První týdny těhotenství jsou pro nastávající matku i její dítě velmi důležitým obdobím. Během tohoto období dítě začne pokládat všechny životně důležité orgány a systémy. Aby lékaři nevynechali jedinou patologii, provede se první screening.
Výzkumná podstata
Prenatální vyšetření jsou velmi důležité postupy, které se v Rusku objevily relativně nedávno. Byl vyvinut odborníky z ministerstva zdravotnictví, kteří se obávali vysoké úmrtnosti matek a kojenců. Docela často, různé „Ztlumit“ patologiekteré se vyvíjejí během těhotenství nebo u matky nebo jejího dítěte.
Lékaři provádějící screening nazývají konkrétní „prosévání“. V tomto případě jsou identifikovány všechny ženy s jakýmikoli patologiemi těhotenství. Patologické stavy se však ne vždy objeví v prvních týdnech. Docela často se stává, že se takové patologie objeví pouze ve 2. trimestru těhotenství.
K určení termínu lékaři nepoužívají měsíce, ale porodnické týdny. Rozdělují celé období nošení dítěte na několik stejných období, která se nazývají trimestry. Každý z nich se skládá z 12 porodnických týdnů. První screening se provádí v 1. trimestru těhotenství.
Je důležité si uvědomit, že porodnický termín neodpovídá gestačnímu věku, který počítají nastávající matky.
Obvykle berou v úvahu první datum těhotenství od prvního kalendářního týdne od data početí. V tomto případě odpovídá 12 porodnických týdnů 14 kalendářním týdnům.
Po celou dobu těhotenství musíte utratit 3 takové výzkumné komplexy. Konají se každý trimestr. Komplex studií prováděných v každém období těhotenství je jiný. To je způsobeno každodenně se měnícím hormonálním pozadím u těhotné ženy a také fyziologií vyvíjejícího se plodu.
Komplexní screeningová studie zahrnuje dodání některých biochemických testů a povinný průchod ultrazvukem. Kombinované metody poskytují přesnější výsledky. Posouzení získaných výsledků provádí porodník-gynekolog. Pokud lékař po studiu nemůže vyloučit přítomnost genetických onemocnění u budoucí matky, pošle ji ke konzultaci ke genetikovi.
Termíny
První screening se obvykle provádí v 11-13 porodnických týdnech těhotenství. Načasování diagnostického komplexu lze ze zdravotních důvodů posunout o 7-10 dní. Přesné načasování prvního screeningu musí být stanoveno ve spolupráci s porodníkem-gynekologem, který sleduje těhotnou ženu po celou dobu těhotenství.
Doba prvního screeningu se může lišit. Taková diagnostika obvykle trvá několik dní. Mezi dodáním biochemických testů a ultrazvukovým skenováním může uplynout několik týdnů. Toto je velmi normální situace a je docela běžná. Jakékoli změny v datech studia musí být dohodnuto s ošetřujícím lékařem.
Toto období nebylo vybráno náhodou: začíná nová fáze těhotenství, která se nazývá fetální. Lékaři označili předchozí čas za embryonální. Na konci dvanáctého týdne těhotenství již lékaři nenazývají dítě embryem, ale plodem.
Kdo by si neměl nechat ujít studium?
V současné době lékaři doporučují podstoupit takovou studii pro absolutně všechny těhotné ženy bez výjimky. Tento preventivní lékařský postup umožňuje včasnou identifikaci nebezpečných patogenezí organogeneze u plodů.
Prvních 12 porodnických týdnů - doba aktivního růstu a vývoje všech vnitřních orgánů dítěte. Dopad jakýchkoli vnějších faktorů může vést ke vzniku patologií. Pouze komplexní diagnostika umožní jejich identifikaci. V této době je také možné identifikovat doprovodná onemocnění vnitřních pohlavních orgánů u matky.
Lékaři doporučují, aby byly nastávající matky vyšetřeny v prvním trimestru, kteří počali po 35. narozeninách. Je také důležité provést takový komplex studií pro všechny těhotné ženy se zatíženou rodinnou anamnézou genetických a chromozomálních onemocnění.
Existuje také vysoké riziko vzniku těchto patologií související s věkem. V tomto případě by měl být první screening proveden u žen, které otěhotní po 40 letech. Budoucí matky, které často spontánně potratí nebo náhle přerušily předchozí těhotenství, by také neměly chybět v komplexu diagnostiky.
Lékaři doporučují screening v prvních týdnech těhotenství pro nastávající matky, které mají závažná doprovodná onemocnění vnitřních orgánů.
Takový komplex diagnostiky je nezbytný i pro těhotné ženy trpící diabetes mellitus. Nejnebezpečnější je jeho varianta závislá na inzulínu.
Pokud nastávající matka užívá hormonální nebo glukokortikosteroidní léky neustále, je nutný screening. Tyto látky mohou mít nepříznivý účinek na organogenezi plodu. Pokud užívání těchto léků nelze zrušit po celou dobu nosení dítěte, je bezpodmínečně nutné sledovat průběh těhotenství.
První screening je rovněž povinný pro nastávající matky, které již mají děti trpící genetickými nebo závažnými somatickými chorobami. Zvýšené genetické riziko je důvodem pro povinný průchod takového komplexu výzkumu.
Také screening v prvním trimestru je povinný pro těhotné ženy, které zneužívají alkohol nebo kouří. V tomto případě se riziko vzniku nebezpečných nitroděložních patologií několikrát zvyšuje. Měli byste také podstoupit screening, pokud nastávající matka a plod jiný faktor Rh.
Jak se správně připravit?
Správná příprava je nezbytná pro získání spolehlivých výsledků zkoušek. Před provedením biochemických testů lékaři předepisují nastávajícím matkám, aby dodržovaly dietu snižující hladinu lipidů. To vylučuje použití tučných a smažených potravin. Zakázány jsou také všechny potraviny bohaté na cholesterol. Nasycené tuky, které vstupují do krve potravou, mohou způsobit nepřesné výsledky.
Dieta snižující lipidy by měla být dodržována před prvním screeningem 5-10 dní před studií. Večeře v předvečer cesty do laboratoře by měla být co nejlehčí, ale výživná a vysoce kalorická. Je lepší mít jako základ potravin bílkovinná jídla. Můžete je doplnit jakoukoli cereální přílohou.
2-3 dny před screeningovým ultrazvukem byste neměli jíst hodně zeleniny a ovoce. Mohou způsobit silné plynování. To významně zkomplikuje výzkum. Plynem oteklá střeva často způsobují echo-negativní jevy.
Pokud nastávající matka nadále kouří, když nosí dítě, je lepší to nedělat, než půjdete do laboratoře. Nikotin v cigaretách může zkreslit výsledky. Vyloučeny jsou také jakékoli nápoje, které obsahují alkohol.
Měl bys jít do laboratoře půst... Lékaři doporučují podstoupit testy ráno, hned po probuzení. Biochemické testy prováděné večer jsou často nespolehlivé. Nejezte snídani před odchodem do laboratoře. Posledním jídlem je večeře.
Před absolvováním laboratorních testů to lékaři umožňují vypij trochu vody. Na začátku těhotenství byste neměli hodně pít před ultrazvukovým vyšetřením. To může vést k silnému naplnění močového měchýře. Předběžný příjem tekutin může být vyžadován pouze při provádění transabdominálního ultrazvuku.
Před prvním vyšetřením je třeba se vyvarovat silné fyzické aktivity. Budoucí matky by si měly pamatovat, že i obvyklé činnosti v domácnosti během těhotenství mohou vést ke zkreslení výsledků. Lékaři poznamenávají, že obvyklé čištění bytu v předvečer cesty do laboratoře může vést k nespolehlivým výsledkům testů.
Před studií by měl být také vyloučen silný psychoemoční stres. Nastávající matky by neměly být nervózní nebo si dělat starosti nejen před prvním vyšetřením, ale po celou dobu těhotenství.
Dlouhodobý stres vede k narušení práce vnitřních orgánů, což v konečném důsledku vede k narušení získaných výsledků.
Jak to jde?
Screening je rozdělen do několika fází. Obvykle je první návštěva laboratoře. Testy můžete absolvovat jak na běžné ženské klinice, tak na soukromé.
V prvním případě potřebujete doporučení pro testy, které vydá porodník-gynekolog ke konzultaci. Tato lékařská forma obsahuje osobní údaje pacienta a odhadovaný gestační věk.
Další fáze screeningu je ultrazvuk... Na začátku lze tento výzkum provést různými způsoby. Pokud těhotná žena nemá žádné lékařské kontraindikace, provede se transvaginální vyšetření. K tomu se používá speciální ultrazvukový senzor, který se zavádí do pochvy.
Existuje řada lékařských kontraindikací k provedení transvaginálního vyšetření:
- Patří sem jakákoli akutní onemocnění vnitřních pohlavních orgánů u matky.
- Akutní kolpitida nebo vaginitida jsou důvody pro volbu alternativní ultrazvukové metody.
V tomto případě již transabdominální studie. K jeho provedení používá lékař speciální ultrazvukový senzor, který vede přes břicho budoucí matky. V takovém případě se obraz objeví na speciální obrazovce - monitoru. Během studie může nastávající matka vidět své budoucí dítě s lékařem. Na tomto vyšetření může být také přítomen otec dítěte.
Pro lepší vizualizaci používají odborníci na ultrazvuk speciální diagnostický gel. Aplikuje se na kůži „těhotného“ bříška těsně před zákrokem. Budoucí matky by se neměly bát agresivních účinků tohoto gelu. Jeho složení je zcela hypoalergenní.
Ultrazvukové vyšetření se provádí na speciální pohovce. Nastávající matka je položena na zádech. V raných fázích těhotenství je možné provést studii v této poloze. Pouze v situacích, kdy má nastávající matka patologický ohyb dělohy, může být nutné otočit se na levou nebo pravou stranu.
Pokud je studie prováděna na pravidelné klinice, měla by si žena určitě vzít s sebou ručník. Bude to nutné, aby si ležel na gauči.
Měli byste si vzít s sebou také speciální papírové kapesníky nebo ubrousky. Budou potřební k otření zbytků diagnostického gelu z břicha.
Co to ukazuje?
Během prvního screeningu lékaři zkoumají několik důležitých biochemických markerů. Jakékoli odchylky od normy musí posoudit porodník-gynekolog.
U vícečetných těhotenství s dvojčaty nebo trojčaty se biochemické ukazatele v této fázi těhotenství mohou mírně lišit.
O PAPP-A
Tento specifický biochemický marker se používá k hodnocení rizika genetických a chromozomálních abnormalit. S těhotenstvím spojený plazmatický protein A nebo PAPP-A také umožňuje identifikovat tato onemocnění v poměrně raných fázích jejich vzniku. Tato látka je produkována placentou během vývoje plodu.
Dodání této analýzy je povinné pro budoucí matky, které počaly dítě po 35 letech... Takovou studii by také měly provést ženy, u kterých byla diagnostikována infekce HIV nebo parenterální hepatitida B a C.
Normální hodnoty tohoto indikátoru významně závisí na délce těhotenství. Po dobu 12 porodnických týdnů je toto kritérium 0,7-4,76 IU / ml. Příští týden bude rychlost tohoto indikátoru 1,03-6 IU / ml.
Pokud jsou během tohoto období těhotenství hodnoty výrazně nižší než obvykle, může to znamenat přítomnost genetické patologie.
V této situaci lékař určitě pošle nastávající matce podstoupit další diagnostiku.
O lidském choriovém gonadotropinu
Během studie se stanoví speciální b-zlomek této látky. Tento hormon se také nazývá hCG. Během celého období těhotenství se koncentrace této látky mění. V prvních týdnech je na svém maximu. Obsah gonadotropinu je významně snížen bezprostředně před porodem.
Gonadotropin stoupá poměrně silně po početí, kdy došlo ke sloučení vajíčka a spermatu. V tomto případě chorion začne prakticky produkovat první části hCG v prvních hodinách po těhotenství.
Koncentrace této látky v krvi významně roste s vícečetným těhotenstvím, stejně jako v některých patologických situacích.
Ve druhém trimestru se tento indikátor stabilizuje a prakticky se nezvyšuje. Tato situace přetrvává až do dodání. Pokles koncentrace hCG v posledním trimestru těhotenství je fyziologický. To je nezbytné pro přirozený porod.
Pro snadné použití vytvořili lékaři speciální tabulku, do které zadali normální hodnoty hCG. Používají ho při své každodenní práci porodníci-gynekologové. Níže je tabulka, do které jsou během prvního screeningu zadány normální ukazatele gonadotropinu:
O ultrazvuku
Je nemožné si představit první screening bez ultrazvukového vyšetření. Pro posouzení nitroděložního vývoje vyvinuli lékaři několik kritérií. Liší se v každém trimestru těhotenství.
První týdny těhotenství jsou poměrně brzy. Četnost technických chyb a chyb je v tuto chvíli poměrně vysoká.
Během prvního screeningu může zkušený odborník na ultrazvuk dokonce určit pohlaví dítěte. Pokud se budoucí chlapec nebo dívka neodchýlí od ultrazvukového senzoru, pak je lze zcela jasně vidět.
Určete pohlaví budoucího dítěte až 12 týdnů je téměř nemožné... Riziko chyb je v tomto případě velmi vysoké.
O velikosti kokcygeální-temenní
Velikost kostrče-parietální tkáně (CTE) je velmi důležitá při hodnocení nitroděložního vývoje plodu. Toto kritérium je nutně srovnáváno s hmotností dítěte a gestačním věkem. Existuje určitý vzorec - „starší“ plod, větší a velikost kokcygeální-parietální.
Během prvního screeningu jsou normální hodnoty CTE následující:
- v týdnu 10 - 24-38 mm;
- v 11 týdnech - 34-50 mm;
- ve 12. týdnu - 42-59 mm;
- po 13 týdnech - 51-75 mm.
Budoucí matky se začnou silně znepokojovat, pokud se tento ukazatel odchyluje od normy. Neměli byste paniku. Malé odchylky tohoto indikátoru nemusí být způsobeny přítomností určité patologie. Malý CTE může být u miniaturního dítěte. Tento příznak se zvláště často projevuje u kojenců, jejichž rodiče jsou také malí.
O biparietální velikosti
Pro výpočet tohoto indikátoru se měří lineární vzdálenost mezi dvěma temenními kostmi. Lékaři také nazývají tento parametr jednoduše - "Velikost hlavy". Hodnocení odchylek od normy tohoto ultrazvuku vám umožňuje identifikovat nebezpečné patologie plodu, z nichž některé mohou dokonce vést k spontánnímu potratu.
V 11 týdnech nitroděložního vývoje plodu je toto číslo 13-21 mm. Do 12. týdne se změní na 18-24 mm. Po týdnu je tento údaj již 20–28 mm. Jakékoli odchylky od normy se mohou stát projevem objevujících se patologií.
Příliš velká hlavička plodu s úzkou mateřskou pánví může být údajem pro císařský řez. Potřeba chirurgické léčby je však prokázána až ve 3. trimestru těhotenství.
V takové situaci lékaři doporučují absolvovat další dvě sady diagnostiky.
O tloušťce prostoru límce
Lékaři také nazývají tento indikátor velikostí cervikálního záhybu. Ve vzhledu je to zaoblená formace. Nachází se mezi krkem a horním povrchem záhybu kůže plodu. Akumuluje tekutinu. Tato studie se provádí přesně v prvním trimestru těhotenství, protože krční záhyb je dobře vizualizován.
Tloušťka límce postupně klesá... Již do 16. týdne těhotenství není tato formace prakticky vizualizována. Normální hodnoty ve 12. porodním týdnu nitroděložního vývoje jsou 0,8-2,2 mm. Po týdnu se tato hodnota již rovná 0,7-2,5 mm.
Změna tohoto indikátoru je obvykle projevem trizomií. Tyto nebezpečné patologie se projevují různými genetickými patologiemi.
Takto se mohou projevit Edwardsův a Patauův syndrom, Downova choroba a Shereshevsky-Turnerův syndrom. Trizomie je patologie, když se místo binární sady chromozomů objeví v genetické sadě další „extra“ třetí chromozom.
O nosní kosti
Tato tvorba kostí je velmi důležitým kritériem pro ultrazvukovou diagnostiku prvního screeningu. Nosní kost je podlouhlá, má podlouhlý čtyřúhelníkový tvar. Jedná se o párové vzdělávání. Během studie lékař nutně měří délku tohoto kostního prvku. Po 12-13 týdnech nitroděložního vývoje má nosní kost velikost 3,1-4,2 mm.
Pokud tento kostní prvek u dítěte chybí, pak to může mluvit o přítomnosti genetické nebo chromozomální patologie. Snížení délky nosní kosti je také důsledkem objevujících se nemocí.
V 10-11 týdnech může zkušený odborník na ultrazvuk pouze určit přítomnost nebo nepřítomnost tohoto kostního prvku.
O srdeční frekvenci
Tento důležitý parametr se určuje od prvního screeningu a ve všech ostatních týdnech těhotenství. Pokud se srdeční frekvence odchyluje od normy, znamená to problém plodu. Významné odchylky tohoto indikátoru mohou nastat také u velmi nebezpečné patologie - placentární nedostatečnosti.
Vědci zjistili, že srdeční sval plodu se začíná stahovat ve třetím týdnu po početí. Toto znamení můžete určit již od 6. porodnického týdne. Pro správné posouzení tohoto indikátoru je nutná korelace mezi srdeční frekvencí plodu a jeho matky.
V 10. týdnu těhotenství je rychlost tohoto indikátoru 160-179 tepů za minutu. V 11 týdnech - 153-178. Do 12. týdne těhotenství se tento indikátor změní na 150-174 tepů za minutu.
V prvních 4-6 týdnech nitroděložního vývoje plodu Srdeční frekvence se zvyšuje o 3 tepy denně. S pomocí vysoce přesného ultrazvukového zařízení je tento indikátor dokonale určen. Pro studii používají odborníci na ultrazvuk speciální režim vyšetření srdce, který se nazývá čtyřkomorový. Umožňuje vám vidět síně a komory.
Pokud byly během screeningového ultrazvuku detekovány různé abnormality, může být nutná Dopplerova sonografie. Pomáhá identifikovat abnormální průtok krve v srdečních chlopních.
Taková regurgitace může naznačovat vznik nebezpečné srdeční vady. K nápravě porušení, ke kterým došlo v tomto případě, může být nutné provést chirurgickou operaci srdce bezprostředně po narození dítěte.
Velikost mozku je velmi důležitým studovaným parametrem. V této fázi nitroděložního vývoje lékaři stále nemohou posoudit všechny intracerebrální struktury. Symetrie jejich struktury naznačuje normální vývoj mozku.
Zkušení odborníci na ultrazvuk také určují umístění a strukturní vlastnosti chorionu.
Hodnocení struktury děložního čípku je velmi důležitým údajem. Během ultrazvukového vyšetření lékaři také hodnotí velikost a strukturní vlastnosti vnitřních pohlavních orgánů nastávající matky.
Hodnocení průtoku dělohy je velmi důležitým indikátorem, který je zkoumán během prvního screeningu. Jakékoli patologie, které jsou detekovány v této fázi, jsou velmi důležité pro další prognózu vývoje těhotenství. Snížení průtoku dělohy může vést k vážným komplikacím - rozvoji hypoxie plodu.
Zvýšený tón dělohy je extrémně nepříznivý stav. Pokud lékaři zjistí tento příznak během těhotenství, zpravidla nabídnou nastávající matce hospitalizaci v nemocnici „pro uchování“. Tam dostane nezbytnou léčbu, která pomůže eliminovat hypertonicitu a normalizovat průtok krve placentou.
O společnosti MoM
Násobek mediánu nebo MoM je specifický indikátor, který lékaři používají k identifikaci genetických abnormalit plodu. Vypočítává se pomocí speciálního počítačového programu.
Výpočet vyžaduje zavedení počátečních indikátorů nastávající matky a výsledků získaných výsledků ultrazvukového vyšetření.
Lékaři považují indikátor za normu od 0,5 do 2,5. Pro správnou interpretaci získaného indikátoru berou lékaři v úvahu také řadu doprovodných onemocnění u těhotné ženy, její rasu a další nezbytné parametry. Odchylky od normy jsou projevy genetických nebo chromozomálních abnormalit.
Genetický screening
Pokud lékaři po screeningu zjistí jakékoli známky genetických onemocnění u dítěte, musí být nastávající matka poslána ke konzultaci ke genetikovi.
Nebude také nadbytečné navštívit tohoto lékaře u žen, jejichž blízcí příbuzní mají jakékoli chromozomální nemoci. Zatížená historie různých vrozených patologií je významným důvodem pro kontaktování rodinné genetiky pro konzultaci.
Například formulace „Riziko rozvoje Downovy choroby u dítěte je 1: 380“ říká, že z 380 zdravých dětí bude mít toto vrozené onemocnění pouze jedno dítě.
Porodníci a gynekologové rozlišují několik vysoce rizikových skupin. Ženy, které spadají do této kategorie, by měly být rozhodně doporučeny ke konzultaci s genetikem. Odborníci považují poměr 1: 250–1: 380 za vysoké riziko rozvoje patologie.
Lékaři identifikují několik nejčastějších chromozomálních patologií, které se často vyvíjejí v prvním trimestru těhotenství:
- Patauův syndrom je jednou z takových nemocí. Je charakterizována trizomií 13 párů chromozomů.
- Další 3 chromozomy ve 21 párech vedou k rozvoji Downovy choroby. V tomto případě se místo 46 chromozomů v genetické sadě dítěte objeví 47.
- Ztráta jednoho z chromozomů v karyotypu dítěte vede k rozvoji velmi nebezpečného genetického onemocnění - Shereshevského-Turnerova syndromu. Tato patologie se projevuje výrazným zpožděním nemocného dítěte ve fyzickém a duševním vývoji od jeho zdravých vrstevníků.
- Přítomnost dalšího třetího chromozomu na páru 18 je známkou Edwardsova syndromu. Tato patologie je extrémně nepříznivá. Obvykle se kombinuje s tvorbou mnoha různých vrozených poruch a malformací. V některých případech může být takové vrozené onemocnění život ohrožující.
Děti, u kterých se velmi často objeví Edwardsův nebo Patauův syndrom, se dožívají až jednoho roku. Děti s Downovou chorobou žijí mnohem déle. Kvalita života těchto dětí však významně trpí.
Takové „zvláštní“ děti rozhodně vyžadují pečlivou péči a neustálou pozornost rodičů.
Provádí se genetický screening Ve všech zemích. Zároveň se liší pouze seznam biochemických analýz zahrnutých do průzkumu. Hned je třeba poznamenat, že indikace ukončení těhotenství se v různých zemích liší. Tato situace je do značné míry způsobena lepší socializací lidí s genetickými syndromy v zahraničí.
Genetická onemocnění jsou docela nebezpečné patologie. Stanovení takové diagnózy pouze na základě výsledků screeningu se neprovádí. Aby objasnil chromozomální patologie, může genetik předepsat další studie pro těhotnou ženu. Některé z nich jsou invazivní.
Chcete-li získat genomickou sadu plodu, choriová biopsie. V některých situacích je nutná propíchnutí plodového měchýře. Tento test se také nazývá amniocentéza. Během tohoto diagnostického postupu také odborníci vezmou plodovou vodu k analýze.
Placentární biopsie je invazivní studie nezbytná k vyloučení řady kombinovaných patologických stavů membrán. Pro toto vyšetření používají lékaři speciální jehly na propíchnutí, které prorazí kůži těhotné ženy. Během takového postupu existuje riziko sekundární infekce. Tuto studii stojí za to provést pouze z přísných lékařských důvodů, aby se vyloučily podmínky, které ohrožují život plodu.
Pomocí cordocentézy mohou lékaři také identifikovat různé patologie u dítěte. Za tímto účelem pupečníková krev. Načasování takového postupu se může lišit. Potřeba takového invazivního vyšetření je často kolektivně přijímána.
Mnoho lékařů se domnívá, že riziko vzniku genetických patologií přímo souvisí s věkem.
Ženy, které se po 40 letech rozhodnou otěhotnět, by o tomto rozhodnutí měly uvažovat velmi vážně. Lékaři často doporučují kontaktovat na konzultaci s genetikem dokonce i ve fázi plánování těhotenství.
Pokud lékař během screeningu zjistil známky nebezpečných genetických onemocnění, musí na to rozhodně budoucí matku varovat. Patologie neslučitelné se životem jsou absolutní indikací k ukončení těhotenství. Konečné rozhodnutí o této otázce zůstává na ženě.
Dekódování výsledků
Není možné interpretovat pouze jednu analýzu nebo ultrazvuk. Pro stanovení diagnózy je nutné povinné komplexní posouzení všech přijatých analýz a ultrazvukový závěr. Interpretaci výsledků provádí porodník-gynekolog pozorující těhotnou ženu. Ve složitých klinických případech může být dokonce nutné provést lékařskou konzultaci.
Edwardsův syndrom je také doprovázen snížením koncentrace PAPP-A v krvi. Tato patologie se také vyznačuje odchylkou od normy chorionického gonadotropinu. Toto onemocnění se vyskytuje u dětí s frekvencí 1: 8000. Při prvním screeningu je poměrně obtížné identifikovat kombinované vrozené anomálie vnitřních orgánů. Jsou detekovány u plodu již během 2. a 3. screeningu.
Hlavní ukazatele ultrazvukového skenování pomáhají lékařům identifikovat různé patologické stavy plodu v nejranějších stádiích jejich vzniku. Zvýšení biparietální velikosti tedy může být známkou objevující se kýly mozkové tkáně nebo rostoucího novotvaru. Tyto patologie jsou zpravidla považovány za neslučitelné se životem a jsou indikací k ukončení těhotenství.
Hydrocefalus mozku u plodu se také projevuje zvýšením biparietální velikosti. K posouzení tohoto patologického stavu je nutně hodnocena dynamika. Za tímto účelem lékaři předepisují několik opakovaných ultrazvuků, které je nutné provést v příštích trimestrech těhotenství. Negativní dynamika vývoje tohoto stavu může vést k potřebě ukončení těhotenství a naléhavé jmenování protidrogové léčby.
Zkušení odborníci během prvního screeningu mohou také identifikovat různé defekty ve struktuře neurální trubice. Lékaři nazývají tento patologický stav meningoencefalokéla. Cornet de Langeův syndrom je velmi vzácná genetická porucha, která je neslučitelná se životem.
Pupeční kýla je další nebezpečná vrozená vada, která je doprovázena mnoha poruchami vnitřních orgánů. V tomto stavu spadají do oblasti přední břišní stěny plodu. Tato patologie je extrémně nepříznivá.
Odchylky od normálních hodnot v biochemických analýzách jsou velmi důležitými znaky vývoje genetických chorob. Pokles PAPP-A se často projevuje u Downovy choroby. Tato patologie identifikovaná v této době nitroděložního vývoje plodu se může stát jasným znamením spontánního potratu nebo spontánního potratu.
Smith-Opitzův syndrom je jedním z nebezpečných genetických onemocnění, na které lze podezření během prvního screeningu. Je to způsobeno silnými mutacemi v genetickém aparátu. Tato patologie je charakterizována kombinovanými poruchami syntézy cholesterolu, patologiemi nervového systému a také ortopedickými poruchami. Toto onemocnění se nevyskytuje tak často - s pravděpodobností 1:25 000.
.
Zvýšení gonadotropinu je také důsledkem objevujících se patologických stavů u plodu. Zvýšený hCG lze nalézt také u některých onemocnění, která se objevují u nastávající matky během těhotenství. Těžké formy diabetes mellitus a také silná toxikóza obvykle vedou ke zvýšení gonadotropinu.
Snížený hCG je často známkou patologického průběhu těhotenství. Tento stav se může také vyvinout s placentární nedostatečností. Tato patologie může vést k těžké hypoxii plodu. K posouzení rizika vzniku různých nemocí používají lékaři speciální program s názvem PRISCA.
Po provedení takové počítačové diagnostiky vydá lékař provádějící tuto studii závěr budoucí matce. Označuje všechny identifikované patologie a také riziko vzniku genetických chorob.
Co může ovlivnit výsledky?
Pokud došlo k těhotenství v důsledku oplodnění in vitro, mohou se ukazatele biochemických testů lišit. V tomto případě musí být interpretace výsledků provedena velmi opatrně:
- Diagnostika se provádí u každého z dětí. V tomto případě může chorionický gonadotropin překročit normální hodnoty o 20% a PAPP-A se zpravidla snižuje.
- Nadměrná nadváha u nastávající matky je dalším faktorem, který může vést ke zkreslení získaných výsledků. V tomto stavu se všechny studované hormony zvyšují. Pokud má nastávající matka známky nedostatku tělesné hmotnosti, pak se v tomto případě naopak výrazně sníží koncentrace biologicky aktivních látek.
- Mnohočetné těhotenství je důvodem pro důkladnější interpretaci výsledků. V tomto případě hCG výrazně stoupá. Úroveň PAPP-A lze současně udržovat v normálním rozsahu. Izolované hodnocení biochemických markerů bez ultrazvuku v těhotenství s dvojčaty nebo trojčaty by nikdy nemělo být prováděno.
- Nekontrolovaný průběh diabetes mellitus vede k metabolickým poruchám. To nakonec může vést k odchylkám od normálních hodnot v biochemických analýzách.
Kolik stojí výzkum?
První screening můžete absolvovat na běžné klinice. Ne všechna zdravotnická zařízení však mají dobrou materiálně-technickou základnu a vybavení. Často se stává, že mnoho biochemických studií nelze provést na běžné předporodní klinice. Tento problém je obzvláště akutní v osadách, kde žije jen málo obyvatel.
Ultrazvukové vyšetření je také povinná součást prvního prověřování... V některých případech je lepší provést takový průzkum na vybavení na odborné úrovni. Bohužel ne všechna lékařská zařízení jsou takovými zařízeními vybavena. U těhotných žen s vážnými těhotenskými patologiemi je vyžadováno ultrazvukové skenování pomocí zařízení odborné třídy.
Budoucí matky trpící závažným onemocněním vnitřních orgánů lze odeslat do perinatálního centra. Obvykle jsou tam posílány těhotné ženy s různými srdečními vadami.
V této situaci se riziko rozvoje různých vad nitroděložního vývoje u jejich budoucích dětí mnohokrát zvyšuje.
První screening lze provést také na licencované soukromé klinice. Průchod výzkumným komplexem je v tomto případě obvykle velmi pohodlný. Veškerý spotřební materiál je již zahrnut v ceně screeningu.
Cena takového komplexu diagnostiky se může lišit. Také se výrazně liší od města k městu. Budoucí matka bude muset platit za biochemické testy od 1200 do 3000 rublů. S rozšířením komplexu se náklady mohou zvýšit o 1,5-2krát.
Cena screeningového ultrazvukového skenování je obvykle 2000-5000 rublů. Náklady na postup do značné míry závisí na kvalifikaci specialisty, který studii provádí.
Následující video recenze vám řekne, co můžete vidět na prvním promítání.
