Tak závažné onemocnění, jako je hemofilie, se dědí a projevuje se častým krvácením a podlitinami. Proč se u dítěte objevuje, jak jej identifikovat a lze jej vyléčit?
Co je to?
Hemofilie je onemocnění, při kterém člověk často krvácí po dlouhou dobu.
Příčiny
Toto onemocnění se přenáší geneticky z rodiče na dítě. Toto onemocnění se projevuje hlavně u mužů, protože je spojeno s přenosem genu spojeného s chromozomem X. Ženy s tímto genovým přenosem se stávají nositelkami.
U dívek se hemofilie může objevit extrémně zřídka - pokud je otec nemocný a matka má gen onemocnění. U některých pacientů také není detekována hemofilie u příbuzných. Vědci vysvětlují toto onemocnění genovými mutacemi.
Gen, který je ovlivněn hemofilií, je zodpovědný za srážení krve, zejména za přítomnost určitých látek v koagulaci v krvi dítěte (nazývají se faktory srážlivosti).
S přihlédnutím k tomu, který faktor chybí, se rozlišují typy:
- hemofilie A - nejčastější a spojená s absencí faktoru VIII;
- hemofilie B - u tohoto typu není v těle dítěte žádný faktor IX;
- hemofilie C je nejvzácnější typ, který se nyní označuje jako koagulopatie.
Příznaky všech těchto patologií jsou stejné, ale zjištění typu onemocnění je pro léčbu velmi důležité.
Vývoj nemoci
Kvůli absenci specifického srážecího faktoru je proces tvorby krevní sraženiny narušen, když jsou cévy poškozeny. Současně je krvácení v hemofilii reprezentováno typem hematomu, který je opožděný.
Ihned po poškození cévy jsou destičky odpovědné za srážení krve a tvoří primární trombus. Tato sraženina však nemůže úplně zastavit krvácení, a protože tvorba konečné sraženiny je nemožná kvůli nedostatku nezbytných faktorů srážení, krvácení pokračuje a trvá dlouho.
V závislosti na závažnosti hemofilie to může být:
- světlo - krvácení nastává pouze při traumatu a lékařských manipulacích);
- mírné - rozsáhlé hematomy, onemocnění se projevuje v dětství);
- závažné - onemocnění je zjištěno během novorozeneckého období).
Příznaky
Hlavní příznaky hemofilie u dítěte jsou:
- Krvácející.
- Hematomy.
- Hemartróza
Onemocnění se projevuje především nadměrným krvácením. Pacient pravidelně krvácí s různou lokalizací. Charakteristickým rysem takového krvácení je jejich nekonzistence se závažností škodlivého faktoru, stejně jako vzhled v průběhu času, a ne bezprostředně po poranění. V důsledku takového krvácení během zubních a jiných lékařských zákroků i úrazů ztrácí dítě hodně krve. Pokud začne krvácení z dásní nebo nosu, je obtížné zastavit konvenční metody.
U pacientů s mírným traumatem se u pacientů s hemofilií vyvinou velké hematomy. Krev v nich dlouho nezhustne. Také velmi často se u dětí může vyvinout hemartróza (krvácení do kloubů), při které kloub nabobtná, bolí a přestane fungovat. Ve většině případů jsou postiženy kolenní, loketní a kotníkové klouby.
Onemocnění je často doprovázeno trávením. Krev může být přítomna v moči a výkalech lidí s hemofilií.
U dětí v prvních měsících života se onemocnění často projevuje ve formě cefalohematomů - hematomy se objevují na hlavě a mohou zabírat velkou plochu.
Dalším příznakem, který se objevuje u novorozenců, je krvácení z pupeční šňůry. Současně se u většiny kojenců nemusí hemofilie vůbec projevit, protože srážení krve v prvních měsících života zajišťují látky obsažené v mateřském mléce.
Komplikace
Nemoc je obzvláště nebezpečná náhlým výskytem krvácení v tkáních mozku nebo míchy, stejně jako krvácením v dalších důležitých orgánech. V závažných případech onemocnění se u 10% novorozenců rozvine život ohrožující mozkové krvácení.
Komplikace onemocnění také zahrnují výskyt chronické bolesti, artropatie, kontraktury, anémie a pseudotumorů. Hematomy mohou komprimovat tepny, nervy a střeva, což způsobuje nekrózu, senzorické poruchy, obstrukci a další problémy. Při retrofaryngeálním krvácení může dojít k udušení dítěte.
Kromě toho je pacient s hemofilií neustále vystaven riziku přenosu nemocí přenášených krví, protože je nucen dostávat léky z darované krve.
Diagnostika
- Anomálie může být diagnostikována ještě před narozením dítěte.
- U novorozence může být myšlenka na hemofilii vyvolána prodlouženým krvácením z řezané pupeční šňůry a také výskytem hematomů.
- U starších dětí může podezření způsobit časté krvácení z nosu, rozsáhlé hematomy při pádu, dlouhodobé nevstřebatelné modřiny, výskyt hemartrózy ve velkých kloubech.
Za účelem identifikace hemofilie jsou dospělí dotázáni na rodinné genetické choroby a provádějí se laboratorní testy, z nichž hlavní jsou testy srážení krve.
První studie odhalí prodloužení doby srážení krve při normálních testech na protrombin a trombin. Po nich jsou prováděny objasňující analýzy, ve kterých je stanovena úroveň koagulačních faktorů.
Léčba
Pro léčbu hemofilie se používá nahrazení chybějících koagulačních faktorů. Injekcí se do krve pacienta vstřikují faktory, které se v něm nevytvářejí. Drogy jsou vyráběny z darované krve. U nemoci typu A lze čerstvě krev transfukovat, protože faktor VIII se ničí delším skladováním. Pro ošetření typu B lze použít konzervovanou krev, protože devátý faktor není během skladování dárcovského materiálu zničen.
Pokud se u dítěte objeví hemartróza, je předepsán odpočinek a imobilizace, propíchnutí hematomu nebo chirurgická léčba, v závislosti na jeho závažnosti.
Pravděpodobnost dědictví
Pokud je matka zdravá a otec má hemofilii, pak v takové rodině budou všechny děti chlapce zdravé a všechny děti žen se stanou nositeli genu nemoci.
Pokud je otec zdravý a matka má gen pro hemofilii, pak mohou být synové jak zdraví (pokud se na syna předá zdravý chromozom X), tak i nemocní (pokud má syn chromozom X s genem choroby). Dcery v takové rodině mohou být jak zcela zdravé, tak se mohou stát nositelkami genu způsobujícího onemocnění.
Tipy pro péči
I když onemocnění nelze vyléčit, při správné terapii lze zdraví lidí s hemofilií udržovat na uspokojivé úrovni. Všechny děti s diagnostikovanou hemofilií jsou registrovány v ošetřovně. Jejich rodiče jsou informováni o zvláštnostech péče o pacienty a také se učí, jak poskytnout první pomoc dítěti s krvácením.
Je důležité vytvořit všechny podmínky pro normální vývoj dítěte a zabránit krvácení. Děti s tímto onemocněním nemohou fyzicky pracovat, proto je třeba klást důraz na intelektuální práci.
Nezaměňujte hemofilii s hemofilní infekcí, která se podává dětem v raném věku. Jedná se o různá onemocnění a vakcína proti hemofilii neexistuje. Pokud jde o očkování proti hemofilii, není zrušeno, ale naopak se doporučuje. Injekce nemocného dítěte však lze podávat pouze subkutánně.
