Jedním z nejvíce vzrušujících okamžiků pro ženu během období porodu je screening vrozených patologií plodu. Konají se pro všechny těhotné ženy, ale ne každé nastávající matce je podrobně řečeno a vysvětleno, o jaký druh výzkumu jde a na čem je založen.
V tomto ohledu jsou projekce zarostlé masou předsudků, některé ženy dokonce odmítají podstoupit procedury, aby „neztratily nervy“. O tom, co tato diagnostika je, vám řekneme v tomto článku.
Co to je
Screening je prosévání, výběr, třídění. To je význam tohoto anglického slova a plně odráží podstatu diagnózy. Prenatální screening je soubor studií, které umožňují vypočítat rizika genetických patologií.
Je důležité si uvědomit, že nikdo nemůže na základě screeningu tvrdit, že žena má nemocné dítě, výsledky screeningu to neuvádějí.
Ukazují pouze to, jak vysoké je riziko, že daná žena bude mít svůj věk, anamnézu, špatné návyky atd., Dítěte s genetickými abnormalitami.
Prenatální screening těhotenství byl zaveden na národní úrovni a se stal povinným před více než dvěma desetiletími. Během této doby bylo možné významně snížit počet dětí narozených s hrubými malformacemi a v tom hrála důležitou roli prenatální diagnostika.
Podmínky, za kterých jsou tyto studie prováděny, dávají ženě příležitost ukončit těhotenství, pokud se potvrdí nepříznivá prognóza, nebo odejít a porodit dítě s patologií, ale udělejte to docela vědomě.
Není moudré bát se screeningu nebo se ho odmítnout podrobit. Koneckonců, výsledky této jednoduché a bezbolestné studie nejsou závazné.
Pokud jsou v normálním rozmezí, potvrzuje to pouze, že se dítěti daří dobře a matka může být klidná.
Pokud žena podle výsledků testu spadá do rizikové skupiny, neznamená to, že její dítě je nemocné, ale může to být základem pro další studie, které zase mohou se 100% pravděpodobností ukázat přítomnost nebo nepřítomnost vrozené patologie.
Screening se provádí zdarma v jakékoli prenatální poradně v určitých stádiích těhotenství. V poslední době, kdy těhotenství po 30 nebo 35 letech není vůbec považováno za neobvyklý jev, má taková studie zvláštní význam, protože s věkem, a to není žádným tajemstvím, se také zvyšuje věkové riziko porodu dítěte s anomáliemi.
Jaká rizika se počítají?
Žádná lékařská technika samozřejmě není schopna předvídat všechny možné patologie, které dítě může mít. Prenatální projekce nejsou výjimkou. Výzkum pouze počítá s pravděpodobností, že dítě bude mít jednu z následujících patologií.
Downův syndrom
Jedná se o vrozenou změnu počtu chromozomů, ve které je v karyotypu přítomno 47 chromozomů místo 46. Další chromozom je pozorován u 21 párů.
Syndrom má řadu charakteristik, kterými je dítě obdarováno - zploštělá tvář, zkrácení lebky, plochá šíje, kratší končetiny, široký a krátký krk.
Ve 40% případů se takové děti rodí s vrozenými srdečními vadami, ve 30% - se strabismem. Takovým dětem se říká „slunečné“, protože nikdy nejsou agresivní, jsou laskavé a velmi milé.
Patologie není vůbec tak vzácná, jak se běžně předpokládá.
Před zavedením screeningu se objevila u jednoho ze 700 novorozenců. Poté, co se screening stal všudypřítomným a ženy se mohly rozhodnout, zda nechat dítě s tímto syndromem, počet „slunečných“ kojenců poklesl - pro jednoho takového novorozence nyní existuje více než 1 200 zdravých dětí.
Genetici prokázali přímou souvislost mezi věkem matky a pravděpodobností Downova syndromu u dítěte:
- dívka ve věku 23 let může mít takové dítě s pravděpodobností 1: 1563;
- žena ve věku 28–29 let má pravděpodobnost porodu „slunečného“ dítěte 1: 1000;
- pokud je matce více než 35 let, ale ještě ne 39 let, pak je riziko již 1: 214;
- u 45leté těhotné ženy je toto riziko bohužel 1:19. To znamená, že z 19 žen v tomto věku porodí dítě s Downovým syndromem.
Edwardsův syndrom
Těžká vrozená vada spojená s trizomií 18 je méně častá než Downův syndrom. V průměru se s takovou anomálií mohlo teoreticky narodit jedno ze 3000 dětí.
U žen s pozdním porodem (po 45 letech) je toto riziko přibližně 0,6-0,7%. Častěji se patologie vyskytuje u ženských plodů. Riziko mít takové dítě je vyšší u žen s cukrovkou.
Taková děti se rodí včas, ale s nízkou hmotností (přibližně 2 kg). Děti s tímto syndromem mají obvykle změněnou lebku a strukturu obličeje. Mají velmi malou dolní čelist, malá ústa, úzké malé oči, znetvořené uši - ušní lalůček a tragus mohou chybět.
Ušní kanál také není vždy, ale i když je, je značně zúžený. Téměř všechny děti mají anomálii struktury chodidel typu „houpací křeslo“, více než 60% má vrozené srdeční vady. Všechny děti mají mozečkovou anomálii, těžkou mentální retardaci a sklon k záchvatům.
Takové děti nežijí dlouho - více než polovina nežije až 3 měsíce. Pouze 5–6% dětí může žít až rok, vzácné jednotky, které přežijí po roce, trpí těžkou nekorigovanou oligofrenií.
Anencefálie
Jedná se o defekty neurální trubice, které se mohou objevit pod vlivem nepříznivých faktorů ve velmi raných fázích těhotenství (mezi 3 a 4 týdny). V důsledku toho může být plod nedostatečně rozvinutý nebo dokonce chybí v mozkových hemisférách a mohou chybět klenby lebky.
Úmrtnost na takovou vadu je 100%, polovina dětí umírá in utero, druhá polovina se může narodit, ale pouze šest z těchto drobků z tuctu dokáže žít alespoň pár hodin. A jen málo z nich dokáže žít asi týden.
Tato patologie je častější u vícečetných těhotenství, kdy se jedno z dvojčat vyvíjí na úkor druhého. Nejběžnější anomálie jsou dívky.
K defektu dochází v průměru v jednom případě na 10 tisíc porodů.
Cornelia de Lange syndrom
Toto onemocnění je považováno za dědičné a vyskytuje se v jednom případě na 10 tisíc porodů. Projevuje se těžkou mentální retardací a četnými vývojovými vadami.
U těchto dětí je lebka zkrácena, obličejové rysy jsou zkreslené, ušní boltce jsou zdeformovány, jsou problémy se zrakem a sluchem, končetiny jsou krátké a často chybí prsty.
Ve většině případů mají děti také malformace vnitřních orgánů - srdce, ledviny, genitálie. V 80% případů jsou děti imbecilové, nejsou ani schopné jednoduché duševní činnosti, často se mrzačí, protože nekontrolujte vůbec motorickou aktivitu.
Smith-Lemli-Opitzův syndrom
Toto onemocnění je spojeno s vrozeným nedostatkem enzymu 7-dehydrocholesterol reduktázy, který zajišťuje tvorbu cholesterolu, který je nezbytný pro všechny živé buňky v těle.
Pokud je forma mírná, příznaky se mohou omezit na menší mentální a fyzické poruchy; v těžkých formách jsou možné komplexní vady a hluboká mentální retardace.
Nejčastěji se takové děti rodí s mikrocefalií, autismem, s vadami srdce, plic, ledvin, zažívacích orgánů, poruch sluchu, zraku, těžké imunodeficience a zakřivení kostí.
Každý třicátý dospělý na planetě je nositelem této nemoci, ale „defektní“ gen DHCR7 není vždy přenášen na potomky, s tímto syndromem se může narodit pouze jedno z 20 tisíc dětí.
Alarmující počet nositelů však donutil lékaře, aby zahrnuli tento syndrom do definice markerů v prenatálních screeningech.
Patauův syndrom
Jedná se o genetickou patologii spojenou s extra 13 chromozomem. Vyskytuje se v průměru jednou za 10 tisíc porodů. Pravděpodobnost dítěte s takovou patologií je vyšší u „věkových“ matek. V polovině všech případů je takové těhotenství doprovázeno polyhydramnionem.
Děti se rodí malé (od 2 do 2,5 kg), mají zmenšení velikosti mozku, mnohočetné patologické stavy centrálního nervového systému, anomálie ve vývoji očí, uší, obličeje, rozštěpu, cyklopii (jedno oko uprostřed čela).
Téměř všechny děti mají srdeční vady, několik dalších slezin, vrozenou kýlu s prolapsem většiny vnitřních orgánů do břišní stěny.
Devět z deseti dětí s Patauovým syndromem zemře dříve, než dosáhnou jednoho roku. Asi 2% přeživších se mohou dožít 5 až 7 let. Trpí hlubokým idiotstvím, neuvědomují si, co se děje, nejsou schopni elementárních mentálních akcí.
Nemolární triplodie
Zvýšení počtu párů chromozomů na jakékoli úrovni může být spojeno s „chybou“ během početí, pokud například do vajíčka vstoupil ne jeden, ale dva spermie, a každý přinesl 23 párů chromozomů.
V kombinaci s mateřskou genetikou nemá dítě 46 chromozomů, ale 69 nebo jiné číslo. Tyto děti obvykle umírají in utero. Narození zemřou během několika hodin nebo dnů, protože více neřestí, vnějších i vnitřních, je neslučitelných se životem.
Toto není dědičné onemocnění, vyskytuje se náhodou. A s dalším těhotenstvím jsou šance na opakování negativních zkušeností u stejných rodičů minimální. Prenatální screening může také předpovědět možná rizika takovéto patologie.
Všechny výše uvedené patologie, pokud je jejich riziko podle výsledků screeningu vysoké a jsou-li potvrzeny na základě dodatečného vyšetření, které je předepsáno z důvodu ohrožení ženy, jsou důvodem k ukončení těhotenství ze zdravotních důvodů kdykoli.
Nikdo nebude nucen k potratu nebo k umělému porodu, rozhodnutí o ukončení výpovědi zůstává na těhotné ženě.
Diagnostické metody
Prenatální screeningové metody jsou jednoduché. Obsahují:
- ultrazvukové vyšetření, které na základě některých charakteristických markerů umožňuje posoudit možnou přítomnost patologie;
- biochemický krevní test z žíly, při kterém jsou detekovány koncentrace určitých látek a hormonů, jejichž určité hodnoty jsou charakteristické pro určité vrozené anomálie.
Existují tři projekce těhotenství:
- první je vždy jmenován na období 11-13 týdnů;
- druhá se provádí mezi 16 a 18 týdny;
- třetí se může konat od 32 do 34 týdnů, ale při některých konzultacích jsou tyto podmínky věrnější - od 30 do 36 týdnů.
Pro koho je screening vyžadován?
U všech registrovaných těhotných žen jsou screeningové testy rutinní a žádoucí. Nikdo však nemůže zavázat ženu, aby darovala krev ze žíly a v rámci prenatální diagnostiky provedla ultrazvukové vyšetření - to je dobrovolné.
Každá žena by si proto měla pečlivě promyslet především důsledky svého odmítnutí z tak jednoduchého a bezpečného postupu.
Nejprve se doporučuje screening u následujících kategorií těhotných žen:
- nastávající matky, které chtějí porodit dítě po 35 letech (nezáleží na tom, o jaké dítě se jedná);
- těhotné ženy, které již měly děti s vrozenými vadami, včetně těch s chromozomálními abnormalitami, měly případy nitroděložního úmrtí plodu v důsledku genetických poruch u dítěte;
- těhotné ženy, které dříve potratily dva nebo více potratů za sebou;
- ženy, které užívaly léky, léky, které by se neměly užívat během těhotenství, v raných fázích vývoje plodu (až 13 týdnů). Mezi tyto léky patří hormonální látky, antibiotika, některá psychostimulancia a další léky;
- ženy, které počnou dítě v důsledku incestu (vztahy s blízkým pokrevním příbuzným - otcem, bratrem, synem atd.);
- nastávající matky, které byly vystaveny záření krátce před počátkem, a také ty, jejichž sexuální partneři byli vystaveni takovému záření;
- těhotné ženy, které mají v rodině příbuzné s genetickými poruchami, a také v případě, že jsou tito příbuzní k dispozici od budoucího otce dítěte;
- nastávající matky, které mají dítě, jehož otcovství nebylo prokázáno, byly například počaty pomocí IVF s použitím dárcovských spermií.
Popis studie - jak probíhá screening
Je nemožné nazvat prenatální screening přesnou studií, protože odhaluje pouze pravděpodobnost patologie, ale ne její přítomnost. Žena by proto měla vědět, že markery, na nichž se nacházejí laboratorní asistenti a počítačový program, který počítá pravděpodobnost, lze nalézt v její krvi nejen kvůli patologiím u dítěte.
Koncentrace některých hormonů se tedy zvyšuje nebo snižuje v důsledku nejjednoduššího nachlazení, ARVI, otravy jídlem, které těhotná žena utrpěla v předvečer studie.
Mohou být ovlivněny indikátory nedostatek spánku, kouření, silný stres... Dojde-li k těmto skutečnostem, musí žena rozhodně informovat svého lékaře po konzultaci, než obdrží doporučení k screeningu.
Každý ze screeningů by měl být přednostně proveden v jeden den, tj. Jak krev ze žíly pro biochemické vyšetření, tak návštěva ultrazvukové diagnostické místnosti s minimálním časovým rozdílem.
Výsledky budou přesnější, pokud žena půjde na ultrazvukové vyšetření bezprostředně po darování krve k analýze. Výsledky se doplňují; údaje o ultrazvuku a krevních testech nejsou brány v úvahu samostatně.
První screening a interpretace jeho výsledků
Tento screening se také nazývá screening v 1. trimestru. Optimální doba pro to je 11-13 týdnů.
Na řadě předporodních klinik se načasování může mírně lišit. Test je tedy možné absolvovat po 10 celých týdnech, po 11 týdnech a rovněž po celých 13 týdnech před porodnickým obdobím 13 týdnů a 6 dnů.
Screening začíná skutečností, že je žena zvážena, změřena její výška a všechny diagnosticky důležité informace, které jsou potřebné k výpočtu rizik, jsou zadány do zvláštního formuláře. Čím více takových informací je uvedeno, tím vyšší je přesnost studie.
Konečný výsledek stále produkuje počítačový program bez citů a emocí, nezaujatý, a proto je zde lidský faktor důležitý pouze v přípravné fázi - sběru a zpracování informací.
Pro diagnostiku jsou považovány za důležité: věk rodičů, zejména matky, její váha, přítomnost chronických onemocnění (cukrovka, srdeční choroby, ledviny), dědičná onemocnění, počet těhotenství, porod, potraty a potraty, špatné návyky (kouření, pití alkoholu nebo drog), přítomnost budoucích matek a otcové příbuzných s dědičnými onemocněními, genetické patologie.
První screening je považován za nejdůležitější ze tří. Poskytuje nejucelenější obrázek o zdraví a vývoji dítěte.
V ultrazvukové diagnostické místnosti čeká žena na nejobvyklejší ultrazvuk, který pravděpodobně již provedla, aby potvrdila skutečnost těhotenství.
Ultrazvuk jako součást screeningové studie se zkoumá:
- Postava drobků - jsou všechny přítomné končetiny, jsou správně umístěny.Pokud je to požadováno, diagnostik může dokonce spočítat prsty na pažích dítěte.
- Přítomnost vnitřních orgánů - srdce, ledviny.
- OG - obvod hlavy plodu. Jedná se o diagnosticky důležitý indikátor, který umožňuje posoudit správnou tvorbu mozkových laloků.
- CTE - vzdálenost od kostrče k koruně. Umožňuje posoudit rychlost růstu dítěte a objasnit gestační věk k nejbližšímu dni.
- LZR - čelně-okcipitální velikost plodu.
- Srdeční frekvence je srdeční frekvence drobků, diagnostik také zaznamenává, zda jsou srdeční kontrakce rytmické.
- Velikost a umístění placenty, místo připojení.
- Počet a stav cév pupečníkové šňůry (některé genetické patologie se mohou projevit snížením počtu cév).
- TVP je hlavním markerem, který nám umožňuje posoudit pravděpodobnost nejčastější patologie - Downova syndromu, jakož i některých dalších vývojových anomálií (Edwardsův syndrom, Turnerův syndrom, patologie struktury kostí, srdce.
Prostor límce je vzdálenost od kůže ke svalům a vazům v zadní části krku plodu.
TVP se měří v milimetrech a zesílení této kožní řasy, které je charakteristické pro děti s chromozomálními abnormalitami a vývojovými vadami, je nežádoucí.
Standardy TVP pro screening v prvním trimestru:
Pokud tedy dítě má TVP o 12 týdnů vyšší než normální hodnoty, navíc ne o desetiny milimetru, ale mnohem více, pak je ultrazvuk předepsán znovu po týdnu nebo dvou.
Mírný přebytek normy nemusí vždy znamenat patologii u dítěte. Podle statistik byla tedy diagnóza Downova syndromu u 12% případů potvrzena s TVP ve 13 týdnech na 3,3–3,5 mm a u žen, které měly TBP plodu 2,8 mm místo normálních 2,5 mm, neuspokojivá diagnóza byla potvrzena pouze ve 3% případů.
Překročení normy o 8 mm od horní hranice a více je nepřímým údajem o pravděpodobnosti přítomnosti Turnerova syndromu, zvýšení o 2,5 - 3 mm může být znamením naznačujícím pravděpodobnost přítomnosti patologických stavů, jako je Downův syndrom, Edwardsův syndrom a Patauův syndrom. Po 14 týdnech není TBP měřitelný a nemá žádnou diagnostickou hodnotu. Obrázek by měly doplňovat laboratorní údaje.
Kromě TVP bude diagnostika rozhodně považována za informativní indikátor CTE (velikost kokcygeální-parietální).
Normy CTE při prvním screeningu:
Je považován za velmi důležitý marker ultrazvukového vyšetření v prvním trimestru stanovení nosní kosti u plodu. Jeho absence (zploštění) je charakteristická pro mnoho vrozených genetických patologií.
Největší zkušenosti nastávajících matek jsou spojeny právě s touto kostí, protože ne každá těhotná žena má příležitost ji prozkoumat a změřit. Pokud je dítě umístěno tváří dovnitř, zády k ultrazvukovému senzoru, budete se muset pokusit donutit dítě, aby se převrátilo, pokud to nefunguje, lékař dá pomlčku nebo napíše, že nebylo možné měřit nosní kosti.
Normy týkající se této značky jsou obvykle libovolné, protože existují lidé s velkým nosem a lidé s malými „knoflíky“ s nosem. Tento vrozený „nos“ lze teoreticky vidět již na ultrazvuku během prvního screeningu. A malý nos se může ukázat jako dědičná vlastnost, nikoli jako známka malformací.
Proto je dobré, když je při prvním vyšetření nos již umístěn, je viditelný pro lékaře.
Pokud ne, neměli byste se rozčilovat, můžete ultrazvuk opakovat za pár týdnů nebo navštívit jiného odborníka, protože různí lidé mohou něco vidět nebo to nevidí různými způsoby, nemluvě o tom, že ultrazvuk na různých klinikách se provádí na různých strojích úroveň.
Velikost nosních kostí (normální):
Krevní test pro screening v prvním trimestru se nazývá dvojitý test, protože měří koncentraci dvě extrémně důležité látky:
- PAPP-A - plazmatický protein, který se stanoví pouze u těhotných žen;
- HCG, nebo spíše β-hCG - lidský choriový gonadotropin, takzvaný těhotenský hormon.
Normy hCG po dobu 10 až 14 týdnů se pohybují od 0,5 do 2,0 MoM.
Zvýšení β-hCG v krvi může být nepřímým příznakem Downova syndromu u dítěte a významné snížení hladiny tohoto hormonu může být známkou Edwardsova syndromu.
Zvýšená hladina hCG může být v případě vícečetného těhotenství u zcela zdravých dětí, u těhotné ženy s nadváhou, s anamnézou diabetes mellitus, stejně jako u gestózy během těhotenství, doprovázené otoky, vysokým krevním tlakem.
Snížený hCG může být také způsoben hrozbou potratu, pokud to tato žena má, stejně jako se zpožděním ve vývoji drobků, které mohou být doprovázeny placentární nedostatečností.
Normy plazmatických bílkovin - PAPP-A protein:
- v 11. týdnu těhotenství - 0,46 - 3,73 IU / ml;
- ve 12. týdnu - 0,79-4,76 IU / ml;
- ve 13. týdnu - 1,03-6,01 medu / ml;
- ve 14 týdnech těhotenství - 1,47-8,54 IU / ml.
Jelikož různé laboratoře používají různá činidla, pracovní metody, mohou se hodnoty ve dvou různých laboratořích, pokud žena daruje krev v obou ve stejný den, od sebe lišit. Proto je obvyklé, jako v případě hCG, určit koncentraci látky v MoM.
Norma PAPP-A pro první trimestr je považována za indikátor, který je v rozmezí 0,5-2,0 MoM.
Pokles hladiny PAPP-A je považován za ukazatel rizika Edwardsova syndromu a Downova syndromu, Patau. Také pokles bílkovin může naznačovat smrt dítěte v děloze, o jeho hypotrofii s nedostatečnou výživou placenty.
Zvýšení hladiny PAPP-A by nemělo vzbuzovat obavy, pokud jsou všechny ostatní markery detekované v důsledku screeningu (TVP, hCG jsou v normálním rozmezí).
Pokud lékař tvrdí, že nastávající matka má zvýšenou hladinu PAPP-A, může to znamenat, že placenta u takové ženy může být umístěna nízko, že nemá jedno, ale dvě nebo tři děti a také to její dítě je velmi dobře krmené, jeho parametry přesahují věk. Někdy zvýšení hladiny tohoto plazmatického proteinu naznačuje zvýšenou tloušťku placenty.
Žena se výsledky screeningu obvykle naučí za několik dní nebo týdnů. Vše záleží na tom, jak akreditovaná laboratoř v regionu funguje, jak dlouhá je fronta.
Pro snazší pochopení toho, co se děje, se porodníci-gynekologové snaží nezatěžovat nastávající matku čísly, podíly a MM, jednoduše říkají, že je vše v pořádku, nebo že je nutný další výzkum.
Hotová forma prvního prenatálního screeningu vypadá jako graf s vysvětlením, trochu níže - počítačový program, který shrnuje všechna data o ženě a jejím zdravotním stavu, výsledky ultrazvuku a koncentraci hCG a PAPP-A, přináší rizika.
Například Downův syndrom - 1: 1546. To znamená, že riziko je nízké, s dítětem je s největší pravděpodobností vše v pořádku. Pokud je riziko označeno jako 1: 15 nebo 1: 30, pak je pravděpodobnost porodu nemocného dítěte vysoká, je zapotřebí podrobnější diagnostika ke zjištění pravdy.
Druhý screening a interpretace jeho výsledků
Druhý screening se nazývá screening ve 2. trimestru. Probíhá mezi 16 a 20 týdny. Za nejinformativnější období se považuje 16–18 týdnů.
Studie zahrnuje ultrazvukovou diagnostiku plodu a biochemické krevní testy - dvojitý, trojitý nebo čtyřnásobný test. Při provádění studie již nehraje velkou roli, zda žena podstoupí obě vyšetření současně.
Ne tak dávno se věřilo, že pokud první screening nevykazuje abnormality, pak druhý není vůbec nutný, s výjimkou rizikových žen.
Nyní screening druhého trimestru je také považován za povinný, stejně jako první však jeho údaje již nepředstavují tak důležitou diagnostickou hodnotu jako ukazatele první studie v prvním trimestru.
V ultrazvukové diagnostické místnosti tedy těhotná žena čeká na obvyklý a již známý postup, který se bude provádět buď transvaginálně (pokud je žena plná a pohled přes břišní stěnu je obtížný), nebo transabdominálně (se senzorem na břiše).
Diagnostik pečlivě studuje dítě, hodnotí jeho fyzickou aktivitu, přítomnost a vývoj všech orgánů.
Ve druhé studii neexistují žádné specifické markery, jako je tloušťka límcového prostoru, s ultrazvukem v prvním trimestru.
Posuzuje se obecný vývoj dítěte a získané údaje korelují s variantami průměrných standardních hodnot pro daný věk těhotenství.
Fetometrické standardy pro ultrazvuk při screeningu 2. trimestru:
Odchylky od průměrných parametrů mohou hovořit nejen o některých patologiích, ale také o dědičných vlastnostech vzhledu. Zkušený diagnostik proto nikdy nevystraší těhotnou ženu tím, že její dítě má příliš velkou hlavu, pokud vidí, že hlava matky je také poměrně velká, a táta (který si mimochodem můžete vzít s sebou do ultrazvukové ordinace) také není ten typ lidé s malou lebkou.
Děti vyrůstají mílovými kroky a mírné zpoždění oproti normám neznamená, že takové dítě nedostává dostatek výživy, trpí podvýživou nebo vrozenými chorobami. Odchylku od standardních hodnot uvedených v tabulce posoudí lékař individuálně. V případě potřeby budou ženě předepsány další diagnostické postupy.
Kromě fetometrických parametrů dítěte bude v ultrazvukové diagnostické místnosti při screeningu uprostřed těhotenství žena informována o tom, jak je dítě umístěno v prostoru - nahoru nebo dolů, budou vyšetřeny jeho vnitřní orgány, které je velmi důležité pochopit, zda jsou v jejich vývoji nějaké vady:
- boční komory mozku - obvykle nepřesahují 10-11,5 mm;
- plíce, stejně jako páteř, ledviny, žaludek, močový měchýř, jsou označeny jako „normální“ nebo „N“, pokud na nich není nic neobvyklého;
- srdce musí mít 4 komory.
Diagnostik věnuje pozornost umístění placenty. Pokud byla v prvním trimestru umístěna nízko, pak je šance, že místo dítěte vzroste druhým screeningem, velká. Zohledňuje se, na které stěně dělohy je fixována - zepředu nebo zezadu.
To je důležité, aby lékař mohl rozhodnout, který způsob porodu.
Někdy umístění placenty na přední stěně dělohy zvyšuje pravděpodobnost oddělení; v tomto stavu může být doporučen císařský řez. Zralost samotné placenty v době, kdy se provádí druhá studie, má nulový stupeň a struktura místa dítěte by měla být homogenní.
Takový koncept, kana IAZH - index plodové vody, udává množství vody. Již víme, že některé vrozené vady jsou doprovázeny oligohydramnionem, ale tento index sám o sobě nemůže být příznakem genetických chorob. Spíše je nutné určit taktiku dalšího řízení těhotenství.
Míry indexu plodové vody:
Zvláštní pozornost je ve studii v rámci druhého screeningu věnována stavu a charakteristikám pupeční šňůry - šňůře spojující dítě s placentou. Normálně obsahuje 3 cévy - dvě tepny a jednu žílu. Používají se k výměně mezi dítětem a matkou. Dítě dostává užitečné látky a krev nasycenou kyslíkem a metabolické produkty a krev obsahující oxid uhličitý jdou zpět k matce.
Pokud jsou v pupeční šňůře pouze 2 cévy, může to nepřímo znamenat Downov syndrom a některé další chromozomální abnormality, ale je také možné, že práce chybějící cévy je kompenzována stávající a dítě je zdravé. Takové děti se rodí slabší, s podváhou, ale nemají genetické abnormality.
Lékař poradí těhotné ženě, aby si nedělala starosti s chybějícími cévami v pupeční šňůře, pokud jsou jiné hodnoty ultrazvuku v normálních mezích a dvojitý nebo trojitý test (biochemický krevní test) nevykazuje výrazné abnormality.
Krevní test je nejčastěji trojitý test. Ve vzorku venózní krve nastávající matky se stanoví koncentrace volného hCG, volného estriolu a AFP (alfa-fetoprotein). Tyto látky poskytují představu o průběhu porodu a o možných rizicích genetických patologií u dítěte.
Normy pro různé laboratoře jsou individuální, hodnoty v MoM se používají ke shrnutí různých údajů. Každý ze tří markerů je ideálně někde mezi 0,5-2,0 MoM.
Úroveň HCG při druhém screeningu:
Zvýšení hladiny tohoto hormonu při druhém screeningu častěji naznačuje, že žena má gestózu, má otoky, bílkoviny v moči, užívala nebo užívá nějaké hormonální léky, například k udržení těhotenství.
Zvýšené hladiny hCG u žen nosících dvojčata nebo trojčata. Někdy zvýšení hodnoty této látky naznačuje, že datum bylo nastaveno nesprávně, je nutná úprava.
Chromozomální abnormality, jako je Downův syndrom, mohou být signalizovány významným překročením horní prahové hodnoty hCG, zatímco významné snížení u dalších dvou složek trojitého testu. Alfa-fetoprotein a estriolový hormon jsou patologicky podceňovány.
Úroveň estriolu zdarma ve druhém screeningu:
Mírný přebytek koncentrace tohoto ženského pohlavního hormonu může být způsoben vícečetným těhotenstvím nebo skutečností, že žena nese velký plod.
Snížení tohoto hormonu může naznačovat pravděpodobnost defektů neurální trubice a Downova syndromu nebo Turnerovy choroby, stejně jako Patauův syndrom nebo Cornelia de Lange. Ne každý pokles této látky je považován za patologický; lékaři začnou vydávat poplach, když je hladina snížena o více než 40% průměrné hodnoty.
Snížená hladina estriolu může někdy naznačovat vzplanutí konfliktu Rh, hrozbu předčasného porodu a nedostatečnou placentární výživu dítěte.
Úroveň AFP ve druhém trimestru
Významný přebytek indexu alfa-fetoproteinů může být nepřímým znakem úplného nebo částečného nedostatku mozku u dítěte, patologické měkkosti páteře a dalších stavů spojených s vrozenými vadami neurální trubice.
U těhotných žen, které očekávají dvojčata nebo trojčata, je zvýšení ACE absolutní normou.
Pokles hladiny této látky v krvi nastávající matky může být známkou zcela normálního těhotenství, současně v kombinaci se zvýšeným hCG a sníženým estriolem tento indikátor někdy naznačuje možný Downův syndrom.
Pokud je plod naprosto zdravý, pokles AFP někdy doprovází mateřskou obezitu nebo ženskou anamnézu diabetes mellitus. Nízké umístění placenty také ovlivňuje hladinu této látky, AFP může být pod normálem.
Výsledky a výsledky screeningu ve druhém trimestru se také počítají pomocí speciálního počítačového programu, avšak s přihlédnutím k datům a první screeningové studii.
Pouze lékař dokáže dešifrovat pravděpodobnost narození nemocného dítěte ženě.
Zkušený porodník-gynekolog vždy osobně "zkontroluje" předpověď počítačesrovnání koncentrace jednotlivých látek s anamnézou těhotné ženy, její anamnézou, osobními charakteristikami i s protokoly prvního a druhého ultrazvukového vyšetření.
Třetí screening a jeho výsledky
Konečný, třetí screening dědičných onemocnění a dalších patologií plodu se provádí ve 30-36 týdnech. Nejčastěji se lékaři snaží naplánovat studii na týdny 32-34. Vyšetření zahrnuje ultrazvukové vyšetření a také jakýsi výsledek dvou předchozích studií.
V rámci promítání CTG (kardiotokografie), tato metoda umožňuje zjistit, jak se srdeční frekvence batole mění během jeho pohybů, kolik z těchto pohybů je velkých.
U rizikových žen se provádí nejen kontrolní ultrazvuk, ale předepisuje se také ultrazvukové vyšetření (Dopplerův ultrazvuk), které umožňuje posoudit rychlost průtoku krve v děložních tepnách. To vám umožní získat přesnější představu o tom, jak se nenarozené dítě cítí, zda má stav hypoxie, zda má dostatek živin.
Na ultrazvuku diagnostik hlásí fetometrická data dítěte, jeho polohu v prostoru dělohy, množství vody a také hodnotí tloušťku a stupeň zralosti placenty.
Od 30 týdnů obvykle placenta "stárne" na 1 stupeň a od 35 týdnů - do druhého. Podle tloušťky dětské sedačky odborníci hodnotí schopnost tohoto dočasného orgánu uspokojit potřeby drobků po živinách.
Tloušťka placenty, pokud se provádí ve třetím trimestru
Placenta se může stát tenčí, než stanoví normy u štíhlých a štíhlých žen, stejně jako u budoucích matek, které měly během těhotenství infekční onemocnění.
Zesílení sedačky dítěte často naznačuje přítomnost konfliktu Rh; je charakteristické ve třetím trimestru u žen trpících cukrovkou, gestózou. Tloušťka placenty není známkou chromozomálních patologií.
Fetometrie dětí v těchto obdobích se již může výrazně lišit od standardních hodnot, protože každý se narodil s jinými parametry, hmotností, každý je podobný své matce a otci.
Krevní testy na biochemické markery se ve třetím trimestru neberou. Omezují se na obvyklý seznam testů - obecné testy krve a moči.
Pokud screening ukázal abnormality
Pokud verdikt počítačového programu, který analyzuje data získaná v důsledku screeningu, ukazuje vysoké riziko mít dítě s vývojovými patologiemi, chromozomálními a dědičnými chorobami, je to nepříjemné, ale ne smrtelné.
Vše není ztraceno a dítě může být zdravé. K podrobnému objasnění tohoto problému může být žena přidělena k invazivním studiím.
Přesnost těchto metod se blíží 99,9%. Budoucí matka je o nich podrobně informována a určitě si dá čas na přemýšlení o tom, zda opravdu chce za každou cenu znát pravdu, protože tak či onak, samotné postupy, které umožňují stanovit přesnou diagnózu, představují nebezpečí pro udržení těhotenství.
Nejprve je žena doporučena ke konzultaci s genetikem. Tento specialista „zkontroluje“ výsledky vyprodukované počítačem a také je nasměruje na invazivní diagnostiku.
Pro účely studie se v tomto případě neberou vzorky krve a tkání matky, ale vzorky tkání a krev samotného dítěte a plodová voda.
Jakákoli, dokonce i nejbezpečnější metoda stávající - amniocentéza - je spojena s rizikem ztráty těhotenství. V průměru se rizika infekce a ukončení těhotenství pohybují od 1,5 do 5%. To nelze při souhlasu s tímto postupem ignorovat.
Pokud jsou výsledky prvního screeningu negativní, může být ženě předepsáno:
- Biopsie choriových klků (až 12 týdnů)
- amniocentéza (příjem plodové vody pro analýzu).
Pokud byla nastávající matka a její ošetřující lékař znepokojeny výsledky druhého screeningu, lze učinit rozhodnutí provést následující diagnostické postupy:
- amniocentéza;
- amnioskopie (vizuální vyšetření vajíčka pomocí tenkého flexibilního endoskopu - provádí se pouze od 17 týdnů těhotenství);
- placentocentéza (sběr pro analýzu buněk „místa dítěte“, prováděný od 18 do 22 týdnů);
- kordocentéza (odběr krve od dítěte pro laboratorní testy, prováděný od 18 týdnů);
- fetoskopie (vyšetření dítěte endoskopem a odebrání kousku kůže plodu k analýze. Postup lze provádět od 18 do 24 týdnů).
Tenký chirurgický nástroj lze zavést třemi způsoby - břišní stěnou, cervikálním kanálem a punkcí ve vaginálním fornixu. Výběr konkrétní metody je úkolem odborníků, kteří přesně vědí, jak a kde přesně se placenta nachází u konkrétní ženy.
Celý postup se provádí pod dohledem zkušeného kvalifikovaného ultrazvukového lékaře, vše, co se děje v reálném čase, pomáhá sledovat ultrazvukový skener.
Nebezpečí takového výzkumu spočívá v možnosti předčasného vylití vody, ukončení těhotenství. Drobek v děloze může být zraněn ostrým tenkým nástrojem, může dojít k přerušení placenty, může dojít k zánětu membrán. Maminka se může zranit a je ohrožena integrita jejích střev a močového měchýře.
S tímto vědomím má každá žena právo sama se rozhodnout, zda souhlasí s invazivní diagnostikou nebo ne. Nikdo ji nemůže donutit jít na proceduru.
Od roku 2012 se v Rusku provádí nový způsob výzkumu - neinvazivní prenatální test DNA. Na rozdíl od výše popsaných invazivních metod to lze provést již v 9. týdnu těhotenství.
Podstatou metody je izolovat molekuly DNA dítěte z krve matky, protože od 8. týdne těhotenství funguje vlastní krevní zásobení dítěte a část jeho červených krvinek vstupuje do matčiny krve.
Úkolem laboranta je najít tyto červené krvinky, izolovat z nich DNA a zjistit, zda má dítě vrozené patologie. Tato technika vám současně umožňuje zjistit nejen přítomnost hrubých chromozomálních abnormalit, ale také další genové mutace, které nelze zjistit jinými způsoby. Matka bude také informována s přesností na 99,9% pohlaví dítěte již v 9. týdnu těhotenství.
Takové testy bohužel ještě nejsou zahrnuty v balíčku zdravotního pojištění, a proto se platí. Jejich průměrná cena je od 40 do 55 tisíc rublů. Nabízí ji mnoho soukromých lékařských genetických klinik.
Nevýhodou je, že pokud neinvazivní test DNA prokáže, že existují abnormality, bude ještě nutné absolvovat invazivní test s defektem močového měchýře plodu.
Výsledky takového inovativního testu gynekologické nemocnice a porodnice dosud nepřijímají jako základ pro dlouhodobé ukončení těhotenství ze zdravotních důvodů.
Příprava na projekce
Výsledek screeningu na prenatální klinice může být falešný v pozitivním i negativním směru, pokud žena nebere v úvahu negativní dopad určitých faktorů, jako jsou léky nebo silný stres, na její tělo. Lékaři proto doporučují pečlivě se připravit na jednoduchý test.
Tři dny před screeningem nedoporučuje se jíst mastná, smažená a kořeněná jídla. To může zkreslit výsledky biochemického krevního testu.
Součástí stravy je vyhýbání se čokoládě, dortům, pomerančům, citronům a jiným citrusovým plodům a uzeninám.
Krev by měla být darována na prázdný žaludek. Na konzultaci si ale můžete vzít krekry nebo malou čokoládovou tyčinku, abyste ji po darování krve mohli před podáním ultrazvuku sníst.
Dítě se pod vlivem čokolády konzumované jeho matkou bude pohybovat aktivněji a bude se moci „objevit“ diagnostikovi v celé své kráse. Prázdný žaludek neznamená, že by žena měla hladovat sebe a své dítě tři dny. K úspěšnému darování krve pro biochemii stačí nejíst alespoň 6 hodin před odběrem krve.
Po dobu jednoho týdne by měly být vyloučeny všechny stresové faktory, večer před vyšetřením by žena měla užívat lék, který snižuje tvorbu plynů ve střevě tak, aby „nafouklé“ střevo nezpůsobovalo stlačení břišních orgánů a neovlivnilo výsledky ultrazvuku. Lék bezpečný pro nastávající matky - „Espumisan“.
Není nutné plnit močový měchýř, po tuto dobu (10–13 týdnů) je plod jasně viditelný i bez plnění močového měchýře.
Přesnost výzkumu
Přesnost screeningu ve druhém trimestru je nižší než u prvního screeningu, i když jeho výsledky vyvolávají mnoho otázek. Někdy se tedy ukáže, že žena, která byla vystavena vysokému riziku, porodí zcela zdravé dítě a dívka, které bylo řečeno, že je vše „normální“, se stane matkou dítěte se závažnými genetickými patologiemi a vývojovými anomáliemi.
Uvažuje se o přesném výzkumu pouze invazivní diagnostické metody. Přesnost screeningu detekcí Downova syndromu pomocí krevních testů a ultrazvuku odhadují odborníci na přibližně 85%. Screening detekuje trizomii 18 s přesností 77%. Toto jsou však údaje z oficiálních statistik; v praxi je vše mnohem zajímavější.
Počet falešně pozitivních a falešně negativních screeningů se v poslední době zvyšuje. To není způsobeno skutečností, že lékaři začali pracovat horší. Je to jen tak, že mnoho žen, doufajících v kompetenci placených specialistů, se pokouší podstoupit výzkum za své peníze v placeném centru a tam ultrazvuk ne vždy provádějí odborníci, kteří mají mezinárodní přístup k provádění právě tohoto typu výzkumu.
Roste také počet nesprávných analýz, protože i s moderním vybavením žijí lidé v laboratořích.
Vždy existuje šance, že si lékař během ultrazvuku něco nevšiml nebo že viděl něco úplně jiného, než co je, a že technici udělali elementární technickou chybu. Proto by někdy měla být data z jedné laboratoře dvakrát zkontrolována v jiné.
Nejlepší je podstoupit screeningovou studii na konzultaci v místě bydliště - tam mají lékaři zaručený nejen přístup k tomuto druhu diagnózy, ale také rozsáhlé zkušenosti s jejím prováděním.
Je důležité zůstat v klidu a věřit, že s dítětem bude všechno v pořádku, aniž byste se vzdali příležitosti dozvědět se o stavu dítěte co nejvíce. Screening poskytuje právě takovou příležitost.
