Na rozdíl od všeobecného přesvědčení o výhodách mléka pro děti není tento výrobek užitečný a nezbytný pro všechny. Takže děti narozené s galaktosemií nemohou kvůli své nemoci jíst mléko a mléčné výrobky. Ale galaktosemie není vůbec věta a máma a táta si prostě musí jasně uvědomovat, jak jednat, pokud je tomu u dítěte diagnostikováno.
Co to je?
Galaktosemie je dědičné onemocnění pokračující s metabolickými poruchami, pokud jde o přeměnu galaktózy na glukózu... Geneticky je produkce speciálního enzymu se složitým názvem - galaktóza-1-fosfaturidyltransferáza - narušena od narození dítěte.
Galaktóza v mléce, přesněji, s mléčným cukrem (laktózou) vstupuje do těla dítěte. Dále se u zdravého dítěte laktóza pod vlivem specifikovaného enzymu s dlouhým názvem a dvěma dalšími enzymy přeměňuje na glukózu a vstřebává se. U dětí s geneticky narušenou syntézou enzymu je tento metabolismus narušen, kvůli čemuž laktóza se nepřeměňuje nebo úplně převádí na glukózu.
U nemocných dětí se laktóza postupně hromadí v krvi, ve tkáních vnitřních orgánů, začíná mít toxický účinek na nervový systém, játra a čočky orgánů zraku.
Toto onemocnění je obvykle zjištěno již u novorozenců a lidé tomu říkají jednoduše - nesnášenlivost mléka a mléčných receptur.
Dítě reaguje na standardní krmení zvracením zhubne, trpí rozsáhlou žloutenkou a postupně se u něj rozvine cirhóza jater, otoky a šedý zákal. Pokud je tato metabolická porucha ignorována, postupně se vyvíjí opožděný mentální a motorický vývoj.
Galaktosemie patří ke vzácnému genetickému onemocnění, vyskytuje se v jednom případě na 30 tisíc porodů a podle WHO pouze v jednom případě na 50 tisíc porodů.
První případ byl popsán na počátku 20. století, poté si lékaři všimli, že příznaky onemocnění ustoupily, když dítě přestalo dávat mléko. Skutečnou příčinu intolerance mléka a její vztah k genetice popsal a odůvodnil v roce 1956 Hermann Kelker.
Příčiny
Příčina onemocnění spočívá v genové mutaci zděděné dítětem. Dědičnost probíhá autozomálně recesivně, jinými slovy, galaktosemií bude trpět pouze dítě, které zdědilo dvě kopie genu s defektem jak od matky, tak od otce. Samotní rodiče možná ani neuhodnou, že jsou nositeli genu s vadou, a někdy se u nich také rozvine intolerance mléka, ale ve velmi zanedbatelné míře.
Protože se na štěpení galaktózy podílejí tři enzymatické látky, rozlišují se tři typy onemocnění - vše závisí na tom, který konkrétní enzym se produkuje málo. V krvi dítěte s porušením tohoto metabolického procesu začíná hromadění jednotlivých metabolitů, což negativně ovlivňuje stav a práci vnitřních orgánů: trpí játra, ledviny, slezina, zažívací orgány a centrální nervový systém.
Gen zodpovědný za produkci potřebných enzymů se nachází v místě druhého chromozomu. Dědičnost defektu od matky a otce určuje defektní gen u dítěte, a to je jediný důvod pro nedostatek enzymů nezbytných pro normální trávení mléka.
Příznaky a příznaky
Diagnóza je obvykle zřejmá již v prvních dnech života dítěte po narození. Varovnou matkou a lékaři by mělo být systematické zvracení, které se objeví pokaždé, když dítě ochutná mateřské mléko nebo umělou výživu. Dítě je trápeno průjmem, výkaly jsou tekuté, vodnaté a příznaky obecné intoxikace se postupně zvyšují.
Novorozenec se stává letargický, začíná odmítat nabízené prsa nebo láhev umělé výživy. Rychle zhubne, doslova za pár dní může batole vyčerpat. Břicho je oteklé kvůli hromadění střevních plynů. Reflexy, s nimiž se rodí všechny zdravé děti, postupně začínají mizet, objevuje se přetrvávající žloutenka, zvyšuje se játra a mohou být otoky.
Pokud se nic neděje, může se již po 6-8 týdnech vyvinout cirhóza jater.
Procesy srážení krve jsou narušeny, dítě má modřiny a menší krvácení na kůži a sliznicích. Zpoždění mentálního a motorického vývoje se projeví velmi brzy. Za měsíc lze kataraktu detekovat na obou stranách, testy moči ukazují zhoršenou funkci ledvin, rychlost hemoglobinu v krvi je snížena. Dítě trpí nedostatkem tělesné hmotnosti nebo silným vyčerpáním, selháním jater. Jeho imunita je velmi slabá, kvůli tomu jsou obvykle spojeny různé infekce.
Játra trpí jakoukoli mírnou i těžkou galaktosémií. Tento stav může být komplikován sepsí, vyčerpáním vaječníků u dívek. Polovina předškoláků s touto diagnózou má problémy s řečí, koordinací pohybů, zatímco porozumění řeči ostatních obvykle není narušeno.
Co dělat?
Hlavní věcí není panikařit. Klinická doporučení WHO a ruského ministerstva zdravotnictví to uvádějí včasné odhalení metabolických problémů pomůže rychle jednat a snížit možné komplikace. Genetik někdy může mít podezření na galaktosemii u dítěte i během těhotenství matky, a pak biopsie choriových klků, kordocentéza a další invazivní prenatální diagnostické metody pomohou odpovědět na otázku, zda má dítě dědičné onemocnění nebo ne.
Ale i když během těhotenství nebylo o galaktosémii nic známo, po narození všichni novorozenci podstoupí podle klinických pokynů screening, který zahrnuje testy na dědičná onemocnění, jako je fenylketonurie, hypotyreóza, galaktosémie, cystická fibróza a adrenogenitální syndrom.
Analýzy se obvykle provádějí 3. den, pokud je dítě v plném termínu, a 7. den, pokud se dítě narodilo předčasně. Toto první klinické vyšetření vám umožní v rané fázi zjistit, zda má dítě jedno z výše uvedených genetických onemocnění.
Pokud se projeví galaktosemie, promluví si s rodiči genetik a pediatr. Hlavní věc, kterou se musí naučit, jsou informace o tom, jak správně krmit dítě. Navíc jsou předepsány obecné a biochemické analýzy krve, moči, výkalů, provádí se ultrazvuk břišních orgánů, aby se zjistilo, kolik orgánů je již ovlivněno. Na terapeutických opatřeních se podílí neurolog a oftalmolog.
Léčba
Dítě s galaktosemií má speciální dietu - je založen na nepřítomnosti veškerého mléka ve stravě. To platí pro všechny výrobky z této řady: mateřské mléko, kravské mléko, směsi kozího mléka, všechny mléčné výrobky bez výjimky, pekárenské výrobky, kvasnicové pečivo, klobásy a klobásy, čokolády a jiné sladkosti, margarín. Zákaz je sója, luštěniny, kuřecí a jiná vejce, játra a jiné droby. Toto jídlo bude téměř celoživotní.
Budete muset krmit dítě speciálními léčivými směsmi bez laktózy. Budou k dispozici s doporučením od lékaře. Od čtyř měsíců bude dítě schopno přijímat doplňkové potraviny ve formě šťáv z ovoce a bobulovin, od pěti měsíců - ovocné, zeleninové pyré a poté - bezmléčné obiloviny, které by měly být ředěny speciálními směsmi bez laktózy. Od půl roku mohou batolata dostávat maso jako doplňkovou stravu, přičemž by se mělo upřednostňovat králičí maso, krůtí maso a hovězí maso. Od osmi měsíců je povoleno přidávat do stravy dítěte ryby.
Neexistují žádné léky, které by pomohly léčit galaktosémii. Aby se však zlepšily metabolické procesy v těle dítěte, lze doporučit vitamíny, kokarboxylázu, orotát draselný.
Důležité! Homeopatické léky jsou zakázány pro děti s diagnostikovanou a potvrzenou galaktosemií. Vše bez výjimky. Faktem je, že homeopatické léky obsahují laktózu.
Pokud léčba začne doslova od prvních dnů života, dítě neoslepne, nebude mít oligofrenii ani nebude trpět cirhózou jater. V tomto případě jsou prognózy relativně příznivé. Pokud začnete správně krmit dítě a zacházet s ním v pozdějším věku, kdy již došlo k poškození jater a nervového systému, je nepravděpodobné, že by mohly být zcela odstraněny nepříjemné následky. Bohužel s těžkou galaktosemií je vše často smrtelné.
Mělo by být zřejmé, že stanovení diagnózy galaktosémie u dítěte bez ohledu na závažnost a načasování diagnózy, dává rodičům právo zaregistrovat své dítě se statusem zdravotně postiženého dítěte. Existují vědecké důkazy o tom, že s věkem se projevy galaktosémie postupně oslabují, ale není možné se z této dědičné choroby úplně uzdravit.
O tom, jak nezaměňovat vzácná onemocnění s běžnými poruchami trávení, a také o tom, zda mají děti nedostatek laktózy, říká Dr. Komarovský ve videu níže.
