Příčiny
23 párů chromozomů zděděných od rodičů je normálně obsaženo v každé buňce lidského těla. Když se spermie a vejce spojí a vytvoří embryo, jejich chromozomy se spojí. Dítě dostává 23 chromozomů ze spermatu otce a 23 z mateřského vajíčka - celkem 46.
Někdy má vajíčko nebo spermie nesprávný počet chromozomů. Protože jsou buňky otce a matky spojeny, přenáší se toto zkreslení na dítě.
Trizomie znamená, že dítě má ve všech nebo v některých svých buňkách další chromozom. Při trizomii 18 má dítě tři chromozomy 18. To vede k abnormálnímu vývoji mnoha orgánů u dítěte.
Trizomie 18 je obvykle způsobena extra chromozomem 18 v každé buňce. Asi 5% postižených lidí má v některých buňkách další chromozom 18, ne všechny. Toto je mozaiková trizomie. Může to být velmi těžké nebo sotva patrné, v závislosti na počtu buněk, které mají další chromozom.
Ve vzácných případech není žádný chromozom navíc; část dlouhé větve chromozomu 18 se připojuje k jinému chromozomu během produkce spermií a vajec nebo raného vývoje embrya. V tomto případě má jedinec 2 chromozomy 18 a další materiál z chromozomu 18, který je připojen k jinému chromozomu. Tento jev se nazývá translokace.
Extra genetický materiál způsobuje vývojové abnormality stejným způsobem jako přítomnost celého extra chromozomu. Známky a příznaky této formy trizomie závisí na množství chromozomálního materiálu, který byl přenesen do druhého chromozomu.
O mechanismu dědičnosti
Většina případů syndromu není zděděna. Vyskytuje se v důsledku náhodných událostí během produkce vajíčka a spermatu. V důsledku chyby v dělení se objeví reprodukční buňka se špatným počtem chromozomů. Například spermie nebo vejce mohou mít extra kopii chromozomu 18. Když jedna z těchto atypických reprodukčních buněk přispívá k genetickému složení dítěte, bude mít dítě navíc chromozom 18 ve všech svých buňkách.
Zděděna není ani mozaiková trizomie 18. Je způsobena náhodnými událostmi během dělení buněk na začátku embryonálního vývoje. Výsledkem je, že jednotlivé buňky obsahují dvě kopie chromozomu 18, zatímco jiné obsahují tři kopie tohoto chromozomu.
Translokační trizomie může být dědičná. Nepostižená osoba nese přeskupení genetického materiálu mezi chromozomem 18 a jiným chromozomem. I když nemá žádné známky trizomie 18, je u člověka, který má tento typ translokace, zvýšené riziko mít děti s touto genetickou poruchou.
Epidemiologie
Edwardsův syndrom je druhou nejčastější autozomální trizomií u žijících dětí po Downově syndromu.
Trizomie 18 se vyskytuje v průměru u 1 z každých 5 000 dětí. Každá žena může mít dítě s trizomií 18, ale riziko se zvyšuje s věkem matky.
Známky Edwardsova syndromu
Děti narozené s trizomií 18 mohou mít některé nebo všechny z těchto charakteristik:
- malformace ledvin;
- strukturální vady srdce při narození (porucha mezikomorových a síňových septa, patent ductus arteriosus);
- střeva vyčnívající mimo tělo (omfalokéla);
- atrézie jícnu (obstrukce jícnu);
- mentální retardace;
- vývojové zpoždění;
- růstový deficit;
- potíže s krmením;
- potíže s dýcháním;
- arthrogryposis (ztuhlost kloubů).
Některé fyzické malformace spojené s Edwardsovým syndromem zahrnují:
- malá hlava (mikrocefalie);
- nízko posazené, deformované uši;
- abnormálně malá čelist (micrognathia);
- rozštěp rtu / rozštěp patra;
- obrácený nos;
- úzké, široce posazené oči (oční hypertelorismus);
- svědění horních víček (ptóza);
- krátká hrudní kost;
- zaťaté ruce;
- nedostatečně vyvinuté palce a / nebo nehty;
- fúze druhého a třetího prstu;
- tlapka;
- chlapci mají nesestouplá varlata.
Nejčastější charakteristikou in utero jsou srdeční a CNS abnormality. Nejběžnější intrakraniální patologií je přítomnost cyst choroidního plexu, což jsou kapsy tekutiny v mozku. Někdy se objeví nadbytek plodové vody.
Diagnostika
U novorozenců lze provést chromozomovou analýzu k určení přesné příčiny vrozených vad.
Možné prenatální studie pro trizomii 18:
- Měření hladin alfa-fetoproteinu. Test se provádí mezi 15 a 17 týdny těhotenství. Pozitivní výsledek testu neznamená, že dítě bude mít trizomii 18 nebo chromozomální abnormalitu. Ve skutečnosti bude mít postižený plod pouze asi 11% těch žen, které mají při tomto testu pozitivní test na trizomii 18.
- Ultrazvuk je další široce používaný screeningový test. Stejně jako u výše uvedené studie nelze k diagnostice trizomie 18. použít jednoduché ultrazvukové vyšetření. Podrobnější studii pomocí ultrazvukových vln lze provést za účelem zjištění charakteristických znaků anomálie, ale tato metoda nemůže potvrdit přítomnost syndromu.
- Analýza embryonálního chromozomálního materiálu získaného z amniocentézy nebo odběru choriových klků je nezbytná k prokázání, že existuje další kopie chromozomu 18. Amniocentéza se obvykle provádí v 15-18 týdnu těhotenství a je nejčastěji používaným testem pro prenatální diagnostiku trizomie 18. Během tohoto postupu Tenkou jehlou se zavede přes břišní stěnu a odebere se malý vzorek plodové vody. Odběr vzorků choriových klků je dalším typem studia, který umožňuje studovat genetický materiál plodu. Test se provádí 10 až 12 týdnů po posledním menstruačním cyklu, a proto má tu výhodu, že umožňuje dřívější diagnózu. Tento postup zahrnuje odběr vzorku choriových klků z placenty propíchnutím břišní stěny nebo pomocí katetru přes pochvu.
Léčba
Lékařská věda v současné době nenašla lék na Edwardův syndrom. Kojenci se syndromem mají obvykle těžká tělesná postižení a lékaři mají potíže s výběrem léčby. Chirurgie může pomoci léčit některé problémy spojené se syndromem. Léčba dnes spočívá hlavně v paliativní péči (udržování a zlepšování kvality života postižených pacientů).
Přibližně 5–10% dětí s Edwardovým syndromem přežívá po prvním roce života díky léčbě různých chronických patologií spojených se syndromem. Problémy spojené s abnormalitami nervového systému a svalovým tonusem ovlivňují vývoj motorických schopností kojence, což může vést k skolióze a strabismu. Použití chirurgických technik je omezeno vzhledem k přítomnému srdečnímu onemocnění.
Děti s Edwardovým syndromem mohou mít zácpu kvůli špatnému tonusu břišních svalů. To může mít za následek nepohodlí, podrážděnost a problémy s jídlem. Speciální mléko, plynové léky, laxativa, změkčovače stolice a čípky jsou potenciální léčby, které může lékař doporučit.
Klystýry se nedoporučují, protože mohou odvádět elektrolyty a měnit tělesné tekutiny.
Postižené děti mají značná vývojová zpoždění, i když s včasnou intervencí prostřednictvím terapie a speciálních vzdělávacích programů mohou dosáhnout určitých vývojových milníků. U těchto pacientů je zvýšené riziko vzniku Wilmsova nádoru, což je forma rakoviny ledvin, která postihuje převážně děti. Doporučuje se pravidelně provádět ultrazvuk břišních orgánů.
Závěr
Průměrná délka života u poloviny dětí narozených s tímto syndromem je kratší než dva měsíce; asi 90 až 95% těchto dětí zemře před svými prvními narozeninami. 5-10% pacientů, kteří přežili svůj první rok, má závažné vývojové vady.
Děti ve věku jednoho roku potřebují podporu při chůzi a jejich schopnost učit se je omezená. Verbální komunikační dovednosti jsou také omezené, i když jsou schopné reagovat na pohodlí a mohou se naučit usmívat, rozpoznávat rodiče a jiné lidi a komunikovat s nimi.
Hodnocení článku:
