Screening dětí po narození za účelem zjištění závažných onemocnění se nazývá screening.
Proč je to potřeba?
Rodiče by takovou studii neměli odmítat, protože dokáže identifikovat nemoci, které je důležité začít léčit co nejdříve. Díky screeningu jsou odhaleny patologie, které u dítěte nelze během nitroděložního vývoje detekovat. Taková onemocnění mohou navíc vést k invaliditě nebo dokonce ke smrti, pokud dojde ke ztrátě času a léčba nebude zahájena před prvními projevy.
Jen několik testů - a matka se nemusí obávat, že se u dítěte o něco později vyvine vážná patologie, která bude ohrožovat zdraví a život dítěte. Pokud je onemocnění diagnostikováno, včasná terapie pomáhá zastavit rozvoj onemocnění a předcházet komplikacím.
Druhy
V prvním roce života čeká dítě několik promítání a první z nich bude čelit ještě v nemocnici.
Novorozenecké (genetické) pro dědičné choroby
Výzkum je zaměřen na včasné odhalení dědičných genetických chorob. Provádí se čtvrtý den života u donosených dětí a sedmý den u předčasně narozených dětí. Krev se odebírá z paty batole, protože jeho prsty na nohou jsou tak malé, že neumožňují dostatek krve pro výzkum. Pata je propíchnuta a nanesena na speciální formu s kruhy, aby skrz ně prosakovala krev.
Výzkum může určit:
- Vrozená hypotyreóza. Patologie je detekována u jednoho ze 4 až 5 tisíc novorozenců. Toto onemocnění postihuje štítnou žlázu a narušuje její funkci produkce hormonů. Hrozí, že zpomalí vývoj a růst dítěte. Včasně diagnostikované onemocnění je léčeno hormony, díky nimž se jeho vývoj zcela zastaví.
- Adrenogenitální syndrom. Onemocnění je diagnostikováno u jednoho dítěte na 5–20 tisíc novorozenců. S takovým onemocněním je práce nadledvin narušena, takže dítě nemá dostatek kortizolu a aldosteronu. Při pozdní detekci vede patologie k problémům s fungováním ledvin, funkcí kardiovaskulárního systému a tvorbou genitálií. Pokud je toto dědičné onemocnění zjištěno po narození, může být dítěti včas předepsána hormonální léčba, aby se předešlo komplikacím.
- Galaktosemie. Patologie je pozorována u jednoho z 15-20 tisíc dětí. Toto onemocnění je způsobeno nedostatkem enzymu, který přeměňuje galaktózu na glukózu, což vede k poškození jater, nervového systému a dalších orgánů dítěte. Hlavní léčbou je strava, při které jsou mléčné výrobky vyloučeny ze stravy dítěte.
- Cystická fibróza. Patologie je detekována u jednoho dítěte na 2-2,5 tisíce novorozenců. S takovým dědičným onemocněním je ovlivněn dýchací systém a zažívací trakt. Poté, co identifikovali nemoc během screeningu, začnou s ní zacházet včas.
- Fenylketonurie. Výskyt onemocnění je 1 ze 7000 dětí. S touto genetickou patologií postrádá tělo dítěte enzym odpovědný za rozklad fenylalaninu. Výsledkem bude akumulace této aminokyseliny a její toxické účinky na mozek. Léčba patologie zahrnuje speciální dietu, která je předepsána po dlouhou dobu. Pokud je onemocnění zjištěno ihned po narození, lze zabránit mentální retardaci.
Toto je velmi důležitá analýza, přečtěte si o ní více v článku o novorozeneckém screeningu novorozenců.
Audiologické
Toto vyšetření je zaměřeno na zjištění hluchoty a ztráty sluchu. Používá se k tomu moderní vybavení.
Dříve byl takový screening předepisován pouze rizikovým dětem, nyní se však doporučuje pro všechny kojence, protože včasné odhalení sluchových problémů v mnoha případech umožňuje regeneraci sluchu. Kromě toho můžete v prvních měsících života nasadit protézu, která umožní dětem se ztrátou sluchu vyvíjet se na stejné úrovni jako děti s normálním sluchem.
Ultrazvuk - ultrazvuk
Tento typ screeningu je předepsán během prvních tří měsíců života dítěte. Během vyšetření lze identifikovat:
- Mozkové patologie - vrozené i získané v děloze nebo během porodu. Pokud se takové problémy objeví včas, u dítěte se rozvinou neurologické poruchy a mohou být narušeny mozkové funkce.
- Patologie vnitřních orgánů. Takový screening je indikován, pokud má dítě problémy během nitroděložního vývoje, stejně jako zpomalení růstu, poruchy trávení, močení a další nežádoucí příznaky.
- Patologie kyčelních kloubů. Pokud se v prvních týdnech života objeví problémy, léčba je kratší a lze se vyhnout operaci.
Kolik dní čekat na výsledky?
Výsledek novorozeneckého screeningu 10 dní po odběru krve je odeslán na kliniku, kde je novorozenec pozorován. Pokud není zjištěno žádné porušení, výsledky testu se jednoduše vloží do karty, rodiče o tom obvykle nejsou informováni.
Pokud jste obdrželi hovor nebo jste obdrželi oznámení poštou, znamená to, že se zvýšily ukazatele a dítě by mělo být znovu testováno. Po potvrzení onemocnění je dítěti okamžitě předepsána léčba.
Během ultrazvukového screeningu je ihned po vyšetření vydána zpráva.
Výsledky audiologického vyšetření jsou také okamžitě k dispozici.
Pokud má dítě problémy se sluchem, bude znovu vyšetřeno za 4-6 týdnů v audiologickém centru.
