Genetické abnormality ve vývoji dítěte mají za následek silné mutace. Takové odchylky rodiče šokují a nutí je přemýšlet o tom, co se stalo. Budeme hovořit o jedné z těchto odchylek: její etiologii, epidemiologii, příznaky a diagnózu.
Syndrom Patau (trizomie 13) je genetická vada spojená s chromozomem 13. Většina lidí má 23 párů chromozomů. Ale jedinci s tímto syndromem mají další kopii chromozomu 13. Trizomie 13 je vážná genetická porucha, takže většina dětí umírá před narozením nebo v prvním týdnu života.
Druhy trizomie 13. chromozomu
V moderní vědě jsou popsány 3 typy trizomie 13:
- Kompletní trizomie představuje většinu případů syndromu. Každá buňka v těle obsahuje 3 kopie chromozomu 13.
- Částečná trizomie. Tito pacienti nemají další kopii chromozomu 13. Spíše mají další chromozom připojený k jinému chromozomu ve svých buňkách.
- Mozaiková trizomie. Pacienti mají extra kopii chromozomu 13, ale pouze v určitých buňkách těla.
Důvody pro vznik Patauova syndromu
Trizomie 13 je obvykle způsobena abnormalitou buněčného dělení.
Trizomie 13 obvykle není zděděna a je výsledkem náhodných událostí ve tvorbě vajíček a spermií u zdravých rodičů. Chyba v dělení buněk vede k abnormálnímu počtu chromozomů ve vajíčku nebo spermatu. Pokud jeden z nich přispívá k genotypu dítěte, bude mít v každé buňce těla extra chromozom 13.
U ženy, která nikdy neměla těhotenství, nebo u dítěte s chromozomální abnormalitou se riziko vývoje plodu s trizomií 13 zvyšuje s věkem matky. U ženy, která prodělala předchozí těhotenství postižené touto anomálií nebo měla dítě se syndromem, je riziko recidivy obvykle 1%.
Na druhé straně lze zdědit částečnou trizomii 13. Nepostižený rodič může mít přesmyk genetického materiálu mezi chromozomem 13 a jiným chromozomem. Tato přeskupení se nazývají vyvážené translokace, protože z chromozomu 13 není žádný nebo chybí genetický materiál. Osoba s vyváženou translokací zahrnující chromozom 13 má zvýšenou šanci předat další materiál z jeho dětí.
Lidé, kteří mají zájem dozvědět se o svém osobním riziku mít dítě s chromozomální abnormalitou, by se měli poradit se svým lékařem nebo genetikem. To rodičům pomůže:
- podrobně analyzovat výsledky chromozomových testů;
- identifikovat diagnostické možnosti pro budoucí těhotenství.
Epidemiologie trizomie 13. chromozomu
Patauův syndrom není příliš častý; tuto poruchu má pouze 1 ze 16 000 dětí. 95% dětí s trizomií 13 umírá před narozením.
Průměrný věk přežití u těchto dětí je 2,5 dne, pouze 1 z 20 kojenců přežívá déle než šest měsíců. Některé děti dorůstají do dospívání a zdá se, že si vedou lépe, než by člověk očekával na základě zpráv od těch, kteří zemřou v perinatálním období. Víceúrovňová studie zjistila, že pětiletá míra přežití trizomie 13 je 9,7%, přičemž nejnižší míra úmrtnosti je u dívek. Zprávy o dospělých s Patauovým syndromem jsou vzácné.
Jak se projevuje Patauův syndrom?
Protože je další chromozom přítomen v celém těle, může trizomie 13 způsobit problémy v mnoha tělesných systémech.
Některé příznaky syndromu lze léčit léky nebo chirurgicky, jiné však nelze léčit. Mezi příznaky patří:
- Předčasný porod: Mnoho těhotenství, při nichž má plod trizomii 13, končí potratem nebo mrtvým porodem. Děti, které se narodí živé, se obvykle rodí brzy, s průměrným těhotenstvím 29 týdnů. Tyto děti musí čelit mnoha komplikacím a příznakům trizomie 13.
- Poruchy obličeje: Mnoho dětí s trizomií 13 se narodilo s rozštěpem rtu a / nebo patra. Oči jsou umístěny blízko sebe a lze je spojit a vytvořit jedno oko. Uši mohou být nízké a častá je aplázie pokožky hlavy (nedostatek kůže).
- Srdeční poruchy. Mohou být nalezeny díry mezi komorami srdce (defekt komorového a interatriálního septa) a ductus arteriosus.
- Problémy s mozkem: U některých dětí s trizomií 13 není přední část správně rozdělena. To odpovídá za mnoho problémů tváře spojených s poruchou. Děti s Patauovým syndromem mají těžké mentální postižení a mohou mít záchvaty.
- Gastrointestinální problémy u dětí s trizomií 13 zahrnují pupeční a tříselné kýly.
- Problémy s kostrou: Děti se syndromem mohou mít prsty navíc, zaťaté ruce nebo znetvořené nohy.
- Problémy s dýcháním: možné potíže s dýcháním. Jsou také chvíle, kdy děti přestanou dýchat (apnoe).
Diagnostika
Prenatální screening na Patauův syndrom
Během prvního trimestru vám lékař provede rutinní screeningové testy, jako jsou ultrazvuk a krevní testy matky. Výsledky těchto testů poskytnou specialistovi informace o tom, jak vaše dítě roste a vyvíjí se. Například během ultrazvukového vyšetření může lékař zaznamenat abnormality ve fyzickém vzhledu dítěte, což může naznačovat trizomii 13.
Pokud se odborník domnívá, že plod může mít chromozomální poruchu, může navrhnout, aby matka podstoupila neinvazivní prenatální genetický screeningový test. Tento test poskytne lékaři informace o riziku, že plod bude mít trizomii 13 nebo jinou chromozomální abnormalitu. Pokud výsledky tohoto screeningového testu ukazují vysoké riziko, bude těhotná žena požádána o diagnostické testování.
Prenatální diagnostické testování na Patauův syndrom
Prenatální diagnostické testy poskytnou specialistovi definitivní odpověď na to, zda má dítě specifickou chromozomální abnormalitu. Možnosti prenatálního diagnostického testování na Patauův syndrom zahrnují postupy:
- Vyšetření choriových klků. Vyšetření se obvykle provádí mezi 10. a 13. týdnem těhotenství. Tento postup zahrnuje odebrání vzorku placentárních choriových klků pomocí jehly přes břicho nebo děložní čípek.
- Amniocentéza je další test, který se provádí po 15 gestačních týdnech. Tento postup zahrnuje odebrání vzorku plodové vody zavedením jehly přes břicho vedené ultrazvukovým zobrazením.
Chromozomy ve vzorcích shromážděných z obou diagnostických testů jsou analyzovány za účelem detekce chromozomálních abnormalit v rostoucím plodu.
Prenatální screening a diagnostické testování jsou volitelné. Pokud se rozhodnete nepodstoupit a vaše dítě bude mít během porodu známky chromozomální abnormality, provede odborník u novorozence krevní test, aby stanovil diagnózu.
Léčba dětí s Patauovým syndromem, je to možné?
U dětí narozených s Patauovým syndromem neexistuje standardní léčba. Místo toho se specializuje a zaměřuje se na příznaky každého jednotlivého pacienta.
Někteří rodiče se rozhodnou ukončit těhotenství, pokud je u plodu diagnostikována trizomie 13 kvůli celkově špatné prognóze a touze neprodloužit zármutek ze ztráty. Jiní se rozhodnou zůstat těhotná kvůli víře proti potratům nebo proto, že chtějí s dítětem strávit nějaký čas, i když je krátký.
Totéž platí pro kojence, kteří jsou diagnostikováni po narození - někteří rodiče si vybírají pouze pečovatelské služby, zatímco jiní upřednostňují intenzivní lékařskou intervenci, i když je malá šance, že dítě přežije do dětství.
Ačkoli je trizomie 13 považována za smrtelnou poruchu, která je neslučitelná se životem, moderní medicína zvýšila délku a kvalitu života některých dětí s Patauovým syndromem. V závislosti na závažnosti dalších příznaků může chirurgický zákrok pomoci napravit srdeční nebo gastrointestinální vady nebo opravit štěpení. Vhodná lékařská léčba pomohla mnoha dětem s trizomií 13.
Téměř všechny děti, které přežily první rok, budou mít zpomalení vývoje a růstu. Programy včasné intervence a speciální pedagogika jsou velmi důležité pro relativně malý počet dětí se syndromem, které přežijí těžké počáteční měsíce.
Závěr
Pokud bylo vašemu dítěti diagnostikováno Patauův syndrom, můžete zažít libovolné množství emocí, od smutku po hněv a otupělost. Než se pohnete kupředu a budete se rozhodovat nebo dělat plány, měli byste si dát na čas a přemýšlet o situaci. U těchto diagnóz neexistuje žádný „správný“ postup. Musíte udělat vše, co považujete za nutné, s čím můžete nejlépe žít, a odpověď pro každého je jiná.
Hodnocení článku:
