Když je dětem diagnostikována duševní porucha, je to vždy špatné, ale otázka zní, která je děsivější: děsivá, ale známá definice (jako schizofrenie nebo autismus) nebo neznámé pojmy, jako je Rettův syndrom. Jen málo z neodborníků má jasnou představu o tom, co to je, a nakonec je léčba (nebo alespoň úleva od utrpení) malého pacienta trpícího duševní poruchou možná pouze s plným pochopením problému.
Charakteristika nemoci
Moderní věda ví o Rettově syndromu poměrně málo, protože byla po dlouhou dobu považována za obyčejnou demenci a nebyla studována jako něco samostatného. Rakouskému pediatrovi Andreasovi Rettovi poprvé v roce 1954 přišla na mysl myšlenka, že některé neobvyklé příznaky klasické demence umožňují rozlišit speciální onemocnění. Po více než deset let se snažil nezávisle najít potvrzení své vlastní teorie, což se mu podařilo, ale světová lékařská komunita široce uznala existenci otevřeného syndromu až v 80. letech minulého století.
Vážný výzkum v tomto odvětví začal až na přelomu tisíciletí, což neumožňuje odborníkům mít dostatečné množství potřebných znalostí.
Rettův syndrom je dnes popisován jako geneticky podmíněná progresivní degradace centrálního nervového systému, která ovlivňuje růst a funkci mozku a pohybového aparátu. Děti s tímto syndromem jsou nepoučitelné, nemohou se ani samostatně pohybovat. Toto onemocnění je vzácné, vyskytuje se přibližně jednou z 10–15 tisíc dětí a absolutní většinu rizikové skupiny tvoří dívky, ale po celou dobu bylo zaznamenáno pouze několik případů vývoje syndromu u chlapců.
Vzhledem ke krátkému trvání studie nemoci nikdo nemůže s jistotou říci, kolik let takové děti žijí, ale vědci dospěli k závěru, že chlapci, kteří trpí takovou diagnózou tisíckrát méně často než dívky, s ní nepřežijí.
Jasné příznaky onemocnění jsou patrné v nejranějších stadiích života - děti již vykazují některé příznaky, které se časem zhoršují a ve čtyřech letech se veškerý vývoj těla úplně zastaví.
V současné době je tato choroba považována za nevyléčitelnou, ale utrpení dítěte lze zmírnit a mezitím se vědci z celého světa nadále snaží najít účinné způsoby, jak porazit Rettův syndrom.
Příčiny výskytu
Přesné příčiny Rettova syndromu jsou stále předmětem debaty, takže jako příklady lze uvést několik nejběžnějších teorií. Všechny jsou nyní ověřovány různými studiemi a je dobré, že lékaři přinejmenším zjistili rozdíl od demence a nyní se ubírají správným směrem.
Nejčastěji na to poukazují odborníci genetický původ nemoci: říkají, že nemoc je způsobena genovou mutací. Tato odchylka se vyvíjí v rozsahu patologie i ve fázi těhotenství, proto jsou důsledky viditelné již v raných fázích života.
Je naznačeno, že zvýšený počet krevních vazeb v rodokmenu rozhodně ovlivňuje pravděpodobnost vzniku Rettova syndromu a procento takových spojení je ve srovnání s normou pouze vysoké - 2,5% místo 0,5%. Ve prospěch takového faktoru, jako jsou příčiny nástupu patologie, mluví také výrazná ložiska morbidity - obvykle se jedná o malé, spíše izolované vesnice od světa, kde jsou sexuální vztahy mezi členy stejné rodiny v minulosti velmi pravděpodobné.
Další skupina vědců poukazuje na abnormality v chromozomu X - křehkost jedné z částí jejího krátkého ramene.
Bylo prokázáno, že někdy je taková anomálie skutečně pozorována, ale vědci dosud nebyli schopni najít přesné místo odpovědné za vývoj patologie, ani stanovit určitý vzor, který by umožňoval prosadit 100% vztah mezi příčinou a následkem.
Existuje třetí (méně známá) teorie, podle které může být Rettův syndrom důsledek metabolických abnormalit - narušení metabolismu způsobené mitochondriální dysfunkcí.
Je třeba poznamenat, že všichni pacienti s tímto onemocněním mají zvýšené hladiny dvou kyselin v krvi - pyrohroznové a mléčnéjsou také patrné patologie lymfocytů a myocytů. Jedná se však zatím pouze o pozorování a odborníci nyní nemohou říci, zda je to příčina Rettova syndromu nebo jeho důsledek.
Známky a syndromy
Existuje řada znaků, podle nichž lze určit, že dítě má Rettův syndrom - používají je lékaři, ale mohou jim věnovat pozornost i rodiče dítěte, jehož chování se zdá podezřelé.
Ačkoli se obecně uznává, že děti se již narodily nemocné, v prvních měsících života si to lze jen těžko všimnout. Novorozenec vypadá zcela zdravě, z jakýchkoli bolestivých příznaků lze rozlišit jen mírnou letargii svalové tkáně, nízkou tělesnou teplotu a celkovou bledost, ale tyto příznaky mohou být jemné a jejich samotná přítomnost může naznačovat Rettův syndrom i obyčejnou plíci nachlazení.
Protože Rettův syndrom je zpomalení a následné zastavení vývoje, alarmující příznaky lze zaznamenat již ve věku 4–6 měsíců, když dítě začne zaostávat za vrstevníky v tak důležitých ukazatelích vývoje, jako je schopnost plazit se a převrátit se na záda. Toto zpoždění může být opět způsobeno mnoha faktory, ale vždy vyžaduje zvýšenou pozornost lékařů. Postupně se dostavuje pomalý růst hlavy (ve srovnání se zbytkem těla).
Existují také příznaky, které jsou charakteristické výhradně pro toto onemocnění - nebo nejsou typické v této konkrétní kombinaci pro jiné nemoci:
- Speciální ruční manipulace. Degradace u Rettova syndromu je poměrně hluboká - dívka, která trpí, postupně ztrácí schopnost držet předměty v rukou, i když to dříve dělala sebevědomě. Pohyby ruky však úplně nezmizí - stanou se neobvyklými.
Toto onemocnění je charakterizováno opakovanými pohyby, připomínajícími mytí rukou, stejně jako tleskání rukou a na těle, prstování.
- Nedostatek zájmu o učení. Zdravé dítě je velmi zvědavé a snaží se poznat svět jakýmkoli dostupným způsobem, zatímco dívka s Rettovým syndromem se vyznačuje lhostejností k vnějšímu světu a těžkou mentální retardací. Někdy dítě dokáže začít rozlišovat mezi dospělými a dokonce mluvit, ale tyto úspěchy brzy zmizí.
- Velmi nápadná disproporce hlavy (ve vztahu ke zbytku těla).
- Záchvaty, často doprovázené mačkáním rukou - s ostrým přechodem od oddělení a bez emocí k hlasitému křiku; jsou také možné epileptické záchvaty.
- Rychle progresivní skolióza... Vzhledem k tomu, že degradace nervového systému má extrémně negativní vliv na svalový tonus, držení těla nemocné dívky se velmi rychle zhoršuje a nabývá jasně patologických forem.
Chronologie vývoje
U každého malého pacienta se Rettův syndrom vyvíjí individuálně, ale přesto umožňuje odborníkům identifikovat určitá stadia jeho vývoje:
- První fáze. Začíná to prvními známkami, zaznamenanými ve věku asi 4 měsíců, a trvá až 1–2 roky, objevuje se postupná stagnace vývoje. Je patrné, že hlava a končetiny rostou pomaleji než tělo jako celek, svaly jsou také nepřirozeně uvolněné. Zpočátku se dítě příliš aktivně nezajímá o prostředí, a poté nereaguje ani na pokus zaujmout ho zajímavou hrou.
- Druhá fáze. Časový rámec - věk od 1 do 2 let. Pokud se dítě již začalo naučit trochu chodit a mluvit, tyto dovednosti se postupně ztrácejí, ale objevují se výše uvedené charakteristické pohyby. V této fázi je obvykle konečně diagnostikován Rettův syndrom, proto se většina charakteristických znaků onemocnění týká právě druhého stadia. Nemocné dítě vykazuje nepřiměřenou úzkost a nespí dobře, jsou problémy s dýcháním. Pravděpodobné jsou pravidelné záchvaty zoufalého křiku, možné jsou epileptické záchvaty. V této fázi nemá léčba zaměřená na eliminaci příznaků žádný účinek.
Kvůli odmítnutí vnímat svět kolem se pacientům s Rettovým syndromem často mylně stanoví jiné diagnózy - obvykle autismus nebo encefalitida.
- Fáze tři. Trvá až asi deset let, vyznačuje se stabilnějším stavem, existují dokonce minimální známky zlepšení - dívka nyní spí lépe, pláče méně a obecně se zdá být mnohem klidnější, někdy je možný i emocionální kontakt s rodiči. Motorická aktivita však klesá ještě více a je nahrazena necitlivostí, která se ředí pouze častými křečemi. Mentální retardace je hodnocena jako hluboká.
- Fáze čtyři. Po deseti letech dochází k téměř úplnému zničení motorických dovedností - pacient se obvykle ukáže být zcela nebo téměř úplně imobilizován. Neschopnost samostatného pohybu se dále zhoršuje extrémními formami skoliózy a špatným prokrvením končetin. Současně se snižuje počet záchvatů, pacient jako celek může udržovat emoční kontakt s dospělými. V pubertě nejsou žádné významné abnormality. Neexistuje také žádná souvislost s očekávanou délkou života - existují dílčí informace, že člověk může v tomto stavu žít desítky let.
Specifičnost diagnózy
První fází diagnostiky Rettova syndromu je sledování pacienta na projevy výše popsaných charakteristických příznaků onemocnění. Pokud jsou alespoň částečně potvrzeny, lze dítě poslat na hlubší hardwarové vyšetření: provede se počítačová tomografie mozku, elektroencefalogram a ultrazvukové vyšetření.
Zvláštní problém je v tom Rettův syndrom je velmi často zaměňován s autismem - je to způsobeno jednak podobností symptomů v raných stádiích vývoje, jednak nepříliš velkou popularitou nemoci, o které nyní uvažujeme. Výzkumníci problému upozorňují na skutečnost, že první příznaky autismu jsou pozorovány již v prvních týdnech života, zatímco pacienti s Rettovým syndromem v prvních měsících vypadají zcela zdravě.
Autisté manipulují s objekty kolem sebe, jejich pohyby nevypadají příliš trapně, ale děti trpící Rettovým syndromem jsou velmi omezené v pohybech, horší dýchají, mají malou hlavu a sklon k epileptickým záchvatům.
Je důležité správně rozlišovat Rettův syndrom od autismu, aby bylo možné účinněji bojovat proti jeho projevům a ještě více nezhoršit stav malého pacienta.
Vlastnosti léčby
Vzhledem k tomu, že onemocnění je vyvoláno abnormalitami na genetické a molekulární úrovni, nemůže moderní medicína úplně vyléčit osoby trpící Rettovým syndromem. Existuje však soubor opatření a prostředků zaměřených na alespoň částečné zlepšení stavu pacienta.
Hlavním (a v počátečních stádiích - jediným) způsobem, jak se s touto nemocí vypořádat, je léčba drogami.
Na blokovat epileptické záchvaty, těmto dětem je předepsán „karbamazelín“ nebo jiná silná antikonvulziva. K zajištění stabilního spánkového režimu se používá lék "Melatonin".
Také předepisují léky, které zlepšují krevní oběh a stimulují mozkovou činnost - nezachrání před degradací úplně, ale pomohou ji zpomalit a učinit ji méně výraznou. Někdy lékaři také doporučují Lamotrigin, nový lék, který omezuje průnik monosodné soli do mozkomíšního moku.
Vědci poznamenali, že taková penetrace se zvyšuje u pacientů s Rettovým syndromem, ale zatím nemohou s jistotou říci, zda je to příčina nebo důsledek onemocnění (a zda takový účinek léku nějak ovlivňuje stav pacienta).
Avšak nejen léky mohou zpomalit vývoj Rettova syndromu. Lékaři to tvrdí správná strava také dává pozitivní výsledek; k dosažení tohoto cíle by měla strava obsahovat více vlákniny, vitamínů a potravin s vysokým obsahem kalorií, protože všechny tyto prvky jsou životně důležité pro vývoj jakéhokoli lidského těla. Doporučuje se krmit nemocné dítě častěji - možná alespoň část zvýšených dávek jídla půjde podle plánu a přispěje k pokroku dítěte.
Pro udržení muskuloskeletálního systému v dobré kondici je velmi důležité speciální masáž i gymnastika. Pokud by u zdravého člověka takové cvičení způsobilo jasný vývoj svalové tkáně, pak u pacienta jde spíše o odolnost proti degradaci, ale s takovým problémem už ani takový úspěch není špatný.
Vzhledem k tomu, že pacienti s Rettovým syndromem jsou také charakterizováni nestabilním emočním stavem, doporučuje se hudba, která má uklidňující účinek. Někteří odborníci se domnívají, že to také přispívá ke zvýšení zájmu o svět kolem nás, protože k jeho poznání není zapotřebí žádné vědomé akce.
Komplex všech těchto opatření nezlepší zdraví dítěte, ale zpomalí jeho degradaci, možná - zachovat některé psycho-emocionální a motorické schopnosti, které jsou pro zdravého člověka považovány za normální. Ve velkých městech existují centra pro adaptaci pacientů s těžkými duševními poruchami, která se rovněž zabývají dětmi s Rettovým syndromem.
Můžeme jen doufat, že v blízké budoucnosti vědci představí plnohodnotný lék na toto onemocnění - nebo alespoň o krok blíže ke zmírnění stavu pacientů. Přední odborníci se domnívají, že bude možné úspěšně odolat rozvoji onemocnění implantací uměle vypěstovaných kmenových buněk do těla.
Dnes se taková technologie aktivně vyvíjí, dostávají se dílčí informace, že prototypy byly dokonce testovány na laboratorních myších a přinesly pozitivní výsledek. Takové zprávy inspirují zdrženlivý optimismus, ale není třeba mluvit o přesném načasování vítězství lidstva nad Rettovým syndromem.
V dalším videu si můžete prohlédnout 1. epizodu série „Diagnóza nemění dítě, mění vás“, kterou vede ředitel asociace Rettova syndromu.
