici bez ohledu na přítomnost nebo nepřítomnost závažných genetických abnormalit u rodinných příslušníků konkrétního dítěte.
Projevy cystické fibrózy
Co je tedy krev odebraná z paty novorozence? Ve všech případech je postup zaměřen na detekci pěti nebezpečných dědičných onemocnění, mezi něž patří:
- Fenylketonurie. Výskyt této patologie u ruských dětí je jeden případ na 10 tisíc kojenců. Podstata nemoci spočívá ve skutečnosti, že dítě neprodukuje enzym, který by mohl štěpit fenylalanin (aminokyselinu). Tato látka se nachází ve většině proteinových produktů. Výsledkem je, že se aminokyselina hromadí v těle dítěte a začíná mít toxický účinek na centrální nervový systém, zejména na mozek dítěte. Při absenci léčby je zaručeno, že onemocnění ve všech případech povede k mentální retardaci dítěte. Včasná farmakoterapie a přísná strava zajistí normální vývoj dítěte, ale pacient zůstane nositelem patologie po celý život.
- Vrozená hypotyreóza. Negativní příznaky se objevují v důsledku nedostatečné produkce určitých hormonů. Pokud nepřijmete opatření co nejdříve, drobky mají zpoždění v duševním a fyzickém vývoji. Výsledkem je, že dítě trpí vážnými vadami a odchylkami. Pokud byla diagnóza stanovena dříve, než se objevily příznaky onemocnění, lékař předepíše dítě hormonální terapii. Díky tomu je vývoj patologie zcela vyloučen. Výskyt onemocnění v Rusku je jeden novorozenec z 5 tisíc.
- Galaktosemie. Toto onemocnění se vyskytuje asi u jednoho kojence z 20 tisíc dětí. Příčina onemocnění spočívá v mutaci genu, který je zodpovědný za přeměnu galaktózy obsažené v mléce na glukózu. V důsledku toho dochází k vážnému narušení metabolických procesů v těle. Protože galaktóza není asimilována, hromadí se. V určitém okamžiku začne látka negativně ovlivňovat centrální nervový systém dítěte. Kromě nervového systému jsou toxická také játra a zrak dítěte. Při absenci adekvátní a včasné léčby mají drobky chronické poškození jater, slepotu a mentální retardaci. Teoreticky může nemoc vést ke smrti dítěte. Správná léčba a speciální strava, která zcela vylučuje mléko a mléčné výrobky ze stravy dítěte, zajišťují plný růst a vývoj dítěte.
Na poznámku. Povaha a mechanismus této patologie, stejně jako proces léčby, mají určité podobnosti s fenylketonurií.
- Adrenogenitální syndrom. Toto onemocnění se vyskytuje u jednoho dítěte u 5,5 tisíce novorozenců. Podstata patologie spočívá ve skutečnosti, že je narušena produkce hormonů kůrou nadledvin. Výsledkem je, že tělo vytváří přebytek určitých hormonů. V důsledku toho je metabolismus solí v těle dítěte narušen, vývoj pohlavních orgánů je nesprávný (u dívek je reprodukční systém tvořen „podle mužského typu“), dochází ke zpoždění a dokonce k zastavení růstu (obvykle po 12 letech). Aby se zabránilo negativním projevům adrenogenitálního syndromu, je dětem předepsán průběh užívání hormonálních léků.
- Cystická fibróza. Jiným způsobem se toto onemocnění nazývá cystická fibróza. Jedná se o velmi těžkou dědičnou patologii, která vede k narušení dýchacích a zažívacích orgánů. Důvodem odchylek jsou genové mutace. Při včasné léčbě lze výrazně snížit projevy nemoci.
Kdy se provádí vyšetření paty?
Pokud se dítě narodí v plném termínu, test se provádí čtvrtý den po narození. Předčasně narozené děti jsou vyšetřovány sedmý den.
Nemá smysl provádět analýzu dříve než čtvrtý den, protože v tuto chvíli existuje velké riziko, že dojde k chybnému výsledku. Chyba může spočívat jak v detekci neexistujícího onemocnění, tak i naopak (tj. V nezjištění existujícího onemocnění).
Pokud jde o předčasně narozené děti, test nejdříve sedmého dne je vysvětlen nutností normalizovat stav dítěte.
Na poznámku. Pokud byla matka s dítětem propuštěna z nemocnice před provedením vyšetření, dostane zvláštní dokument, který jí dává právo podstoupit test v kterékoli místní nemocnici.
Analýza
Jak se provádí analýza
Podstatou vyšetření je odebrat malé množství krve z paty dítěte, nanést pár kapek na speciální filtrační polotovar, dále studovat materiál a vyvodit závěr. Samotný postup netrvá déle než dvě minuty a nepředstavuje pro dítě žádné nebezpečí, s výjimkou drobných nepohodlí. Pouze 2-3 kapky krve novorozence mohou jednou provždy uklidnit lékaře a rodiče dítěte o jeho zdraví.
Na poznámku. Během analýzy je vyšetřena suchá krevní skvrna. Tato metoda lékařského výzkumu má oficiální název - metoda tandemové hmotnostní spektrometrie.
Proč přesně od paty
Analýza z paty u novorozenců vypadá poněkud neobvykle - je mnohem známější odebrat standardní vzorek krve z prstu nebo žíly, jak to dělají dospělí. Proč je krev odebrána z paty novorozence? Důvod je velmi jednoduchý - prsty dítěte jsou pro takové manipulace stále příliš malé.
Popis postupu
Aby byla zajištěna spolehlivost výsledků výzkumu, je nutné připravit dítě na postup a v budoucnu dodržovat řadu určitých pravidel:
- Obvykle se test provádí u kojenců, kteří jedli mateřské mléko v prvních dnech po narození.
- Procedura může být provedena nejméně tři hodiny po jídle.
- Bezprostředně před odběrem krve je noha dítěte dezinfikována: omyta mýdlem a ošetřena alkoholem, poté otřena do sucha.
- Dále probíhá samotný postup, který je následující: zdravotník lehce stiskne patu a propíchne kůži na ní sterilní jehlou (hloubka propíchnutí není větší než 2 mm). První kapky krve se odstraní čistým ubrouskem, několik dalších by mělo být v kruzích nakreslených na zvláštním formuláři. V tomto případě je důležité, aby tyto oblasti byly zcela nasyceny shromážděným materiálem. Jinak nebude dostatek krve pro analýzu. Celkem je na testovacím formuláři 5 takových míst (každý kruh bude zkontrolován na jednu z možných dědičných chorob). Na konci procedury musíte počkat, až papír zaschne (trvá to asi 2-3 hodiny). Dále jsou na zadní straně formuláře v příslušných sloupcích uvedeny potřebné informace o novorozenci, jeho rodičích a kontaktní údaje. Poté musí být dokument zapečetěn a předán do laboratoře k výzkumu genetiky.
Interpretace výsledků analýzy
Zpracování materiálu trvá přibližně 1,5-2 týdny. Rodiče jsou o výsledcích informováni, pouze pokud se zjistí, že je dítě neobvyklé. Pokud je test negativní, informace se neuvádějí.
Pokud je výsledek pozitivní, měli by rodiče okamžitě kontaktovat příslušného odborníka. Pokud je diagnóza potvrzena, je nutná urgentní léčba. V některých případech může být vývoj patologie zcela vyloučen, v jiných (pokud je nemoc nevyléčitelná) - aby se zabránilo zhoršení a komplikacím.
Důležité! Pokud je výsledek testu pozitivní, je povinná druhá studie. Pouze v případě, že výsledek podruhé potvrdí přítomnost onemocnění, je dítěti předepsána adekvátní terapie.
Interpretaci výsledků zkoušky by měl provádět kvalifikovaný technik na základě dalších analýz. Samotné výsledky studie nejsou konkrétní diagnózou.
Screeningový test prázdný
Lze věřit výsledkům?
Ve vzácných případech se výsledek může ukázat jako falešně pozitivní nebo falešně negativní, což je často spojeno s porušením pravidel pro pořizování materiálu. Proto je při přijetí pozitivního testu nutné podstoupit druhé vyšetření.
Je možné screening odmítnout
Postup není povinný, takže rodiče, pokud si to přejí, ho mohou odmítnout provést. Je to však nežádoucí, protože odběr krve se u dítěte provádí téměř bezbolestně (dítě zažívá jen krátkodobé nepohodlí) a význam události lze jen těžko přeceňovat. V žádném případě nelze odmítnout přezkoumání.
Screening paty u novorozenců je nejdůležitější metodou lékařského výzkumu, která umožňuje včasné zjištění přítomnosti nebo nepřítomnosti závažných genetických onemocnění u kojenců. Abyste pochopili, jak důležitá je tato analýza, musíte vědět, kolik, proč a za jakou krev je odebráno z paty novorozenců. V tomto případě je nepravděpodobné, že by rodiče tuto studii zanedbali.
