Galaktosemie je porucha, která může způsobit mnoho problémů u novorozenců a může být život ohrožující, pokud nebude léčena. Je důležité včas diagnostikovat a zahájit léčbu, aby se zpomalil postup patologie.
V mateřském mléce existuje mnoho dobrých věcí, které děti potřebují - klíčové živiny, hormony a protilátky, které chrání před nemocemi a udržují je zdravé.
Ale některé děti se rodí s galaktosemií. Jedná se o vzácnou poruchu související s metabolizmem sacharidů, při které je narušeno zpracování galaktózy (jeden z cukrů v mateřském mléce a umělé výživě). Při galaktosémii obsahuje krev příliš mnoho galaktózy. Známky a příznaky tohoto onemocnění jsou důsledkem neschopnosti používat galaktózu k výrobě energie. Jeho hromadění může vést k vážným komplikacím a zdravotním problémům.
Toto onemocnění následuje autosomálně recesivní způsob dědičnosti, který má za následek nedostatek enzymu odpovědného za adekvátní rozklad galaktózy.
Goppert poprvé popsal onemocnění v roce 1917 a jeho příčinu jako malformaci metabolismu galaktózy identifikovala skupina vedená Hermannem Kalkarem v roce 1956.
Incidence je asi 1 ze 60 000 dodávek.
Druhy galaktosémie
Vědci identifikovali několik typů galaktosémie. Tyto patologie jsou způsobeny mutacemi ve specifickém genu a ovlivňují různé enzymy podílející se na destrukci galaktózy.
Klasická galaktosemie, známá také jako typ I.je nejčastější a nejzávažnější formou onemocnění. Pokud kojenci s klasickou galaktosemií nejsou okamžitě léčeni dietou s nízkým obsahem galaktózy, objeví se život ohrožující komplikace několik dní po narození. Postižení kojenci mají obvykle potíže s krmením, nedostatek energie, neschopnost přibrat na váze a růst podle očekávání, zežloutnutí kůže a bělma očí (žloutenka), poškození jater a abnormální krvácení. Mezi další závažné komplikace tohoto stavu mohou patřit ohromující bakteriální infekce (sepse). Postižené děti jsou také vystaveny zvýšenému riziku zpoždění ve vývoji, zakalení oční čočky (šedý zákal) a mentálnímu postižení. U ženy s klasickou galaktosémií se mohou vyvinout reprodukční problémy způsobené časnou ztrátou funkce vaječníků.
Galaktosemie typu II (nazývaný také nedostatek galaktokinázy) a typ III (nedostatek galaktózové epimerázy) způsobují různé příznaky. Galaktosemie typu II má za následek méně zdravotních problémů než klasický typ. U postižených dětí se vyvine katarakta, ale jinak mají několik dlouhodobých komplikací. Známky a příznaky galaktosémie typu III se pohybují od mírných po těžké a mohou zahrnovat kataraktu, zakrnělý růst a vývoj, mentální postižení, onemocnění jater a problémy s ledvinami.
Příčiny
Galaktosemie je způsobena mutacemi genů a nedostatkem enzymů. To způsobí, že se galaktóza hromadí v krvi. Je to dědičná porucha. Rodiče jsou považováni za nositele nemoci, mají jednu kopii mutovaného genu, ale obvykle nemají známky a příznaky tohoto onemocnění.
Galaktosemie je recesivní genetická porucha, proto se musí objevit dvě kopie defektního genu, aby se nemoc objevila. To obvykle znamená, že osoba zdědí jeden defektní gen od každého rodiče.
Při plánování těhotenství mohou budoucí rodiče podstoupit genetický test na galaktosémii. Pokud jsou nositeli, neznamená to, že se musí galaktóze vyhnout. To však znamená, že rodiče mohou tuto nemoc přenést na své děti.
Genetické změny
Mutace v genech GALT, GALK1 a GALE způsobují galaktosémii. Tyto geny nesou pokyny pro výrobu enzymů potřebných k štěpení galaktózy z potravy. Tyto enzymy štěpí galaktózu na další jednoduché cukry, glukózu a další molekuly, které si tělo může ukládat nebo využívat pro energii.
Mutace v genu GALT vedou ke klasické galaktosémii (typ I). Většina z těchto genetických změn téměř úplně eliminuje aktivitu enzymu produkovaného genem GALT, brání normálnímu zpracování galaktózy a vede k život ohrožujícím známkám a příznakům této poruchy. Další mutace v genu GALT, známá jako Duarteova varianta, klesá, ale neeliminuje aktivitu enzymu. Lidé s variantou Duarte mají mnohem mírnější rysy galaktosémie.
Galaktosémie typu II se vyskytuje v důsledku mutací genu GALK1, zatímco mutace v genu GALE jsou základem galaktosémie typu III. Stejně jako enzym odvozený z genu GALT, i enzymy odvozené z genů GALK1 a GALE hrají důležitou roli při zpracování galaktózy. Nedostatek kteréhokoli z těchto kritických enzymů umožňuje galaktóze a příbuzným sloučeninám dosáhnout v těle toxické hladiny. Akumulace těchto látek poškozuje tkáně a orgány, což vede k charakteristickým rysům galaktosémie.
Příznaky
Novorozenci se závažným nedostatkem enzymu, který štěpí galaktózu, obvykle mají:
- špatný růst v prvních týdnech života;
- žloutenka;
- krvácení v důsledku koagulopatie (porušení srážení krve);
- jaterní dysfunkce a / nebo hepatomegalie (zvětšená játra);
- katarakta (někdy již v prvních dnech života);
- letargie;
- hypotenze;
- sepse (otrava krve E coli);
- záchvaty;
- otok mozku.
Překvapivě lze ascites (hromadění tekutiny v břiše) nalézt také v raném dětství. U některých pacientů se ascites vyskytují již v prvních dnech života.
U kojenců se šedým zákalem by měla být vyloučena galaktosemie. Je nutné vyšetřit oftalmologa, protože některé katarakty, zejména vrozené, jsou viditelné pouze štěrbinovou lampou (přístrojem k provádění biomikroskopie očí).
Krvácení do sklivce (průhledné, vyplňující celý objem oční bulvy umístěné za čočkou) je běžnou komplikací onemocnění. Mezi sepse E coli a galaktosémií existuje záhadné spojení. Galaktosemie by měla být prioritou v diferenciální diagnostice novorozenců se sepsou způsobenou infekcí tímto patogenem.
Problémy s učením a poruchy řeči jsou běžné; zvládnutí řeči se může zpozdit.
Diagnostika
V Rusku se v souladu s moderními standardy u novorozenců provádí screening na některá dědičná onemocnění, včetně galaktomysie. Žádný z těchto projevů není specifický pro galaktosemii, což často vede ke zpožděné diagnóze. Naštěstí je většině dětí diagnostikována nemoc při screeningu novorozenců. Pokud má rodina dítěte členy s galaktosémií, mohou lékaři provést prenatální test odebráním vzorku tekutiny kolem plodu (amniocentéza) nebo z placenty (odběr choriových klků).
Test galaktosémie je krevní test (z paty dítěte) nebo moč, který testuje přítomnost tří enzymů potřebných ke změně cukrové galaktózy nalezené v mléce a mléčných výrobcích na glukózu, cukr, který lidské tělo používá pro energii. Všechny tyto enzymy chybí u pacienta s galaktosemií. To má za následek velké množství galaktózy v krvi nebo moči.
Detekce poruchy novorozeneckým screeningem je nezávislá na příjmu bílkovin nebo laktózy. Je přesný pro identifikaci galaktosémie.
Léčba
Aby se zabránilo vážným zdravotním problémům a mentálním postižením, je nutná okamžitá léčba.
Děti a děti, které úplně nemají enzym GALT, nebo mají méně než 10% normálního množství, by měly dodržovat zvláštní dietu. Musí se vyhýbat všem potravinám obsahujícím laktózu a galaktózu. Mléko a všechny mléčné výrobky by měly být nahrazeny recepturou bez laktózy.
Níže jsou uvedeny pokyny pro děti s klasickou galaktosémií:
Dieta bez laktózy a galaktózy
Po celý život se doporučuje dodržovat dietní plán bez laktózy a galaktózy. Laktózu nebo galaktózu lze nalézt v následujících potravinách, kterým je třeba se vyhnout:
- mléko a všechny mléčné výrobky;
- Zpracované a balené potraviny často obsahují laktózu
- rajčatové omáčky;
- nějaké sladkosti;
- některé léky - tablety, kapsle, slazené tekuté kapky, které obsahují laktózu jako plnivo;
- některé druhy ovoce a zeleniny také obsahují galaktózu;
- jakékoli potraviny nebo léky obsahující laktulózu, kasein, kaseinát, laktalbumin, syrovátku.
Doporučuje se navštívit dietologa, který vám pomůže vytvořit stravovací plán, který vašemu dítěti umožní vyhnout se laktóze a galaktóze při zachování správného množství bílkovin, živin a energie.
Plán stravování vašeho dítěte bude záviset na mnoha faktorech, jako je věk, tělesná hmotnost, celkový zdravotní stav a výsledky krevních testů.
Patentovaná směs bez laktózy
Novorozenci s galaktosémií by měli být krmeni speciální recepturou bez laktózy. Nejběžnějšími potravinami používanými pro děti s galaktosémií jsou potraviny vyrobené z izolátu sójového proteinu. Sójové mléko obsahuje galaktózu a nemělo by se používat.
Mateřské mléko obsahuje také laktózu a nedoporučuje se u dětí s diagnostikovaným tímto stavem. Některé děti s galaktosémií Duarte však stále mohou pít mateřské mléko.
Doplňky vápníku
Protože děti s galaktosémií nejí mléčné výrobky, je příjem vápníku příliš nízký. Pacientům se proto často doporučuje užívat doplňky vápníku, aby každý den dostávali tohoto minerálu.
Někteří lékaři také doporučují přidávat vitamíny D a K.
Nepoužívejte žádné léky ani doplňky bez rady lékaře.
Monitorování zdraví
Postižené děti obvykle vyžadují pravidelné testy krve a moči. Tyto testy se používají k detekci toxických látek produkovaných, když galaktosemie není pod kontrolou. Výsledky testů pomohou zdravotnickému pracovníkovi přizpůsobit léčbu tak, aby vyhovovala potřebám vašeho dítěte.
Galaktosemie může zvýšit riziko kontrakce patogenů, proto je nezbytný boj proti infekcím, pokud k nim dojde. Mohou být vyžadována antibiotika nebo jiné léky.
Je také nutné kontrolovat duševní vývoj, formování řečových a jazykových dovedností. Pokud dítě vykazuje zpoždění v určitých oblastech učení nebo řeči, měla by být zajištěna další pomoc.
Vzhledem k tomu, že tělo také produkuje určité množství galaktózy, příznaky nebudou zcela odstraněny odstraněním veškeré laktózy a galaktózy ze stravy. Vědci se snaží najít lék na snížení množství galaktózy produkované tělem, ale v současné době neexistuje účinný způsob, jak toho dosáhnout.
Pokud je léčba zahájena před 10 dny věku dítěte, existuje mnohem větší šance na normální růst a vývoj. U některých dětí, které dostanou včasnou léčbu, může dojít ke zpomalení růstu, ale většina dosáhla normální výšky dospělých.
I při pečlivé léčbě od raného věku mají jednotliví pacienti s klasickou galaktosemií zpoždění učení a vývoje a mohou ve škole potřebovat další pomoc. Někdy dochází ke zpoždění ve vývoji řeči a osvojování jazyka. Některé mají zpožděné motorické dovednosti, jako jsou problémy s chůzí, koordinací a rovnováhou.
I při správné léčbě má dívka s galaktosémií vyšší riziko opožděného zahájení menstruačního cyklu a předčasného selhání vaječníků.
Pokud je léčba zahájena po 10 dnech života, je pravděpodobnější zpoždění nebo problémy s učením. Úroveň latence se u jednotlivých pacientů liší. Léčba je stále důležitá, i když byla zahájena pozdě, protože může pomoci předcházet dalším příznakům.
Galaktosemie a nedostatek laktázy
Mnoho lidí si tyto dva pojmy může zaměnit. Někteří si dokonce mohou myslet, že tyto 2 poruchy jsou stejné, protože obě souvisejí s problémy s odbouráváním mléčného cukru.
Galaktosemie a nedostatek laktázy se však velmi liší.
| Kritérium | Galaktosemie | Nedostatek laktázy |
| Látka, kterou tělo nedokáže zpracovat | Galaktóza | Laktóza |
| Typ poruchy | Genetické onemocnění | Tělo pomalu ztrácí schopnost produkovat enzym laktázu |
| Příčina poruchy | Nedostatek produkce více enzymů | Nedostatek produkce 1 enzymu, zejména laktázy |
| Sacharidy pro eliminaci | Galaktóza by měla být vyloučena. Tělo může trávit laktózu, ale nemůže metabolizovat galaktózu, když se dostane do krve | Je třeba se vyvarovat velkého množství laktózy, protože tělo ji nedokáže rozložit |
| Léčba | Není známa žádná jiná léčba než vylučování potravin obsahujících galaktózu | K trávení laktózy lze použít enzymové přípravky |
Závěr
Galaktosemie je vzácná dědičná porucha, která ovlivňuje způsob štěpení galaktózy v těle. Pokud nemoc není diagnostikována v raném věku, mohou být komplikace vážné.
Dodržování stravy bez galaktózy je důležitou součástí léčby. Diskutujte o dalších dietních omezeních a dalších obavách se zdravotnickým pracovníkem.
