Příběhy dětí s Rettovým syndromem se zdají být kopírovány: těhotenství, porod prošel bez komplikací, na Apgarově stupnici je dítěti dáno vysoké skóre. Jak se dalo očekávat, po 3 měsících se děti začnou chytat za hlavičky. Některým dětem se podaří udělat váhavá opatření, řekněme první slova, ale v budoucnu se dovednosti katastroficky ztratí. Za kolik týdnů dítě ztratí schopnost komunikovat s ostatními.
Co je to Rettův syndrom
Rettův syndrom je progresivní neurodegenerativní onemocnění, které ovlivňuje vývoj mozku a kognitivní schopnosti dítěte. V průběhu času může způsobit vážné problémy s řečí a komunikací, nedostatkem koordinace a kontroly svalů, nedobrovolnými pohyby rukou a zastavením růstu.
Tento syndrom poprvé objevil v roce 1966 rakouský dětský neurolog Andreas Rett. Rettův syndrom je vzácná, ale závažná porucha mozku, která postihuje pouze jednu z 12 000 dívek.
Rettův syndrom téměř vždy postihuje dívky, i když chlapci ho mohou dostat ve velmi vzácných případech. Děti narozené s Rettovým syndromem se během prvních měsíců svého života vyvíjejí jako normální děti. Odpovídají typickým vývojovým fázím, jako je oční kontakt, interakce s rodiči a uchopení předmětů. Mezi 6. a 18. měsícem však děti s Rettovým syndromem začínají ztrácet dříve získané dovednosti, ztrácejí zájem o hru a často se stávají podrážděnějšími.
Jak vyrůstají, u dětí s Rettovým syndromem se začínají objevovat problémy s komunikací a ovládáním svalů, což vede k potížím s pohybem, jako je chůze. Mohou mít potíže s dýcháním, krmením a polykáním a mohou mít záchvaty a poruchy spánku. U nejvíce postižených dětí je diagnostikováno mentální postižení.
Moderní přístup k léčbě Rettova syndromu se zaměřuje na symptomatickou léčbu, lepší pohyb a komunikaci a podporu pacientů a jejich rodin. V současné době neexistuje lék na tuto nemoc. Vědci z celého světa studují a zkoumají patogenezi tohoto onemocnění, aby našli stejný ceněný lék.
Pokud jde o prevalenci ve světě, toto onemocnění mezi vzácnými s podobnými příznaky stojí bezprostředně za Downovým syndromem. V Rusku podle některých údajů existuje o něco více než sto dívek s Rettovým syndromem, podle jiných - 25% z celkového počtu dětí. Statistiky jsou chromé a zde je další důvod: Rettův syndrom je často zaměňován s dětskou mozkovou obrnou nebo autismem.
Je důležité si uvědomit, že ačkoli dívky a ženy s Rettovým syndromem mohou mít potíže s komunikací, mají celou škálu emocí a rozumějí více, než dokážou vyjádřit.
Příčiny syndromu
Tento syndrom je způsoben mutacemi v genu MECP2 na chromozomu X, jednom ze dvou chromozomů určujících pohlaví. Dívky mají dva chromozomy X, zatímco chlapci mají jeden chromozom X a jeden Y. Rettův syndrom je nejčastěji diagnostikován u dívek, protože mají druhou kopii genu MECP2, která může správně fungovat a dítě přežije.
Kvůli absenci kopie genu MECP2 u chlapců s mutací v jediném chromozomu X takové děti buď umírají in utero, nebo jsou velmi nemocné. Ve většině případů není Rettův syndrom zděděn (přenášen z rodiče na dítě). Pravděpodobnost onemocnění následných dětí u rodičů, kteří mají jedno nemocné dítě, je přibližně 1%.
K dnešnímu dni bylo identifikováno více než 200 mutací genu MECP2 spojených s Rettovým syndromem. Během normálního lidského vývoje pomáhá gen MECP2 vytvářet protein (protein vázající methyl-CpG 2), který reguluje aktivitu jiných genů v těle. Když se hladiny bílkovin změní v důsledku defektního genu, způsobí to změnu dalších genů v těle, což nakonec ovlivní normální vývoj mozku.
Děti s touto poruchou mohou vykazovat širokou škálu příznaků. To může být ovlivněno umístěním, typem a závažností genové mutace a dalšími faktory. Je zapotřebí dalšího výzkumu, abychom lépe porozuměli genu MECP2 a jeho vlivu na různé tělesné funkce.
Příznaky
Příznaky se mohou velmi lišit. Ačkoli genetická změna, která způsobuje Rettův syndrom, je přítomna před narozením, ve většině případů bude dítě s Rettovým syndromem růst a vyvíjet se normálně během prvních 6-18 měsíců života, než se příznaky objeví.
Klíčové vlastnosti
Počáteční příznaky Rettova syndromu mohou zahrnovat následující projevy.
- Zpožděný vývoj.
- Ztráta očního kontaktu.
- Nezájem o hry a komunikaci.
- Zpomalení růstu hlavy vedoucí k mikrocefalii.
- Zvýšená podrážděnost.
- Snížený svalový tonus (hypotenze).
Jak nemocné děti vyrostou, mohou ztratit dovednosti, které se již naučily, například mluvení, schopnost používat ruce k činnostem, jako je jídlo. Děti s Rettovým syndromem mohou projevovat menší zájem o lidi a předměty, které používají. Většina dětí s touto poruchou začíná vykazovat klasické pohyby Rettova syndromu ve věku od 1 do 4 let.
Mezi ně patří mačkání, tření, kroucení, tleskání a opakované pohyby z ruky do úst. Jak porucha postupuje, bude pro děti obtížnější ovládat svaly a provádět koordinované motorické pohyby. Tento neurologický stav se také nazývá apraxie nebo dyspraxie.
Některé děti s Rettovým syndromem mohou tuto schopnost chodit a udržovat si ji, jiné ji mohou nakonec ztratit, zatímco některé samy o sobě nemusí nikdy chodit.
Další značky
Mezi další příznaky Rettova syndromu mohou patřit následující příznaky.
- Dětská apraxie řeči, při které má mozek dítěte potíže s koordinací pohybů svalů artikulačního aparátu, které jsou nezbytné pro tvorbu slabik a slov.
- Nedobrovolné svalové kontrakce, které způsobují opakovaný pohyb.
- Svalová slabost, společné kontraktury a spasticita.
- Skolióza
- Příznaky podobné těm, které se vyskytují u Parkinsonovy choroby, jako je třes, snížily výraz obličeje.
- Poruchy spánku, včetně obtíží při usínání.
- Abnormální dýchání, které zahrnuje příliš rychlé nebo příliš pomalé dýchání, dýchání s polykáním vzduchu.
- Problémy s jídlem a polykáním.
- Gastrointestinální problémy, včetně refluxu a zácpy.
- Úzkost nebo záchvaty paniky.
- Poruchy podobné autismu.
- Špatný růst a potíže s přibíráním na váze.
Po počáteční regresi se vývoj u většiny dívek stabilizuje. Některé dovednosti (nezájem o komunikaci) se mohou zlepšit, zatímco jiné (motorické dovednosti) mohou zůstat stejné nebo se postupně zhoršovat. Další příznaky, jako jsou poruchy dýchání nebo záchvaty, mohou časem přicházet a odcházet.
Přes mnoho problémů mají děti s Rettovým syndromem, stejně jako běžné děti, svou vlastní jedinečnou osobnost se sympatií a antipatií.
Fáze nemoci
- Počáteční fáze: 6 až 18 měsíců. V této fázi se mohou objevit první příznaky syndromu. O hračky je nedostatek zájmu. Rozvoj motorických dovedností může být zpožděn. Růst obvodu hlavy je zpomalen.
- Fáze 2: od 1 do 4 let. V této fázi dochází k největším změnám, často nejrychlejším, i když mohou být postupné. Dítě se stává velmi podrážděným. Opakované pohyby rukou se stanou zjevnými a účelné pohyby rukou se ztratí. Růst obvodu hlavy je zpomalen. Mohou se objevit problémy s dýcháním.
- Fáze 3: od 2 do 10 let. V této fázi se rychlá regrese druhé fáze zpomaluje a lze pozorovat zlepšení chování, snižuje podrážděnost. Řízení pohybu se zhoršuje. Ztráta svalového tonusu se stává závažnou. Mohou začít epileptické záchvaty.
- Fáze 4: 10 a více let. Tato fáze je charakterizována ztrátou pohybu. Schopnost chodit je ztracena. Může se vyvinout skolióza. Komunikace a inteligence zůstávají stejné. Opakované pohyby rukou se mohou zmenšit.
Diagnóza Rettova syndromu
Existují problémy s včasnou diagnostikou, protože ne všichni pediatři jsou obeznámeni s prvními příznaky tohoto onemocnění. Diagnóza je velmi často stanovena pozdě. Diagnóza obvykle začíná identifikací charakteristických příznaků onemocnění, sběrem anamnézy a fyzickým vyšetřením.
Diagnostika může zahrnovat následující postupy.
- Genetické testování mutací MECP2 k potvrzení klinické diagnózy
- Neurologické testy, jako je elektroencefalogram (EEG), který měří elektrickou aktivitu v mozku a dokáže detekovat přítomnost záchvatů.
- Testy plicních funkcí a testy srdečních funkcí, včetně elektrokardiografie (EKG), aby se zjistilo, jak dobře fungují plíce a srdce dítěte.
V závislosti na příznacích dítěte může být nutné další testování k identifikaci jakýchkoli problémů s jídlem a polykáním, gastrointestinálních problémů nebo jiných zdravotních problémů, které se mohou objevit.
Léčba Rettova syndromu
V současné době neexistuje žádná specifická léčba Rettova syndromu. Léčba dětí s touto poruchou je složitá a různorodá a musí být přizpůsobena konkrétním potřebám dítěte.
Léčba dětí s Rettovým syndromem často zahrnuje následující postupy.
- Fyzioterapie.
- Terapie mluvením.
- Rehabilitace a behaviorální terapie.
- Speciální podpora vzdělávání.
- Psychosociální podpora pro dítě a rodinu.
- Nutriční podpora ve formě doplňků, specializovaných diet. Je předepsána vysoce kalorická strava, která pomáhá udržovat přiměřenou váhu pomocí krmné trubice a dalších krmných pomůcek podle potřeby.
Antiepileptická léčba se podává k léčbě určitých příznaků, jako jsou záchvaty.
Děti s Rettovým syndromem mají také zvýšené riziko vzniku skoliózy a srdečních arytmií, které mohou vyžadovat další léčbu. K ovládání srdeční frekvence se používají beta blokátory nebo kardiostimulátor.
Pokud je skolióza závažná, používá se ortéza a operace páteře, aby se zabránilo dalšímu rozvoji zakřivení páteře
Bylo zjištěno, že terapeutické ježdění na koni, plavání, terapie delfíny, vodoléčba a muzikoterapie mají příznivé účinky na průběh onemocnění.
Je důležité neustále vykonávat fyzické aktivity, hodiny s logopedem, psychologem, defektologem. Pokud s dítětem neprovádíte fyzické cvičení, nezapojujte se do masáží a cvičební terapie, pak se vleže a rychle ztratí všechny získané dovednosti.
Předpověď
Výhled pro děti s Rettovým syndromem se liší a závisí do značné míry na progresi a závažnosti příznaků. Ačkoli děti s Rettovým syndromem potřebují pomoc s většinou svých každodenních činností, mnoho z nich může získat určité nezávislé dovednosti, jako je jídlo nebo jít na toaletu. Ačkoli je komunikace obecně omezená, mnoho dívek se může naučit komunikovat jinými způsoby, například pomocí dalších komunikačních zařízení.
S podporou se lidé s Rettovým syndromem mohou dožít středního věku. Avšak vzhledem k podmínkám a zdravotním komplikacím spojeným s tímto onemocněním mají lidé s Rettovým syndromem obecně kratší délku života než průměrná populace. Někteří lidé umírají v poměrně mladém věku v důsledku komplikací, jako jsou abnormality srdečního rytmu, zápal plic a epilepsie.
Očekávaná délka života do značné míry závisí na rehabilitaci. Včasná rehabilitace má potenciál ke zlepšení stavu.
